الإجابة المختصرة: قد يُنظر في إجراء الاختبار الجيني قبل الانغراس للحالات أحادية الجين، والمسمى PGT-M، عندما يكون لدى شخص أو زوجين حالة موروثة معروفة ناجمة عن تغير في جين محدد. ويمكن اختبار الأجنّة المُنشأة من خلال IVF بحثًا عن الحالة الخاصة بالعائلة قبل اتخاذ قرار النقل. وتتطلب العملية استشارة وراثية، وتأكيد المتغيّر العائلي، والتخطيط المخبري، ومناقشة مستنيرة للقيود.
لا يُعد PGT-M اختبار فحص عامًا لكل حالة صحية، ولا يمكنه ضمان الحمل أو إنجاب طفل خالٍ من كل مشكلة طبية محتملة. فهو يجيب عن سؤال محدد يتعلق بحالة معروفة مرتبطة بجين. وينبغي للعائلات أن تفهم ما الذي يجري اختباره، وما الذي لا يجري اختباره، وما إذا كان قد يظل من الموصى به إجراء تأكيد قبل الولادة بعد حدوث الحمل.
متى قد يُناقش PGT-M؟
قد يكون PGT-M ذا صلة عندما يحمل أحد الوالدين الجينيين أو كلاهما متغيّرًا ممرِضًا مرتبطًا بحالة جسمية سائدة أو جسمية متنحية أو مرتبطة بالكروموسوم X. وقد تشمل الأمثلة التليف الكيسي، والثلاسيميا، ومرض الخلايا المنجلية، وضمور العضلات الشوكي، أو اضطرابًا عائليًا آخر مؤكدًا ومحددًا. ويغيّر نمط التوارث الاحتمال المتوقع لأن يكون الجنين مصابًا أو حاملًا للحالة.
قد لا يكون التاريخ العائلي وحده كافيًا لبدء الاختبار. وعادةً ما يحتاج فريق علم الوراثة إلى التقرير المخبري الدقيق الذي يحدّد المتغيّر المعني. وقد تكون عينات أو سجلات الأقارب مفيدة أحيانًا لتطوير الاختبار. وإذا كانت النتيجة الجينية غير مؤكدة، فقد يوصي الفريق بإجراء مزيد من التقييم قبل التخطيط لدورة IVF.
كيف تسير العملية؟
تتمثل الخطوة الأولى في الاستشارة الوراثية ومراجعة التقرير العائلي. ثم يحدد مختبر متخصص ما إذا كان من الممكن تطوير اختبار PGT-M موثوق خاص بالعائلة. وقد يستغرق هذا الإعداد وقتًا، وينبغي عمومًا أن يتم قبل بدء تنشيط المبايض. وينبغي أن يتلقى الزوجان شرحًا عن الدقة، والنتائج غير الحاسمة المحتملة، وفقدان الأليل، وضوابط التلوث، وما إذا كان يجري النظر في إجراء اختبار إضافي للكروموسومات.
بعد IVF واستنبات الجنين، قد تُؤخذ خزعة من عدد صغير من الخلايا من الكيسة الأُرَيمية. وعادةً ما يُجمَّد الجنين بينما يحلل المختبر العينة. وقد تصنّف النتائج الأجنّة وفقًا للحالة التي يجري اختبارها، لكن فئات الإبلاغ الدقيقة تعتمد على نمط التوارث والمختبر. ويقدم دليل خزعة الأجنّة نظرة عامة أوسع على هذه الخطوة.
ما الذي يمكن أن يخبرك به اختبار PGT-M وما لا يمكنه إخبارك به
يمكن أن يوفر PGT-M معلومات عن الحالة العائلية المحددة التي صُمم الاختبار من أجلها. لكنه لا يستبعد جميع المخاطر الجينية أو الكروموسومية أو النمائية أو مخاطر الحمل. وقد تكون النتيجة أحيانًا غير حاسمة أو غير مناسبة للتفسير، ولن يصل كل جنين إلى المرحلة اللازمة لأخذ الخزعة.
يجيب شكل الجنين وPGT-M عن سؤالين مختلفين. فقد يحمل جنين ذو مظهر ملائم المتغيّر العائلي، وقد تكون لدى جنين لا يحمل ذلك المتغيّر عوامل أخرى تؤثر في إمكانية نقله. ويمكن للمرضى مراجعة دليل تصنيف الأجنّة لفهم هذا الاختلاف. ينبغي أن تجمع القرارات بين النتيجة الجينية، وتقرير علم الأجنة، والتاريخ الطبي، وخطة النقل.
لماذا تُعدّ الاستشارة الوراثية مهمة؟
ينبغي أن تغطي الاستشارة نمط التوارث، واحتمال وجود أجنّة مصابة أو حاملة، وإمكانية عدم توفر أي جنين للنقل، والبدائل أمام PGT-M، والأثر العاطفي والمالي لدورات IVF المتعددة. وينبغي أن تشرح أيضًا ما إذا كان قد يُوصى بإجراء اختبار تشخيصي قبل الولادة، مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى، لتأكيد النتيجة أثناء الحمل.
ينبغي للمرضى أن يسألوا عن كيفية تخزين البيانات والعينات، ومن يتلقى التقرير، والمدة التي يستغرقها تطوير الاختبار، وما يحدث إذا كانت النتيجة غير حاسمة. ويضيف العلاج الدولي أسئلة لوجستية حول نقل العينات، وتنسيق العمل مع مختبر علم الوراثة، وتوقيت السفر، والمتابعة بعد العودة إلى الوطن.
أسئلة ينبغي طرحها قبل البدء
- ما الجين والمتغيّر المحددان اللذان سيستهدفهما الاختبار؟
- ما نمط التوارث وما الخطر المتوقع على الجنين؟
- هل يحتاج المختبر إلى عينات من الأقارب؟
- كم من الوقت سيستغرق تطوير الاختبار الخاص بالعائلة؟
- ما فئات النتائج المحتملة؟
- هل سيظل يُوصى بالتأكيد قبل الولادة؟
الأسئلة الشائعة
هل يُعد PGT-M هو نفسه فحص الكروموسومات؟
لا. يستهدف PGT-M حالةً محددةً أحاديةَ الجين. وقد تفحص أشكال أخرى من الاختبارات عدد الكروموسومات أو إعادة ترتيبها البنيوي، ولها دواعي استعمال وقيود مختلفة.
هل يستطيع PGT-M ضمان إنجاب طفل غير مصاب؟
لا يقدم أي اختبار طبي ضمانًا مطلقًا. يمكن لاختبار PGT-M أن يوفر معلومات مهمة عن اختيار الجنين للحالة المستهدفة، لكن يجب مناقشة حدوده وخيارات التأكيد.
هل يمكن بدء الاختبار من دون تأكيد المتغيّر العائلي؟
عادةً ما تكون النتيجة الجينية الدقيقة مطلوبة. ويمكن لاختصاصي في علم الوراثة مراجعة ما إذا كانت هناك حاجة إلى إجراء اختبار إضافي لأفراد الأسرة.
الخطوة التالية
جهّز التقارير الأصلية للمختبر الجيني والتاريخ العائلي قبل طلب العلاج. يمكنك التواصل مع IVF Turkey للسؤال عما إذا كانت مراجعة منسقة للخصوبة وعلم الوراثة مناسبة لحالتك.