Sprechen wir über das Down-Syndrom

2020-01-23

Dr. Meriç K., M.D. – IVF Turkey Facharzt für Geburtshilfe und Gynäkologie Das Down-Syndrom entsteht, wenn ein abnormales Spermium oder eine abnormale Eizelle mit einem normalen Spermium oder einer normalen Eizelle verschmilzt. Als Ergebnis dieser Befruchtung hat das Baby 47 Chromosomen (mit 3 Chromosomen 21). Dies…

Dr. Meriç K., M.D. – IVF Turkey Facharzt für Geburtshilfe und Gynäkologie Das Down-Syndrom entsteht, wenn ein abnormales Spermium oder eine abnormale Eizelle mit einem normalen Spermium oder einer normalen Eizelle verschmilzt. Als Ergebnis dieser Befruchtung hat das Baby 47 Chromosomen (mit 3 Chromosomen 21). Dieses Syndrom ist durch geistige Behinderungen, strukturelle Sehstörungen, Hör- und Sehprobleme sowie weitere gesundheitliche Probleme gekennzeichnet. Diese Beeinträchtigungen können von einer Person zur anderen unterschiedlich stark ausgeprägt sein (leicht bis schwer). Bei diesen Babys geht das Down-Syndrom in etwa 40-50 Prozent der Fälle mit strukturellen Herzfehlern einher. Hör- und Sehstörungen (Katarakt, Weit- oder Kurzsichtigkeit, Schielen usw.) treten in 50 Prozent der Fälle auf. Außerdem leiden 10 Prozent dieser Babys an Anomalien des Magen-Darm-Trakts. Das Down-Syndrom ist nicht heilbar; begleitende Erkrankungen können jedoch behandelt werden, und unterstützende Betreuung kann die Entwicklung fördern. Pränatale Untersuchungen können das Down-Syndrom erkennen, verhindern es aber nicht. SCREENING UND DIAGNOSTISCHE TESTS AUF DOWN-SYNDROM WÄHREND DER SCHWANGERSCHAFT Zur endgültigen Diagnose des Down-Syndroms wurden verschiedene Screeningtests entwickelt, um invasive diagnostische Tests wie die Chorionzottenbiopsie (CVS), die Amniozentese und die Kordozentese zu minimieren, bei denen die Möglichkeit besteht, das Baby zu schädigen (1/200 Fehlgeburtsrisiko). Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu empfangen, steigt mit dem Alter der Mutter. Dieses Risiko zeigt sich wie folgt: Im Alter von 25 1 bei 1250 Schwangerschaften Im Alter von 30 1 bei 1000 Schwangerschaften Im Alter von 35 1 bei 400 Schwangerschaften Im Alter von 40 1 bei 100 Schwangerschaften Daher gehört das fortgeschrittene Alter der Mutter zu den ältesten und herkömmlichsten Screeningtests. Bei dieser Methode können 30 Prozent der Feten mit Trisomie 21 erkannt werden, wenn das Alter von 37 als Grenzwert herangezogen wird. Zusätzlich zum Alter der Mutter wurde Ende der 1980er-Jahre ein Dreifachtest entwickelt, bei dem Hormone im mütterlichen Serum gemessen werden – nämlich Alpha-Fetoprotein (AFP), Estriol (E3) und humanes Choriongonadotropin (HCG) – zwischen den Schwangerschaftswochen 16-20; er wird weiterhin eingesetzt. Dieser Test kann 60 Prozent der Feten mit Down-Syndrom erkennen. Im letzten Jahrzehnt wurden das Alter der Mutter und Screeningtests zur Nackentransparenz zwischen den Schwangerschaftswochen 11-14 gemeinsam als Screeningmethode bewertet. Dieses Verfahren ermöglichte die Erkennung von 75 Prozent der Feten mit Down-Syndrom. Wenn zusätzlich zu beiden Parametern zwischen den Schwangerschaftswochen 11-14 ein Bluttest zur Messung von PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Protein A) und BhCG (humanes Choriongonadotropin) durchgeführt wird, kann dieser Test chromosomale Anomalien mit einer Erkennungsrate von bis zu 90 Prozent feststellen.  

Wie sich das Screening auf Down-Syndrom und IVF auf die IVF-Planung auswirken

Dieses Thema ist besonders nützlich, wenn es mit einer konkreten Behandlungsentscheidung verknüpft wird. Patientinnen und Patienten sollten allgemeine Informationen zur Fruchtbarkeit nicht als Ersatz für eine Diagnose betrachten, sie können ihnen jedoch helfen, vor der Wahl eines Protokolls, einer Klinik oder eines Reisetermins bessere Fragen zu stellen. Eine praktische Beratung sollte das Haupthindernis für eine Schwangerschaft, die noch ausstehenden Untersuchungen, die realistischen Optionen und die Schritte ermitteln, die freiwillig statt dringend sind.

Für IVF Turkey-Patienten sollte das Planungsgespräch die ovarielle Reserve, die Spermienqualität, frühere Schwangerschaften, frühere IVF- oder IUI-Versuche, die Einnahme von Medikamenten, Operationen in der Vorgeschichte sowie bekannte genetische Risiken oder familiäre Vorbelastungen umfassen. Diese Angaben helfen dem medizinischen Team zu entscheiden, ob der nächste Schritt eine standardmäßige IVF, ICSI, das Einfrieren von Embryonen, ein Embryotransfer, eine Abklärung des männlichen Faktors, eine genetische Beratung oder ein anderer Vorbereitungsschritt vor Beginn der Behandlung ist.

Internationale Patientinnen und Patienten sollten den medizinischen Plan auch mit der Logistik abstimmen. Eine Behandlung in der Türkei kann Untersuchungen vor der Reise, Ultraschallüberwachung, die zeitliche Abstimmung der Medikamente, die Eizellentnahme, Informationen zur Befruchtung, die Embryonalentwicklung, die Planung des Transfers und die Nachsorge nach der Rückkehr nach Hause umfassen. Patientinnen und Patienten sollten die voraussichtliche Aufenthaltsdauer, die im Voraus zu übermittelnden Unterlagen und die Art und Weise bestätigen, wie die Klinik während des Zyklus Anweisungen übermittelt.

Fragen für das Beratungsgespräch

  • Welche Testergebnisse werden benötigt, bevor das Behandlungsprotokoll ausgewählt werden kann?
  • Verändert dieses Thema den Zeitpunkt des Embryotransfers, die Medikamentenwahl oder den Bedarf an zusätzlichen Untersuchungen?
  • Sollten die männliche Fruchtbarkeit, der Zustand der Eileiter oder die genetische Vorgeschichte vor Beginn des Zyklus überprüft werden?
  • Welche Kosten sind fest, und welche Kosten hängen von Medikamenten, ICSI, genetischen Untersuchungen, dem Einfrieren oder der Nachsorge ab?
  • Welche Symptome, Verzögerungen oder Ergebnisse sollten die Patientin oder den Patienten dazu veranlassen, das Behandlungsteam rasch zu kontaktieren?

Zu den sinnvollen nächsten Schritten gehört es, sich über IVF-Kosten in der Türkei und den Embryotransfer zu informieren und IVF Turkey um eine fallbezogene Beurteilung zu bitten. Je nach Vorgeschichte benötigen Patientinnen und Patienten möglicherweise auch Informationen zu geringer Spermienzahl, Varikozele und männlicher Fruchtbarkeit, Screening auf genetische Erkrankungen, Embryonenbiopsie zur PGD, Eizelleneinfrieren in der Türkei oder IVF in der Türkei für amerikanische Patientinnen und Patienten.

Das Ziel ist, die Sprechstunde mit einer klaren Abfolge von Maßnahmen zu verlassen: Was jetzt zu tun ist, was während der Behandlung überwacht werden sollte, was warten kann und wie der Erfolg oder die nächsten Schritte bewertet werden. Diese Reihenfolge ist für Patientinnen und Patienten wichtig, die unnötige Verzögerungen vermeiden und dennoch eine medizinisch fundierte Entscheidung treffen möchten.

Patientinnen und Patienten sollten auch fragen, wie das Behandlungsteam den Fortschritt nach der ersten Entscheidung messen wird. Für manche Paare besteht der nächste Meilenstein darin, fehlende Untersuchungen abzuschließen. Für andere geht es darum, das Ansprechen auf Medikamente, die Befruchtung, die Embryoqualität oder die Schwangerschaftskontrolle zu bestätigen. Klare Meilensteine erleichtern es zu erkennen, ob der Plan funktioniert und wann er angepasst werden sollte.

Dies ist besonders wichtig für Patientinnen und Patienten, die für eine Behandlung reisen, da jeder zusätzliche Termin, jede Änderung der Medikation oder jede Laborentscheidung den Zeitplan und das Budget beeinflussen kann. Ein schriftlicher Plan sollte erläutern, an wen man sich wenden soll, welche Ergebnisse dringend überprüft werden müssen und welche Informationen nach der Rückkehr nach Hause mit der örtlichen Ärztin oder dem örtlichen Arzt der Patientin oder des Patienten geteilt werden sollten.

Patientinnen und Patienten sollten das Gespräch mit dem Wissen verlassen, was als Nächstes praktisch zu tun ist: Unterlagen senden, einen Test wiederholen, eine Überwachung planen, die Medikation anpassen, eine Reise organisieren oder auf ein festgelegtes Ergebnis warten. Diese Klarheit ist ein stärkeres Zeichen für hilfreiche Betreuung als eine lange Liste freiwilliger Zusatzangebote.