Für Paare, die sich auf den Weg zur Elternschaft machen, ist das Verständnis der genetischen Gesundheit ein entscheidender Schritt. Chromosomale Anomalien, insbesondere Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), können zu erheblichen Entwicklungsstörungen oder Schwangerschaftsverlusten führen. In unserem Zentrum in Istanbul nutzen wir fortschrittliche Präimplantationsdiagnostik für Aneuploidien (PGT-A) während des IVF-Behandlungsprozesses, um Embryonen auf diese Zustände zu untersuchen, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden.
Verständnis von Trisomie 13 und Trisomie 18
Eine Trisomie tritt auf, wenn ein Individuum drei Kopien eines bestimmten Chromosoms anstelle der normalen zwei besitzt. Dies ist in der Regel das Ergebnis eines zufälligen Fehlers während der Bildung von Eizelle oder Spermium (Nicht-Trennung). Während viele Trisomien zu frühen Fehlgeburten führen, gehören Trisomie 13 und 18 zu den wenigen, die bis in spätere Stadien der Schwangerschaft oder bis zur Lebendgeburt fortschreiten können, obwohl sie mit schweren medizinischen Komplikationen verbunden sind.
Was ist Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?
Trisomie 13 betrifft etwa 1 von 16.000 Lebendgeburten. Sie ist durch schwere geistige Behinderungen und körperliche Anomalien in vielen Körperteilen gekennzeichnet. Häufige klinische Merkmale sind Herzfehler, Anomalien des Gehirns oder des Rückenmarks, kleine oder schlecht entwickelte Augen sowie zusätzliche Finger oder Zehen. Aufgrund der Schwere dieser gesundheitlichen Probleme überleben viele Säuglinge mit Trisomie 13 die ersten Tage oder Wochen ihres Lebens nicht.
Was ist Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)?
Trisomie 18 tritt bei etwa 1 von 5.000 Lebendgeburten auf. Sie ist häufiger als Trisomie 13, aber ähnlich schwerwiegend. Säuglinge, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, weisen oft ein verzögertes Wachstum vor der Geburt (intrauterine Wachstumsretardierung) und ein niedriges Geburtsgewicht auf. Sie können Herzfehler und Anomalien anderer Organe sowie einen kleinen, abnormal geformten Kopf und geballte Fäuste mit überlappenden Fingern haben. Wie bei Trisomie 13 ist die Überlebensrate über das erste Jahr hinaus leider gering.
Die Rolle von PGT-A bei IVF
Für Patienten, die sich einer IVF in der Türkei unterziehen, bietet PGT-A (Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidien) eine Möglichkeit, den chromosomalen Aufbau von Embryonen zu analysieren. Früher als PGS (Präimplantations-Screening) bekannt, ermöglicht diese Technologie Embryologen, die Anzahl der Chromosomen in jedem Embryo zu zählen.
Der Prozess umfasst mehrere wichtige Schritte:
- Ovarielle Stimulation und Entnahme: Eizellen werden entnommen und im Labor befruchtet.
- Embryonenkultur: Die Embryonen wachsen bis zum Blastozystenstadium (normalerweise Tag 5 oder 6).
- Biopsie: Einige Zellen werden vorsichtig aus dem Trophektoderm entnommen (dem Teil, der zur Plazenta wird).
- Genetische Analyse: Die Zellen werden analysiert, um festzustellen, ob sie die korrekte Anzahl an Chromosomen (46) enthalten.
- Selektion: Nur "euploide" Embryonen (solche mit einer normalen Anzahl an Chromosomen) werden für den Transfer ausgewählt.
Wer sollte ein Trisomie-Screening in Betracht ziehen?
Obwohl Trisomien in jeder Schwangerschaft auftreten können, können bestimmte Faktoren das Risiko erhöhen. Ein Screening auf Trisomie 13 und 18 durch IVF und PGT-A kann besonders vorteilhaft sein für:
- Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Das Risiko für chromosomale Anomalien steigt mit zunehmendem Alter der Frau deutlich an, insbesondere ab 35 Jahren.
- Vorgeschichte von wiederholten Fehlgeburten: Viele Schwangerschaftsverluste werden durch chromosomale Aneuploidien verursacht.
- Vorherige Trisomie-Schwangerschaft: Paare, die bereits eine von Trisomie 13 oder 18 betroffene Schwangerschaft hatten, suchen oft nach Sicherheit.
- Mehrere erfolglose IVF-Zyklen: Das Screening hilft sicherzustellen, dass das Scheitern nicht auf chromosomale Probleme zurückzuführen ist, die mit bloßem Auge nicht erkennbar sind.
Warum Istanbul für genetisches Screening und IVF wählen?
Istanbul hat sich zu einem globalen Zentrum für Reproduktionsmedizin entwickelt, das erstklassige Labortechnologie mit erfahrenen klinischen Spezialisten kombiniert. Die Türkei bietet qualitativ hochwertige medizinische Dienstleistungen zu einem zugänglicheren Preis im Vergleich zu vielen westlichen Ländern. Unsere Klinik nutzt Next-Generation Sequencing (NGS), den Goldstandard für PGT-A, der die höchstmögliche Auflösung für den Nachweis von Trisomien bietet.
Es ist wichtig zu beachten, dass PGT-A das Risiko der Übertragung eines Embryos mit Trisomie 13 oder 18 zwar erheblich senkt, aber keine erfolgreiche Schwangerschaft oder eine gesunde Geburt garantieren kann. Die Erfolgsraten hängen von verschiedenen individuellen Faktoren ab, darunter die Eizellqualität, die Empfänglichkeit der Gebärmutter und das allgemeine Gesundheitsprofil der Patientin.
Kombination von PGT-A mit anderen Gentests
In Fällen, in denen eine genetische Störung in der Familie bekannt ist, kann PGT-A mit PGT-M (Präimplantationsdiagnostik für monogene Erkrankungen) kombiniert werden. Während PGT-A auf die Anzahl der Chromosomen achtet (wie das zusätzliche Chromosom 13 oder 18), sucht PGT-M nach spezifischen Genmutationen wie Mukoviszidose oder Thalassämie.
Häufig gestellte Fragen
Kann PGT-A alle genetischen Anomalien erkennen?
PGT-A ist darauf ausgelegt, "Aneuploidien" zu erkennen, also eine abnormale Anzahl von Chromosomen (wie Trisomie 13, 18 oder 21). Es ist hervorragend für das Screening auf diese spezifischen Zustände geeignet. Es kann jedoch nicht jede mögliche Genmutation oder winzige strukturelle Änderungen innerhalb eines Chromosoms erkennen, es sei denn, es wird gezielt durch andere Testmethoden danach gesucht.
Schädigt die Embryobiopsie dem Baby?
Die Biopsie wird von hochqualifizierten Embryologen am Trophektoderm durchgeführt, der Zellgruppe, die später die Plazenta bildet. Dabei wird die innere Zellmasse, aus der der Fötus entsteht, gezielt ausgespart. Obwohl jeder Eingriff ein minimales Risiko birgt, deuten Studien darauf hin, dass die Biopsie bei Durchführung durch Experten das Entwicklungspotenzial des Embryos nicht signifikant beeinträchtigt.
Ist PGT-A zu 100 % genau?
PGT-A ist hochpräzise und liegt im Allgemeinen bei über 98 %. Dennoch können biologische Phänomene wie "Mosaizismus" auftreten – ein Zustand, bei dem ein Embryo eine Mischung aus normalen und abnormalen Zellen aufweist. Daher wird während der Schwangerschaft weiterhin ein pränatales Screening (wie NIPT oder Fruchtwasseruntersuchung) als bestätigende Maßnahme empfohlen.