Sichelzelle

Die Sichelzellkrankheit (SCD) ist eine Gruppe erblicher Blutkrankheiten, die durch abnormales Hämoglobin gekennzeichnet ist, das Protein, das für den Sauerstofftransport in den roten Blutkörperchen verantwortlich ist. Die häufigste und schwerste Form von SCD ist die Sichelzellenanämie. Dieser Artikel soll ein tiefgreifendes Verständnis der Sichelzellkrankheit, ihrer Ursachen, Symptome und Behandlungsstrategien vermitteln.

Ursachen und Genetik:

Die Sichelzellkrankheit wird durch eine Mutation im HBB-Gen verursacht, das für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich ist. Diese Mutation führt zur Produktion einer abnormalen Form von Hämoglobin namens Hämoglobin S (HbS). Wenn rote Blutkörperchen, die HbS enthalten, Sauerstoff freisetzen, kann abnormales Hämoglobin dazu führen, dass sich die Zellen in eine Sichel- oder Halbmondform verwandeln. Diese unförmigen Zellen können starr und klebrig werden, was zu verschiedenen Komplikationen führt.

SCD wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Person zwei Kopien des mutierten HBB-Gens erben muss, eine von jedem Elternteil, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn eine Person ein normales HBB-Gen und ein mutiertes HBB-Gen erbt, ist sie Träger des Sichelzellmerkmals (SCT). Träger zeigen normalerweise keine Symptome von SCD, aber sie können das mutierte Gen an ihre Nachkommen weitergeben.

Symptome:

Die Sichelzellkrankheit kann eine Vielzahl von Symptomen aufweisen, die von Person zu Person unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. Einige der häufigsten Symptome sind:

1. Anämie: Aufgrund der verkürzten Lebensdauer sichelförmiger roter Blutkörperchen (10-20 Tage im Vergleich zu 120 Tagen bei gesunden Zellen) leiden Patienten mit SCD häufig unter chronischer Anämie, die Müdigkeit, Blässe und Kurzatmigkeit verursachen kann.
2. Schmerzkrisen: Die anormalen roten Blutkörperchen können Blutgefäße verstopfen, was zu Episoden von plötzlichen, starken Schmerzen führen kann, die als vaso-okklusive Krisen bekannt sind. Schmerzen können in jedem Teil des Körpers auftreten, am häufigsten treten sie jedoch in der Brust, im Bauch und in den Gelenken auf.
3. Infektionen: SCD kann das Immunsystem beeinträchtigen, wodurch Patienten anfälliger für Infektionen werden, insbesondere in Lunge, Knochen und Harnwegen. Lungenentzündung ist eine häufige und potenziell lebensbedrohliche Infektion bei Menschen mit SCD.
4. Schwellung von Händen und Füßen: Verstopfte Blutgefäße können schmerzhafte Schwellungen der Hände und Füße verursachen, eine Erkrankung, die als Daktylitis bekannt ist und oft eines der ersten Symptome von SCD bei Säuglingen ist.
5. Akutes Brustsyndrom: Diese lebensbedrohliche Komplikation tritt auf, wenn Sichelzellen die Blutgefäße in der Lunge blockieren, was Brustschmerzen, Fieber und Atembeschwerden verursacht.
6. Schlaganfall: SCD erhöht das Schlaganfallrisiko, da sichelförmige rote Blutkörperchen die Blutgefäße im Gehirn verstopfen.
7. Sehprobleme: Sichelzellen können Blutgefäße in den Augen blockieren, was zu Sehproblemen und in schweren Fällen zu Netzhautablösung und Erblindung führen kann.

Diagnose:

Die Sichelzellanämie wird normalerweise durch Bluttests diagnostiziert, die auf abnormales Hämoglobin prüfen. In vielen Ländern gibt es Neugeborenen-Screening-Programme, um SCD bei Säuglingen zu identifizieren; genetische Beratung und vorgeburtliche Testoptionen sind für Träger oder Paare verfügbar, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit SCD zu bekommen.

Die Sichelzellkrankheit (SCD) kann für schwangere Frauen, sowohl für die Mutter als auch für das Baby, mehrere Herausforderungen und Komplikationen mit sich bringen. Die Auswirkungen von SCD auf die Schwangerschaft umfassen:

1. Erhöhtes Risiko für mütterliche Komplikationen: Schwangere Frauen mit SCD haben ein höheres Risiko, verschiedene gesundheitliche Komplikationen zu entwickeln, wie Präeklampsie (ein Zustand, der durch Bluthochdruck und Schäden an Organen wie Leber und Nieren gekennzeichnet ist), Schwangerschaftshypertonie und venöse Thromboembolie (Blut Gerinnsel). Diese Komplikationen können der Mutter und dem Baby möglicherweise schaden.
2. Schmerzkrisen: Schwangere Frauen mit SCD können aufgrund des erhöhten Sauerstoffbedarfs während der Schwangerschaft häufiger und stärkere Schmerzkrisen erleben. Eine angemessene Schmerzbehandlung und eine engmaschige Überwachung durch medizinisches Fachpersonal sind unerlässlich, um das Wohlbefinden von Mutter und Kind zu gewährleisten.
3. Anämie: Eine Schwangerschaft kann die Anämie verschlimmern, unter der Personen mit SCD häufig leiden, da der Körper mehr rote Blutkörperchen benötigt, um den wachsenden Fötus zu unterstützen. Dieser erhöhte Bedarf kann zu einem höheren Risiko für Müdigkeit, Kurzatmigkeit und andere Anämie-bezogene Symptome führen.
4. Infektionen: Schwangere Frauen mit SCD sind aufgrund der Auswirkungen der Krankheit auf das Immunsystem anfälliger für Infektionen. Infektionen können sowohl für die Mutter als auch für das Baby ein Risiko darstellen, und es ist wichtig, vorbeugende Maßnahmen wie Impfungen und eine angemessene Schwangerschaftsvorsorge zu ergreifen, um diese Risiken zu minimieren.
5. Erhöhtes Risiko fötaler Komplikationen: Schwangere Frauen mit SCD haben ein höheres Risiko für Fehlgeburten, Frühgeburten, niedriges Geburtsgewicht und intrauterine Wachstumsbeschränkung (IUGR), was zu langfristigen Gesundheitsproblemen für das Baby führen kann. Abhängig von der genetischen Ausstattung beider Elternteile kann das Baby auch SCD- oder Sichelzellenmerkmale erben.
6. Komplikationen der Plazenta: SCD kann eine Plazentainsuffizienz oder andere Komplikationen verursachen, die das Wachstum und die Entwicklung des Babys beeinträchtigen können. Der reduzierte Blutfluss und die Sauerstoffzufuhr können zu Komplikationen wie Totgeburten oder anderen fötalen Komplikationen führen.

Die In-vitro-Fertilisationsbehandlung (IVF) in Kombination mit genetischen Präimplantationstests (PGT) kann eine wertvolle Option für Paare sein, die von der Sichelzellkrankheit (SCD) betroffen sind und Kinder haben möchten, ohne die Krankheit an ihre Nachkommen weiterzugeben. So können IVF und PGT SCD-Patienten helfen:

1. Gentests von Embryonen: PGT ermöglicht das genetische Screening von Embryonen, die durch IVF erzeugt wurden, bevor sie in die Gebärmutter implantiert werden. Dieser Prozess kann Embryonen identifizieren, die die Sichelzellmutation tragen, und nur gesunde Embryonen ohne Mutation für den Transfer auswählen. Infolgedessen können Paare mit SCD oder Sichelzellanämie das Risiko, ein Kind mit der Krankheit zu bekommen, erheblich reduzieren.
2. Gewährleistung eines gesunden Spenders: Wenn ein Partner an SCD leidet und der andere an Sichelzellen leidet, kann das Paar Spendereizellen oder Samen eines Spenders ohne Sichelzellenmutation verwenden. Dieser Ansatz verringert das Risiko des Kindes, SCD oder Sichelzellenanzeichen zu erben. IVF mit Spendergameten kann für Paare geeignet sein, bei denen eine hohe Wahrscheinlichkeit besteht, dass die Krankheit weitergegeben wird.
3. Kompatibilität mit Knochenmarktransplantation: Wenn ein Paar bereits ein Kind mit SCD hat, kann es in einigen Fällen sein, dass es sich für die nachfolgende Schwangerschaft einer IVF und PGT unterzieht, um sicherzustellen, dass das neue Kind nicht nur frei von SCD ist, sondern auch ein kompatibles Knochenmark Spender für ihr betroffenes Kind. Eine Knochenmarktransplantation von einem gesunden Geschwisterkind kann SCD bei dem betroffenen Kind möglicherweise heilen.

IVF und PGT bieten Paaren, die von der Sichelzellkrankheit betroffen sind, Hoffnung, indem sie ihnen ermöglichen, gesunde Kinder zu bekommen, ohne das Risiko einer Weitergabe der Krankheit einzugehen. Es ist wichtig, einen Fruchtbarkeitsspezialisten und einen genetischen Berater zu konsultieren, um die verfügbaren Optionen zu verstehen und fundierte Entscheidungen über die Durchführung einer IVF-Behandlung zur Vorbeugung von Sichelzellenanämie zu treffen.