Thalassämie: Symptome und Behandlung | Ivfturkey

Alpha-Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die die Produktion von Hämoglobin verringert. Hämoglobin ist das Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff zu den Zellen im gesamten Körper transportiert. Bei Menschen mit den typischen Merkmalen einer Alpha-Thalassämie verhindert die verringerte Hämoglobinmenge, dass ausreichend Sauerstoff das Körpergewebe erreicht. Betroffene haben außerdem einen Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie), der blasse Haut, Schwäche, Müdigkeit und schwerwiegendere Komplikationen verursachen kann. Zwei Formen der Alpha-Thalassämie können gesundheitliche Probleme verursachen. Die schwerere Form ist als Hämoglobin-Bart-Wassersucht-Fetalis-Syndrom bekannt und wird auch Hb-Bart-Syndrom oder Alpha-Thalassämie major genannt. Die mildere Form heißt HbH-Krankheit. Das Hb-Bart-Syndrom ist durch Hydrops fetalis gekennzeichnet, eine Erkrankung, bei der sich vor der Geburt überschüssige Flüssigkeit im Körper ansammelt. Weitere Anzeichen und Symptome können eine schwere Anämie, eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie), Herzfehler sowie Anomalien des Harnsystems oder der Genitalien sein. Aufgrund dieser schwerwiegenden gesundheitlichen Probleme werden die meisten Babys mit dieser Erkrankung tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Das Hb-Bart-Syndrom kann bei Frauen während der Schwangerschaft außerdem schwerwiegende Komplikationen verursachen, darunter gefährlich hohen Blutdruck mit Schwellungen (Präeklampsie), eine Frühgeburt und abnorme Blutungen. Die HbH-Krankheit verursacht eine leichte bis mittelschwere Anämie, Hepatosplenomegalie sowie eine Gelbfärbung der Augen und Haut (Gelbsucht). Einige Betroffene weisen außerdem Knochenveränderungen auf, etwa ein übermäßiges Wachstum des Oberkiefers und eine ungewöhnlich vorstehende Stirn. Die Merkmale der HbH-Krankheit treten gewöhnlich in der frühen Kindheit auf, und Betroffene erreichen typischerweise das Erwachsenenalter.