مرض الخلايا المنجلية (SCD) هو مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة التي تتميز بالهيموجلوبين غير الطبيعي ، وهو البروتين المسؤول عن حمل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء. الشكل الأكثر شيوعًا وشدة لمرض فقر الدم المنجلي هو فقر الدم المنجلي. تهدف هذه المقالة إلى توفير فهم متعمق لمرض الخلايا المنجلية وأسبابه وأعراضه واستراتيجيات إدارته.
الأسباب والجينات:
ينتج مرض الخلايا المنجلية عن طفرة في جين HBB المسؤول عن إنتاج الهيموجلوبين. تؤدي هذه الطفرة إلى إنتاج شكل غير طبيعي من الهيموغلوبين يسمى الهيموغلوبين S (HbS). عندما تطلق خلايا الدم الحمراء المحتوية على HbS الأكسجين ، يمكن أن يتسبب الهيموجلوبين غير الطبيعي في تغيير الخلايا إلى شكل منجل أو هلال. يمكن أن تصبح هذه الخلايا المشوهة صلبة ولزجة ، مما يؤدي إلى مضاعفات مختلفة.
يتم توريث داء الكريّات المنجلية بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أن الشخص يجب أن يرث نسختين من جين HBB المتحوّر ، واحدة من كل والد ، لتطوير المرض. إذا ورث الشخص جينًا طبيعيًا واحدًا من HBB وجينًا متحورًا من HBB ، فسيكون حاملًا لسمات الخلايا المنجلية (SCT). عادة لا تظهر على حاملي المرض أعراض داء الكريّات المنجلية ، لكن يمكنهم نقل الجين المتحوّر إلى ذريتهم.
الأعراض:
يمكن أن يظهر مرض فقر الدم المنجلي مجموعة واسعة من الأعراض التي قد تختلف في شدتها من شخص لآخر. تشمل بعض الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
- فقر الدم: بسبب قصر عمر خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل (10-20 يومًا مقارنة بـ 120 يومًا للخلايا السليمة) ، غالبًا ما يعاني مرضى فقر الدم المنجلي من فقر الدم المزمن ، والذي يمكن أن يسبب التعب والشحوب وضيق التنفس.
- أزمات الألم: يمكن لخلايا الدم الحمراء غير الطبيعية أن تسد الأوعية الدموية ، مما يؤدي إلى نوبات من الألم الشديد المفاجئ المعروف باسم أزمات انسداد الأوعية الدموية. يمكن أن يحدث الألم في أي جزء من الجسم ولكنه أكثر شيوعًا في الصدر والبطن والمفاصل.
- العدوى: يمكن أن يضعف داء الكريّات المنجلية جهاز المناعة ، مما يجعل المرضى أكثر عرضة للإصابة بالعدوى ، خاصةً في الرئتين والعظام والمسالك البولية. الالتهاب الرئوي هو عدوى شائعة ومهددة للحياة لدى الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي.
- تورم اليدين والقدمين: يمكن أن يسبب انسداد الأوعية الدموية تورمًا مؤلمًا في اليدين والقدمين ، وهي حالة تُعرف باسم التهاب الأصابع ، والتي غالبًا ما تكون أحد الأعراض الأولى لمرض فقر الدم المنجلي عند الرضع.
- متلازمة الصدر الحادة: تحدث هذه المضاعفات التي تهدد الحياة عندما تسد الخلايا المنجلية الأوعية الدموية في الرئتين ، مما يسبب ألمًا في الصدر وحمى وصعوبة في التنفس.
- السكتة الدماغية: يزيد فقر الدم المنجلي من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية بسبب انسداد الأوعية الدموية في المخ بسبب خلايا الدم الحمراء المنجلية الشكل.
- مشاكل الرؤية: يمكن للخلايا المنجلية أن تسد الأوعية الدموية في العين ، مما يؤدي إلى مشاكل في الرؤية ، وفي الحالات الشديدة ، انفصال الشبكية والعمى.
التشخيص:
عادة ما يتم تشخيص مرض الخلايا المنجلية من خلال اختبارات الدم التي تتحقق من وجود الهيموجلوبين غير الطبيعي. في العديد من البلدان ، توجد برامج فحص حديثي الولادة لتحديد داء الكريّات المنجلية عند الرضّع ؛ تتوفر الاستشارة الوراثية وخيارات الاختبارات السابقة للولادة للحوامل أو الأزواج المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب بفقر الدم المنجلي.
يمكن أن يشكل مرض فقر الدم المنجلي (SCD) العديد من التحديات والمضاعفات للنساء الحوامل ، سواء من الأم أو الطفل. تشمل تأثيرات داء الكريّات المنجلية على الحمل ما يلي:
- زيادة خطر حدوث مضاعفات الأم: النساء الحوامل المصابات بفقر الدم المنجلي أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات صحية مختلفة ، مثل تسمم الحمل (حالة تتميز بارتفاع ضغط الدم وتلف أعضاء مثل الكبد والكلى) ، وارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل ، والانصمام الخثاري الوريدي (الدم) الجلطات). يمكن أن تضر هذه المضاعفات الأم والطفل.
- أزمات الألم: قد تعاني النساء الحوامل المصابات بفقر الدم المنجلي من أزمات ألم أكثر تواتراً وشدة بسبب زيادة الطلب على الأكسجين أثناء الحمل. تعتبر إدارة الألم بشكل صحيح والمراقبة الدقيقة من قبل مقدمي الرعاية الصحية أمرًا ضروريًا لضمان رفاهية الأم والطفل.
- فقر الدم: يمكن أن يؤدي الحمل إلى تفاقم فقر الدم الذي يعاني منه الأفراد المصابون بفقر الدم المنجلي ، حيث يحتاج الجسم إلى مزيد من خلايا الدم الحمراء لدعم نمو الجنين. يمكن أن يؤدي هذا الطلب المتزايد إلى زيادة خطر الإصابة بالتعب وضيق التنفس والأعراض الأخرى المرتبطة بفقر الدم.
- العدوى: النساء الحوامل المصابات بفقر الدم المنجلي أكثر عرضة للعدوى بسبب تأثير المرض على جهاز المناعة. يمكن أن تشكل العدوى مخاطر لكل من الأم والطفل ، ومن الضروري اتخاذ تدابير وقائية مثل التطعيمات والرعاية المناسبة قبل الولادة لتقليل هذه المخاطر.
- زيادة خطر حدوث مضاعفات الجنين: النساء الحوامل المصابات بفقر الدم المنجلي أكثر عرضة للإجهاض ، والولادة المبكرة ، وانخفاض الوزن عند الولادة ، وتقييد النمو داخل الرحم (IUGR) ، مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية طويلة الأجل للطفل. قد يرث الطفل أيضًا داء الكريّات المنجلية أو صفات الخلايا المنجلية ، اعتمادًا على التركيب الجيني لكلا الوالدين.
- مضاعفات المشيمة: يمكن أن يسبب داء الكريّات المنجلية قصور المشيمة أو غيرها من المضاعفات التي قد تؤثر على نمو الطفل وتطوره. يمكن أن يؤدي انخفاض تدفق الدم وإيصال الأكسجين إلى مضاعفات مثل ولادة جنين ميت أو غيرها من مضاعفات الجنين.
يمكن أن يكون علاج الإخصاب في المختبر (IVF) ، جنبًا إلى جنب مع الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT) ، خيارًا قيمًا للأزواج المصابين بمرض الخلايا المنجلية (SCD) الذين يرغبون في إنجاب الأطفال دون نقل المرض إلى ذريتهم. إليك كيف يمكن لأطفال الأنابيب و PGT مساعدة مرضى SCD:
- الاختبار الجيني للأجنة: يسمح PGT بالفحص الجيني للأجنة التي تم إنشاؤها من خلال التلقيح الاصطناعي قبل زرعها في الرحم. يمكن لهذه العملية تحديد الأجنة التي تحمل طفرة الخلايا المنجلية واختيار الأجنة السليمة فقط دون الطفرة لنقلها. نتيجة لذلك ، يمكن للأزواج المصابين بفقر الدم المنجلي أو صفات الخلايا المنجلية أن يقللوا بشكل كبير من خطر إنجاب طفل مصاب بالمرض.
- ضمان متبرع سليم: إذا كان أحد الشريكين مصابًا بفقر الدم المنجلي والآخر لديه سمة الخلية المنجلية ، فقد يستخدم الزوجان بويضات أو حيوانات منوية من متبرع بدون طفرة الخلايا المنجلية. يقلل هذا النهج من خطر إصابة الطفل بوراثة داء الكريّات المنجلية أو صفات الخلايا المنجلية. يمكن أن يكون التلقيح الاصطناعي مع الأمشاج المانحة مناسبًا للأزواج الذين لديهم فرصة عالية لنقل المرض.
- التوافق مع زراعة النخاع العظمي: في بعض الحالات ، عندما يكون للزوجين طفل مصاب بداء الكريّات المنجلية ، قد يختارون الخضوع لعملية التلقيح الصناعي و PGT لحملهم اللاحق للتأكد من أن الطفل الجديد ليس فقط خاليًا من داء الكريّات المنجلية ولكن أيضًا من نخاع عظم متوافق المتبرع لطفلهم المصاب. يمكن لزراعة نخاع العظم من شقيق سليم أن تعالج داء الكريّات المنجلية لدى الطفل المصاب.
يقدم التلقيح الاصطناعي و PGT الأمل للأزواج المصابين بمرض الخلايا المنجلية من خلال تمكينهم من إنجاب أطفال أصحاء دون التعرض لخطر نقل الحالة. من الضروري التشاور مع أخصائي الخصوبة والمستشار الوراثي لفهم الخيارات المتاحة واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن متابعة علاج التلقيح الاصطناعي للوقاية من مرض فقر الدم المنجلي.
