Thalassämie

Alpha-Thalassämie ist eine Blutkrankheit, die die Produktion von Hämoglobin reduziert. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff zu den Zellen im ganzen Körper transportiert.
Bei Menschen mit den charakteristischen Merkmalen der Alpha-Thalassämie verhindert eine Verringerung der Hämoglobinmenge, dass genügend Sauerstoff in das Körpergewebe gelangt. Betroffene Personen haben auch einen Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie), der blasse Haut, Schwäche, Müdigkeit und schwerwiegendere Komplikationen verursachen kann.
Zwei Arten von Alpha-Thalassämie können gesundheitliche Probleme verursachen. Der schwerere Typ ist als Hämoglobin-Bart-Hydrops-Fetalis-Syndrom bekannt, das auch als Hb-Bart-Syndrom oder Alpha-Thalassämie major bezeichnet wird. Die mildere Form wird als HbH-Krankheit bezeichnet.
Das Hb-Bart-Syndrom ist durch Hydrops fetalis gekennzeichnet, eine Erkrankung, bei der sich vor der Geburt überschüssige Flüssigkeit im Körper ansammelt. Zusätzliche Anzeichen und Symptome können schwere Anämie, eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), Herzfehler und Anomalien des Harnsystems oder der Genitalien sein. Als Folge dieser schwerwiegenden Gesundheitsprobleme werden die meisten Babys mit dieser Erkrankung tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Das Hb-Bart-Syndrom kann bei Frauen während der Schwangerschaft auch schwerwiegende Komplikationen verursachen, einschließlich gefährlicher Bluthochdruck mit Schwellung (Präeklampsie), Frühgeburt und abnormaler Blutung.
Die HbH-Krankheit verursacht eine leichte bis mittelschwere Anämie, Hepatosplenomegalie und Gelbfärbung der Augen und der Haut (Gelbsucht). Einige Betroffene haben auch Knochenveränderungen wie ein Überwachsen des Oberkiefers und eine ungewöhnlich abstehende Stirn. Die Symptome der HbH-Krankheit treten normalerweise in der frühen Kindheit auf, und betroffene Personen leben typischerweise bis ins Erwachsenenalter.