بالنسبة للأزواج الذين يبدؤون رحلة نحو الأبوة والأمومة، يُعد فهم الصحة الجينية خطوة حيوية. يمكن لتشوهات الصبغيات، وتحديدًا تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو) و تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)، أن تؤدي إلى تحديات نمائية كبيرة أو فقدان الحمل. في مركزنا في إسطنبول، نستخدم الفحص الجيني السابق للانغراس لاختلالات الصيغة الصبغية (PGT-A) المتقدم أثناء عملية علاج IVF لفحص الأجنة للكشف عن هذه الحالات قبل نقلها إلى الرحم.
فهم تثلث الصبغي 13 وتثلث الصبغي 18
يحدث التثلث الصبغي عندما يمتلك الفرد ثلاث نسخ من صبغي معين بدلًا من نسختين طبيعيًا. ويكون ذلك عادةً نتيجة خطأ عشوائي أثناء تكوّن البويضة أو الحيوان المنوي (عدم الانفصال). وبينما يؤدي العديد من حالات التثلث الصبغي إلى الإجهاض المبكر، يُعد تثلث الصبغي 13 و18 من الحالات القليلة التي قد تتطور إلى مراحل لاحقة من الحمل أو إلى ولادة حية، رغم ارتباطها بمضاعفات طبية شديدة.
ما هو تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)؟
يؤثر تثلث الصبغي 13 في نحو 1 من كل 16,000 ولادة حية. ويتميز بإعاقات ذهنية شديدة وتشوهات جسدية في أجزاء كثيرة من الجسم. وتشمل السمات السريرية الشائعة عيوب القلب، وتشوهات الدماغ أو الحبل الشوكي، وصغر العينين أو سوء نموهما، ووجود أصابع إضافية في اليدين أو القدمين. وبسبب شدة هذه المشكلات الصحية، لا يعيش كثير من الرضع المصابين بتثلث الصبغي 13 بعد أيامهم أو أسابيعهم الأولى من الحياة.
ما هو تثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)؟
يحدث تثلث الصبغي 18 في نحو 1 من كل 5,000 ولادة حية. وهو أكثر شيوعًا من تثلث الصبغي 13 لكنه شديد بالقدر نفسه. وغالبًا ما يعاني الرضع المولودون بمتلازمة إدواردز من بطء النمو قبل الولادة (تأخر النمو داخل الرحم) وانخفاض وزن الولادة. وقد تكون لديهم عيوب في القلب وتشوهات في أعضاء أخرى، إضافة إلى رأس صغير ذي شكل غير طبيعي وقبضات منقبضة بأصابع متراكبة. وكما هو الحال في تثلث الصبغي 13، فإن معدل البقاء على قيد الحياة بعد السنة الأولى منخفض للأسف.
دور PGT-A في IVF
بالنسبة إلى المرضى الذين يخضعون لـIVF في تركيا، PGT-A (الفحص الوراثي قبل الانغراس لاختلالات الصيغة الصبغية) يوفر طريقة لتحليل التركيب الصبغي للأجنة. وكانت هذه التقنية تُعرف سابقًا باسم PGS (الفحص الجيني السابق للانغراس)، وتتيح لعلماء الأجنة عدّ عدد الصبغيات في كل جنين.
تتضمن العملية عدة خطوات رئيسية:
- تحفيز المبيض وسحب البويضات: تُجمع البويضات وتُخصّب في المختبر.
- استنبات الأجنة: تُنَمّى الأجنة حتى مرحلة الكيسة الأريمية (عادةً في اليوم 5 أو 6).
- الخزعة: تُزال بعناية بضع خلايا من الأديم المغذي (الجزء الذي سيتحول إلى المشيمة).
- التحليل الجيني: تُحلَّل الخلايا لمعرفة ما إذا كانت تحتوي على العدد الصحيح من الصبغيات (46).
- الاختيار: تُختار للنقل الأجنة «السوية الصبغية» فقط (أي التي تحتوي على عدد طبيعي من الصبغيات).
من ينبغي أن يفكر في فحص التثلث الصبغي؟
رغم أن التثلثات الصبغية قد تحدث في أي حمل، فإن بعض العوامل قد تزيد الخطر. وقد يكون فحص تثلث الصبغيين 13 و18 من خلال IVF وPGT-A مفيدًا بشكل خاص لـ:
- تقدم سن الأم: يزداد خطر تشوهات الصبغيات بشكل كبير مع تقدم المرأة في العمر، ولا سيما بعد 35.
- تاريخ من الإجهاضات المتكررة: تحدث خسائر الحمل الكثيرة بسبب اختلالات عدد الصبغيات.
- حمل سابق بتثلث صبغي: قد يسعى الأزواج الذين سبق أن تأثر حمل لديهم بتثلث الصبغي 13 أو 18 إلى الاطمئنان.
- دورات IVF متعددة غير ناجحة: يساعد الفحص على التأكد من أن الفشل لا يعود إلى مشكلات صبغية غير مرئية بالعين المجردة.
لماذا تختار إسطنبول للفحص الوراثي وIVF؟
برزت إسطنبول كمركز عالمي للطب التناسلي، إذ تجمع بين تكنولوجيا المختبرات ذات المستوى العالمي والمتخصصين السريريين ذوي الخبرة. تقدم تركيا خدمات طبية عالية الجودة بتكلفة أكثر سهولة مقارنةً بالعديد من دول أوروبا الغربية أو أمريكا الشمالية. تستخدم عيادتنا التسلسل من الجيل التالي (NGS)، وهو المعيار الذهبي لـPGT-A، مما يوفر أعلى دقة ممكنة لاكتشاف التثلثات الصبغية.
من المهم ملاحظة أنه رغم أن PGT-A يقلل بشكل كبير من خطر نقل جنين مصاب بتثلث الصبغي 13 أو 18، فإنه لا يضمن نجاح الحمل أو ولادة طفل سليم. وتعتمد معدلات النجاح على عوامل فردية متنوعة، بما في ذلك جودة البويضات، وقابلية الرحم للاستقبال، والملف الصحي العام للمريض.
دمج PGT-A مع اختبارات جينية أخرى
في الحالات التي يكون فيها اضطراب جيني معروف في الأسرة، يمكن دمج PGT-A مع PGT-M (الفحص الجيني السابق للانغراس للاضطرابات أحادية الجين). بينما يبحث PGT-A عن عدد الصبغيات (مثل الصبغي الزائد 13 أو 18)، يبحث PGT-M عن طفرات جينية محددة مثل التليف الكيسي أو الثلاسيميا.
الأسئلة الشائعة
هل يستطيع PGT-A اكتشاف جميع التشوهات الجينية؟
صُمم PGT-A لاكتشاف «اختلال الصيغة الصبغية»، أي وجود عدد غير طبيعي من الصبغيات (مثل تثلث الصبغي 13 أو 18 أو 21). وهو ممتاز في فحص هذه الحالات المحددة. لكنه لا يستطيع اكتشاف كل طفرة جينية محتملة أو التغيرات البنيوية الدقيقة داخل الصبغي، ما لم يُستهدف ذلك تحديدًا من خلال طرق فحص أخرى.
هل تُلحق خزعة الجنين الضرر بالطفل؟
يُجرى أخذ الخزعة بواسطة علماء أجنة ذوي مهارة عالية من الأديم المغذي، وهو مجموعة الخلايا التي ستكوّن المشيمة في نهاية المطاف، مع تجنب كتلة الخلايا الداخلية تحديدًا، والتي تتحول إلى الجنين. وبينما ينطوي أي إجراء على حد أدنى من المخاطر، تشير الدراسات إلى أن الخزعة، عند إجرائها بواسطة خبراء، لا تؤثر بشكل كبير في قدرة الجنين على النمو.
هل يُعد PGT-A 100% دقيقًا؟
يتميز PGT-A بدقة عالية جدًا، وتتجاوز دقته عمومًا 98%. ومع ذلك، قد تحدث ظواهر بيولوجية مثل «الفسيفسائية»—حيث يحتوي الجنين على مزيج من الخلايا الطبيعية وغير الطبيعية. لذلك، لا يزال يُوصى بإجراء الفحص السابق للولادة (مثل فحص NIPT أو بزل السلى) أثناء الحمل كإجراء تأكيدي.