تحليل CGH

2018-12-07

قد تسبب الاضطرابات الكروموسومية في الأجنّة فشل الانغراس والإجهاض. وتقنية CGH هي أحدث تقنيات PGD، إذ تفحص جميع كروموسومات الأجنّة. لدى البشر 46 كروموسومًا. ولذلك فهي تقنية أكثر تطورًا بكثير.…

قد تسبب الاضطرابات الكروموسومية في الأجنّة فشل الانغراس والإجهاض. وتقنية CGH هي أحدث تقنيات PGD، إذ تفحص جميع كروموسومات الأجنّة. لدى البشر 46 كروموسومًا. ولذلك فهي تقنية أكثر تطورًا بكثير. أما تقنية Fisch في PGD فتنظر فقط إلى 5 كروموسومات. وتمنح CGH فهمًا أفضل للأجنّة السليمة وراثيًا مقارنة بتقنية Fish. ويتمثل عيبها في أن سعر CGH يُحسب لكل جنين وأن التحليل لا يزال مكلفًا. وتتطلب CGH تجميد الأجنّة. نجري CGH ونجمد الأجنّة بعد 5-6 أيام من جمع البويضات. وتستغرق النتائج نحو 2-3 أسابيع للظهور. ويحتاج المريض إلى العودة إلى العيادة لإجراء نقل جنين مجمد. وتفيد هذه التقنية الأزواج الذين عانوا من حالات فشل IVF متعددة أو حالات إجهاض. أدناه يمكنكم رؤية تقرير 2 حالات أُجريت باستخدام Array CGH. على المحور X ترون أرقام الكروموسومات بدءًا من 1 إلى 22، ثم ترون كروموسومي X وY. يوضح الرسم البياني الأول توافق عينة جنين مع الحمض النووي لأنثى طبيعية. ويوضح الثاني توافق الجنين نفسه مع حمض نووي لذكر. ويُجرى ذلك بهذه الطريقة لأننا لا نستطيع معرفة جنس الأجنّة في البداية. يوضح الخط الأحمر المتحرك وجود شذوذ في الكروموسوم 4، ولذلك يوجد مربع أزرق يقع فوق الخط الأحمر. وهذا يشير إلى أن الكروموسوم 4 قد تضاعف، مما يسبب التثلث الصبغي؛ أي إن الكروموسوم 4 تضاعف من 2 من جزيئات الحمض النووي إلى 3 من جزيئات الحمض النووي. ويُعد الجنين الذي يحتوي على 3 من الحمض النووي للكروموسوم نفسه غير طبيعي. وفي نهاية الرسم البياني، نرى أيضًا أن كروموسوم X يقع تحت الخط الأحمر وأن كروموسوم Y يقع فوقه. وهذا طبيعي هنا، لأن هذا، كما ذُكر، اختبار توافق لجنين مع جنين أنثى لديها كروموسومات XX. أما الجنين الذكر فلديه كروموسومات XY. وهذا الجنين تحديدًا جنين ذكر لأنه يحتوي على 1 أقل من كروموسوم X و1 إضافي من كروموسوم Y. وفي الرسم البياني الثاني، نرى أداء الجنين نفسه مقارنة بحمض نووي لذكر. ولا نزال نرى المشكلة في الكروموسوم 4، لكننا لا نرى مشكلة في نهاية الرسم البياني حيث يوجد كروموسوما X وY. وبما أن النتيجة طبيعية، نفهم أن هذا الجنين ذكر. وفي الرسمين البيانيين الثالث والرابع، نرى رسومات لأجنّة ذكور طبيعية. ولا توجد شذوذات كروموسومية.