لنتحدث عن متلازمة داون

2020-01-23

د. مريتش ك. دكتور في الطب - IVF Turkey اختصاصي أمراض النساء والتوليد تحدث متلازمة داون عندما يلقّح حيوان منوي غير طبيعي بويضة طبيعية أو عندما يلقّح حيوان منوي طبيعي بويضة غير طبيعية. ونتيجة لهذا الإخصاب، يكون لدى الطفل 47 كروموسومًا (مع 3 نسخ من الكروموسوم 21). هذا…

د. مريتش ك. دكتور في الطب - IVF Turkey طبيب توليد وأمراض نساء تحدث متلازمة داون عندما يخصب حيوان منوي غير طبيعي بويضة طبيعية، أو يخصب حيوان منوي طبيعي بويضة غير طبيعية. ونتيجة لهذا الإخصاب، يكون لدى الطفل 47 كروموسومًا (مع 3 كروموسومات 21). وتتميز هذه المتلازمة بإعاقات ذهنية وعيوب بنيوية بصرية واضطرابات في السمع والبصر ومشكلات صحية أخرى. وقد تتفاوت هذه العيوب (من خفيفة إلى شديدة) من شخص إلى آخر. وتكون متلازمة داون لدى هؤلاء الأطفال مصحوبة بعيوب بنيوية في القلب لدى نحو 40-50 بالمئة. وتوجد اضطرابات السمع والبصر (مثل الساد، وطول النظر أو قصر النظر، وحَوَل العينين، وغير ذلك) في 50 بالمئة من الحالات. وكذلك يعاني 10 بالمئة من هؤلاء الأطفال من تشوهات في الجهاز الهضمي. لا يوجد علاج يشفي متلازمة داون، لكن يمكن علاج المشكلات الصحية المصاحبة، ويمكن للرعاية الداعمة أن تساعد على النمو. قد تكشف الفحوص السابقة للولادة متلازمة داون؛ لكنها لا تمنعها. فحوصات التحري والتشخيص لمتلازمة داون أثناء الحمل وُضعت فحوصات تحرٍّ مختلفة لتقليل الحاجة إلى الفحوصات التشخيصية، بما في ذلك أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى وبزل الحبل السري، التي قد تلحق الضرر بالطفل (خطر الإجهاض بنسبة 1/200). تزداد احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم. ويظهر هذا الخطر على النحو الآتي: في عمر 25، 1 من كل 1250 حالات حمل؛ في عمر 30، 1 من كل 1000 حالات حمل؛ في عمر 35، 1 من كل 400 حالات حمل؛ في عمر 40، 1 من كل 100 حالات حمل. ولذلك، يُعد تقدم عمر الأم أحد أقدم فحوص التحري وأكثرها تقليدية. وباستخدام هذه الطريقة، إذا اعتُبر عمر 37 قيمةً حدية، يمكن اكتشاف 30 بالمئة من الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 21. وبالإضافة إلى عمر الأم، طُوّر في أواخر عقد 1980 اختبار ثلاثي يقيس الهرمونات في مصل الأم، وهي بروتين ألفا الجنيني (AFP)، والإستريول (E3)، وموجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (HCG)، بين الأسبوعين الحمليين 16-20، ولا يزال مستخدمًا. ويمكن لهذا الاختبار اكتشاف 60 بالمئة من الأجنة المصابة بمتلازمة داون. وخلال العقد الماضي، بدأ تقييم عمر الأم وفحوص تحري الشفافية القفوية معًا بين الأسبوعين الحمليين 11-14 بوصفها طريقة للتحري. وقد أتاح هذا الإجراء اكتشاف 75 بالمئة من الأجنة المصابة بمتلازمة داون. وإذا أُضيف فحص دم يقيس PAPP-A (البروتين A المرتبط بالحمل) وBhCG (موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية) إلى كلا المعيارين بين الأسبوعين الحمليين 11-14، فإن هذا الاختبار قادر على اكتشاف شذوذات صبغية بنسبة تصل إلى 90 بالمئة.  

كيف يؤثر تحري متلازمة داون وIVF في التخطيط لـIVF

يكون هذا الموضوع أكثر فائدة عندما يرتبط بقرار علاجي محدد. وينبغي للمرضى ألا يتعاملوا مع معلومات الخصوبة العامة على أنها بديل عن التشخيص، لكنها قد تساعدهم على طرح أسئلة أفضل قبل اختيار بروتوكول أو عيادة أو موعد سفر. وينبغي أن تحدد الاستشارة العملية العائق الرئيسي أمام الحمل، والفحوص التي لا تزال مفقودة، والخيارات الواقعية، والخطوات الاختيارية وليست العاجلة.

بالنسبة إلى مرضى IVF Turkey، ينبغي أن تتضمن مناقشة التخطيط مخزون المبيض، وجودة الحيوانات المنوية، وتاريخ حالات الحمل السابقة، ومحاولات IVF أو التلقيح داخل الرحم السابقة، واستخدام الأدوية، وتاريخ الجراحات، وأي مخاوف معروفة تتعلق بالعوامل الوراثية أو التاريخ العائلي. وتساعد هذه التفاصيل الفريق الطبي على تحديد ما إذا كانت الخطوة التالية هي IVF القياسي، أو ICSI، أو تجميد الأجنة، أو نقل الأجنة، أو تقييم عامل الذكورة، أو الاستشارة الوراثية، أو خطوة تحضيرية أخرى قبل بدء العلاج.

ينبغي للمرضى الدوليين أيضًا ربط الخطة الطبية بالجوانب اللوجستية. قد يتضمن العلاج في تركيا إجراء فحوص قبل السفر، ومراقبة بالموجات فوق الصوتية، وتوقيت الأدوية، واستخراج البويضات، وتحديثات بشأن الإخصاب، وتطور الأجنة، والتخطيط للنقل، والمتابعة بعد العودة إلى الوطن. وينبغي للمرضى تأكيد مدة الإقامة المتوقعة، والسجلات التي يجب مشاركتها مسبقًا، وكيف ستتواصل العيادة لإعطاء التعليمات أثناء الدورة.

أسئلة تُطرح أثناء الاستشارة

  • ما نتائج الفحوص اللازمة قبل اختيار بروتوكول العلاج؟
  • هل يغير هذا الموضوع توقيت نقل الجنين، أو اختيار الدواء، أو الحاجة إلى إجراء فحوص إضافية؟
  • هل ينبغي مراجعة خصوبة الرجل، أو حالة قناتي فالوب، أو التاريخ الوراثي قبل بدء الدورة؟
  • ما التكاليف الثابتة، وأيّ التكاليف يعتمد على الأدوية أو ICSI أو الفحوصات الوراثية أو التجميد أو المتابعة؟
  • ما الأعراض أو حالات التأخر أو النتائج التي ينبغي أن تدفع المريض إلى التواصل سريعًا مع فريق الرعاية؟

تشمل الخطوات التالية المفيدة مراجعة تكلفة IVF في تركيا، مع فهم نقل الأجنة، وطلب مراجعة خاصة بالحالة من IVF Turkey. وبناءً على التاريخ المرضي، قد يحتاج المرضى أيضًا إلى معلومات عن انخفاض عدد الحيوانات المنوية, دوالي الخصية وخصوبة الرجل, فحص الاضطرابات الوراثية, خزعة الجنين للتشخيص الوراثي قبل الانغراس (PGD), تجميد البويضات في تركيا، أو IVF في تركيا للمرضى الأمريكيين.

الهدف هو مغادرة الاستشارة مع ترتيب واضح للإجراءات: ما ينبغي فعله الآن، وما ينبغي مراقبته أثناء العلاج، وما يمكن تأجيله، وكيف سيُقيَّم النجاح أو الخطوات التالية. ويهم هذا الترتيب المرضى الذين يحاولون تجنب التأخير غير الضروري، مع الاستمرار في اتخاذ قرار قائم على أسس طبية.

ينبغي للمرضى أيضًا أن يسألوا كيف سيقيس فريق الرعاية التقدم بعد اتخاذ القرار الأول. فبالنسبة إلى بعض الأزواج، تتمثل المرحلة التالية في استكمال الفحوصات الناقصة. وبالنسبة إلى آخرين، تتمثل في تأكيد الاستجابة للأدوية، أو الإخصاب، أو جودة الجنين، أو متابعة الحمل. وتجعل المراحل الواضحة من الأسهل معرفة ما إذا كانت الخطة تسير على نحو جيد ومتى ينبغي تعديلها.

وهذا مهم بوجه خاص للمرضى الذين يسافرون لتلقي الرعاية، لأن كل زيارة إضافية أو تغيير في الدواء أو قرار مختبري قد يؤثر في التوقيت والميزانية. وينبغي أن توضّح خطة مكتوبة بمن يجب الاتصال، والنتائج التي تحتاج إلى مراجعة عاجلة، والمعلومات التي ينبغي مشاركتها مع طبيب المريض المحلي بعد العودة إلى المنزل.

ينبغي أن يغادر المرضى المحادثة وهم يعرفون الإجراء العملي التالي: إرسال السجلات، أو إعادة إجراء اختبار، أو تحديد موعد للمراقبة، أو تعديل الدواء، أو التخطيط للسفر، أو انتظار نتيجة محددة. ويُعد هذا الوضوح مؤشرًا أقوى على الرعاية المفيدة من قائمة طويلة من الإضافات الاختيارية.