تحليل الجين المفرد

مؤشرات لاختبار الجين الفردي
• اشتباه سريري كبير في أن يكون جين معين هو المسبب للظهور السريري للمريض
• لم تتضمن الاختبارات الجينية السلبية السابقة تحليل جين معين ذي أهمية

فوائد نهج اختبار الجين الفردي
• قد يكون اختبار الجين الفردي فعالاً من حيث التكلفة ويقلل من الحاجة إلى اختبار الجينات غير الضرورية التي ليست ذات أهمية.
• قد يقلل اختبار الجين الفردي من فرصة التعرف على المخاطر الصحية التي لا علاقة لها بالمخاوف السريرية الحالية.

تفاصيل اختبار اختبار الجين الفردي
• يتم إجراء كل اختبار جيني واحد وفقًا لمعايير الصناعة من خلال المنهجيات بما في ذلك تحليل التسلسل الكامل باستخدام مكتبة تسلسل الجيل التالي المخصصة وتحليل حذف / تكرار عالي الدقة (خاص بـ exon) باستخدام مصفوفة مخصصة من قليل النوكليوتيد.

فيما يلي بعض الأمراض الفردية الشائعة التي نعمل عليها:

  • خلية منجلية
  • الثلاسيميا
  • ضمور العضلات دوشين
  • الحثل العضلي الشوكي
  • التليف الكيسي
  • متلازمة X الهشة
  • سرطان الثدي الوراثي
  • سرطان القولون الوراثي
  • أمراض تخزين الجليكوجين
  • داء عديد السكاريد المخاطية
  • أمراض تخزين الدهون
-+=