الثلاسيميا

ألفا ثلاسيميا هو اضطراب في الدم يقلل من إنتاج الهيموجلوبين. الهيموجلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين إلى الخلايا في جميع أنحاء الجسم.
في الأشخاص الذين يعانون من السمات المميزة لثلاسيميا ألفا ، يؤدي انخفاض كمية الهيموجلوبين إلى منع وصول كمية كافية من الأكسجين إلى أنسجة الجسم. يعاني الأفراد المصابون أيضًا من نقص في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم) ، مما قد يؤدي إلى شحوب الجلد والضعف والإرهاق ومضاعفات أكثر خطورة.
يمكن أن يتسبب نوعان من ثلاسيميا ألفا في حدوث مشكلات صحية. يُعرف النوع الأكثر شدة باسم متلازمة هيموجلوبين بارت هيدروبس الجنينية ، والتي تسمى أيضًا متلازمة هب بارت أو ثلاسيميا ألفا الكبرى. يسمى الشكل الأكثر اعتدالًا بمرض HbH.
تتميز متلازمة Hb Bart بالاستسقاء الجنيني ، وهي حالة تتراكم فيها السوائل الزائدة في الجسم قبل الولادة. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الإضافية فقر الدم الحاد وتضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال) وعيوب القلب وتشوهات الجهاز البولي أو الأعضاء التناسلية. نتيجة لهذه المشاكل الصحية الخطيرة ، يولد معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة ميتين أو يموتون بعد الولادة بوقت قصير. يمكن أن تسبب متلازمة Hb Bart أيضًا مضاعفات خطيرة للنساء أثناء الحمل ، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم بشكل خطير مع التورم (تسمم الحمل) والولادة المبكرة والنزيف غير الطبيعي.
يسبب مرض HbH فقر دم خفيف إلى متوسط ​​، تضخم الكبد و الطحال ، و اصفرار العينين والجلد (اليرقان). يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من تغيرات في العظام مثل فرط نمو الفك العلوي وجبهة بارزة بشكل غير عادي. عادة ما تظهر سمات مرض HbH في مرحلة الطفولة المبكرة ، وعادة ما يعيش الأفراد المصابون في مرحلة البلوغ.