مؤشرات لاختبار الجين الفردي
• اشتباه سريري كبير في أن يكون جين معين هو المسبب للظهور السريري للمريض
• لم تتضمن الاختبارات الجينية السلبية السابقة تحليل جين معين ذي أهمية
فوائد نهج اختبار الجين الفردي
• قد يكون اختبار الجين الفردي فعالاً من حيث التكلفة ويقلل من الحاجة إلى اختبار الجينات غير الضرورية التي ليست ذات أهمية.
• قد يقلل اختبار الجين الفردي من فرصة التعرف على المخاطر الصحية التي لا علاقة لها بالمخاوف السريرية الحالية.
تفاصيل اختبار اختبار الجين الفردي
• يتم إجراء كل اختبار جيني واحد وفقًا لمعايير الصناعة من خلال المنهجيات بما في ذلك تحليل التسلسل الكامل باستخدام مكتبة تسلسل الجيل التالي المخصصة وتحليل حذف / تكرار عالي الدقة (خاص بـ exon) باستخدام مصفوفة مخصصة من قليل النوكليوتيد.
فيما يلي بعض الأمراض الفردية الشائعة التي نعمل عليها:
- خلية منجلية
- الثلاسيميا
- ضمور العضلات دوشين
- الحثل العضلي الشوكي
- التليف الكيسي
- متلازمة X الهشة
- سرطان الثدي الوراثي
- سرطان القولون الوراثي
- أمراض تخزين الجليكوجين
- داء عديد السكاريد المخاطية
- أمراض تخزين الدهون