الهيموفيليا اضطراب جيني نادر يؤثر في قدرة الدم على التخثر بصورة صحيحة. وبالنسبة إلى الأسر الحاملة لجين الهيموفيليا، قد يمثل احتمال نقل هذه الحالة إلى أطفالها مصدر قلق كبير. ولحسن الحظ، أتاحت التطورات في تقنيات الإنجاب المساعدة (ART) إمكانية خفض هذا الخطر بدرجة كبيرة. ومن خلال IVF مع PGT-M (الفحص الجيني قبل الانغراس للاضطرابات أحادية الجين)، يمكن للأزواج اختيار أجنة خالية من طفرة الهيموفيليا قبل بدء الحمل.
في عيادتنا في إسطنبول، تركيا، نتخصص في مساعدة المرضى الدوليين على التعامل مع تعقيدات الفحص الجيني لضمان بداية صحية لأطفالهم في المستقبل.
فهم الهيموفيليا والوراثة الجينية
الهيموفيليا، ولا سيما الهيموفيليا A وB، اضطراب متنحٍ مرتبط بالكروموسوم X. وهذا يعني أن الجين المسؤول عن الحالة يقع على الكروموسوم X. ولأن لدى الذكور كروموسوم X واحدًا وكروموسوم Y واحدًا، فإن وراثة كروموسوم X معيب واحد تؤدي إلى الإصابة بالمرض. أما الإناث، ولديهن كروموسومان X، فعادةً ما يكنَّ «حاملات» إذا كان أحد الجينين متحورًا، رغم أنهن قد يُظهرن أحيانًا أعراضًا خفيفة.
بالنسبة إلى الأم الحاملة، هناك احتمال 50% في كل حمل أن يُصاب الابن بالهيموفيليا، واحتمال 50% أن تكون الابنة حاملة. ويتيح IVF مع الفحص الجيني للوالدين كسر حلقة انتقال المرض هذه.
ما هو PGT-M؟
يشير PGT-M إلى الفحص الجيني قبل الانغراس للاضطرابات أحادية الجين. وعلى خلاف PGT-A، الذي يفحص اختلالات الكروموسومات العامة مثل متلازمة داون، فإن PGT-M هو اختبار محدد للغاية صُمم للتعرف على طفرة جينية معينة يُعرف أنها متوارثة في العائلة.
في حالة الهيموفيليا، تتضمن العملية إنشاء «مسبار» فريد أو خريطة جينية استنادًا إلى الحمض النووي للوالدين وأحيانًا لأفراد آخرين من العائلة. ثم يُستخدم هذا المسبار لفحص الأجنة التي أُنشئت خلال دورة IVF.
عملية IVF مع PGT-M لعلاج الهيموفيليا
يتضمن السعي نحو حمل صحي عدة خطوات دقيقة، تجمع بين إجراءات IVF المعيارية والتشخيصات المختبرية المتقدمة تقنيًا.
1. الاستشارة الجينية وإعداد المسبار
قبل بدء العلاج، يلتقي الأزواج بمستشاري علم الوراثة لمراجعة تاريخهم الطبي. وتُؤخذ عينات من الحمض النووي (عادةً عبر اختبارات الدم أو مسحات الخد) من الوالدين لبناء اختبار PGT-M المخصص. وقد تستغرق مرحلة الإعداد هذه عدة أسابيع.
2. تحفيز المبيض واستخراج البويضات
تخضع الأم لبروتوكول تحفيز هرموني لإنتاج عدة بويضات. ثم تُستخرج هذه البويضات من خلال إجراء جراحي بسيط يُجرى تحت التهدئة.
3. الإخصاب عبر ICSI
لضمان الدقة في الفحوصات الجينية، تُخصب البويضات باستخدام حقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى (ICSI). تمنع هذه الطريقة «تلوث الحمض النووي (DNA)» الناتج عن حيوانات منوية متعددة، وهو أمر ضروري لدقة PGT-M.
4. خزعة الأجنة وفحصها
عندما تصل الأجنة إلى مرحلة الكيسة الأريمية (عادةً في اليوم 5 أو 6)، تُزال بعناية بضع خلايا من الأرومة المغذية (وهي الجزء الذي يتحول إلى المشيمة). وتُحلل هذه الخلايا في مختبر علم الوراثة باستخدام المسبار المخصص لتحديد الأجنة التي تحمل طفرة الهيموفيليا.
5. نقل الأجنة
تُختار للنقل إلى الرحم فقط الأجنة التي حُدد أنها خالية من طفرة الهيموفيليا (أو، في بعض الحالات، الإناث الحاملات للطفرة، تبعًا لاختيار الوالدين). ويمكن حفظ الأجنة السليمة المتبقية بالتجميد لاستخدامها مستقبلًا.
معدلات النجاح والاعتبارات
يعتمد نجاح IVF مع PGT-M على عوامل فردية متعددة، منها عمر الأم، واحتياطي المبيض، وعدد الأجنة السليمة المتاحة بعد الفحص الجيني. ومع أن PGT-M دقيق للغاية (وغالبًا ما تتجاوز دقته 98%)، فلا يوجد اختبار 100% حاسم بصورة نهائية. ولذلك، لا تزال الاختبارات التشخيصية السابقة للولادة، مثل بزل السلى، موصى بها أثناء الحمل للتأكيد.
لماذا تختارون إسطنبول للفحص الجيني للهيموفيليا؟
برزت تركيا بوصفها رائدة عالميًا في طب الإنجاب، ولا سيما في الفحص الجيني. ويختار المرضى إسطنبول لعدة أسباب:
- مختبرات جينية متقدمة: تستخدم منشآتنا أحدث تقنيات NGS (التسلسل من الجيل التالي) من أجل PGT-M.
- الخبرة: يتمتع أطباؤنا بخبرة واسعة في تدبير الحالات الجينية المعقدة وحالات الحمل عالية الخطورة.
- القدرة على تحمل التكاليف: تُعد تكلفة IVF في تركيا أيسر بكثير مقارنةً بتكلفته في الولايات المتحدة أو المملكة المتحدة، من دون المساس بجودة الرعاية أو معايير المختبر.
- رعاية شاملة: من الاستشارة الجينية الأولية إلى نقل الجنين النهائي، نقدم للمرضى الدوليين تجربة داعمة متكاملة من البداية إلى النهاية.
الأسئلة الشائعة
هل يمكن لـPGT-M القضاء على الهيموفيليا من سلالتي العائلية؟
يتيح PGT-M اختيار الأجنة التي لا تحمل طفرة الهيموفيليا. ومن خلال نقل هذه الأجنة فقط، لن يُصاب الطفل المولود من تلك الدورة بالمرض، وإذا لم يكن حاملًا للطفرة، فلا يمكنه نقلها إلى الأجيال القادمة. ومع ذلك، يعتمد النجاح على توافر أجنة سليمة من دورة IVF.
هل خزعة الجنين آمنة؟
تُجرى الخزعة في مرحلة الكيسة الأريمية على يد علماء أجنة ذوي مهارة عالية. وتشير الأبحاث إلى أن الخزعة المُجرَاة بصورة صحيحة لا تؤثر تأثيرًا كبيرًا في قدرة الجنين على الانغراس أو التطور إلى طفل سليم. ويُعد هذا الإجراء جزءًا معياريًا من الفحص الجيني الحديث في IVF.
كم تستغرق العملية بأكملها في تركيا؟
تستغرق مرحلة إعداد المسبار نحو 4-6 أسابيع. وبعد أن يصبح المسبار جاهزًا، تستغرق دورة IVF نفسها نحو 3 أسابيع. يختار كثير من المرضى الدوليين الإقامة في إسطنبول طوال مدة التحفيز واستخراج البويضات، بينما ينسق آخرون الخطوات الأولية مع أطبائهم المحليين.