Für Paare, die sich auf den Weg zur Elternschaft machen, ist das Verständnis der genetischen Gesundheit ein wichtiger Schritt. Chromosomenanomalien, insbesondere Trisomie 13 (Patau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), können zu erheblichen Entwicklungsproblemen oder einem Schwangerschaftsverlust führen. In unserem Zentrum in Istanbul setzen wir während der IVF-Behandlung fortschrittliche genetische Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidien (PGT-A) ein, um Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter auf diese Erkrankungen zu untersuchen.
Trisomie 13 und Trisomie 18 verstehen
Eine Trisomie liegt vor, wenn eine Person drei Kopien eines bestimmten Chromosoms statt der normalen zwei besitzt. Dies ist üblicherweise das Ergebnis eines zufälligen Fehlers während der Bildung der Eizelle oder des Spermiums (Nondisjunction). Während viele Trisomien zu einer frühen Fehlgeburt führen, gehören Trisomie 13 und 18 zu den wenigen, die bis zu späteren Schwangerschaftsphasen oder einer Lebendgeburt fortbestehen können, obwohl sie mit schweren medizinischen Komplikationen verbunden sind.
Was ist Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)?
Trisomie 13 tritt bei etwa 1 von 16,000 Lebendgeburten auf. Sie ist durch schwere geistige Behinderungen und körperliche Anomalien in vielen Körperbereichen gekennzeichnet. Zu den häufigen klinischen Merkmalen gehören Herzfehler, Anomalien des Gehirns oder Rückenmarks, kleine oder unzureichend entwickelte Augen sowie zusätzliche Finger oder Zehen. Aufgrund der Schwere dieser gesundheitlichen Probleme überleben viele Säuglinge mit Trisomie 13 die ersten Lebenstage oder -wochen nicht.
Was ist Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)?
Trisomie 18 tritt bei etwa 1 von 5,000 Lebendgeburten auf. Sie ist häufiger als Trisomie 13, aber ähnlich schwerwiegend. Säuglinge mit Edwards-Syndrom weisen häufig vor der Geburt ein verlangsamtes Wachstum (intrauterine Wachstumsrestriktion) und ein niedriges Geburtsgewicht auf. Sie können Herzfehler und Anomalien anderer Organe sowie einen kleinen, ungewöhnlich geformten Kopf und geballte Fäuste mit überlappenden Fingern haben. Wie bei Trisomie 13 ist die Überlebensrate über das erste Lebensjahr hinaus leider niedrig.
Die Rolle von PGT-A bei IVF
Für Patientinnen und Patienten, die sich in der Türkei einer IVF unterziehen, bietet PGT-A (Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidien) eine Möglichkeit zur Analyse des Chromosomenbestands von Embryonen. Diese Technologie, früher als PGS (genetisches Präimplantationsscreening) bekannt, ermöglicht es Embryologen, die Anzahl der Chromosomen in jedem Embryo zu zählen.
Der Prozess umfasst mehrere wichtige Schritte:
- Ovarielle Stimulation und Eizellentnahme: Eizellen werden entnommen und im Labor befruchtet.
- Embryokultur: Die Embryonen werden bis zum Blastozystenstadium kultiviert (üblicherweise am Tag 5 oder 6).
- Biopsie: Einige Zellen werden vorsichtig aus dem Trophektoderm (dem Teil, aus dem die Plazenta entsteht) entnommen.
- Genetische Analyse: Die Zellen werden analysiert, um festzustellen, ob sie die korrekte Anzahl an Chromosomen (46) enthalten.
- Auswahl: Nur „euploide“ Embryonen (solche mit einer normalen Chromosomenzahl) werden für den Transfer ausgewählt.
Wer sollte ein Screening auf Trisomien in Betracht ziehen?
Während Trisomien in jeder Schwangerschaft auftreten können, können bestimmte Faktoren das Risiko erhöhen. Ein Screening auf Trisomie 13 und 18 mittels IVF und PGT-A kann besonders vorteilhaft sein für:
- Fortgeschrittenes mütterliches Alter: Das Risiko chromosomaler Anomalien steigt mit zunehmendem Alter einer Frau deutlich an, insbesondere nach 35.
- Vorgeschichte wiederholter Fehlgeburten: Viele Schwangerschaftsverluste werden durch chromosomale Aneuploidien verursacht.
- Frühere Schwangerschaft mit Trisomie: Paare, deren frühere Schwangerschaft von Trisomie 13 oder 18 betroffen war, suchen möglicherweise nach Beruhigung.
- Mehrere erfolglose IVF-Zyklen: Das Screening trägt dazu bei sicherzustellen, dass ein Misserfolg nicht auf mit bloßem Auge unsichtbare Chromosomenprobleme zurückzuführen ist.
Warum Istanbul für genetisches Screening und IVF wählen?
Istanbul hat sich zu einem globalen Zentrum für Reproduktionsmedizin entwickelt und verbindet Labortechnologie von Weltniveau mit erfahrenen klinischen Spezialistinnen und Spezialisten. Die Türkei bietet hochwertige medizinische Leistungen zu einem erschwinglicheren Preis im Vergleich zu vielen westeuropäischen oder nordamerikanischen Ländern. Unsere Klinik verwendet Next-Generation-Sequencing (NGS), den Goldstandard für PGT-A, und ermöglicht damit die höchstmögliche Auflösung beim Nachweis von Trisomien.
Es ist wichtig zu beachten, dass PGT-A zwar das Risiko der Übertragung eines Embryos mit Trisomie 13 oder 18 erheblich reduziert, jedoch keine erfolgreiche Schwangerschaft oder gesunde Geburt garantiert. Die Erfolgsraten hängen von verschiedenen individuellen Faktoren ab, darunter die Eizellqualität, die Empfänglichkeit der Gebärmutter und das allgemeine Gesundheitsprofil der Patientin bzw. des Patienten.
Kombination von PGT-A mit anderen Gentests
Wenn in der Familie eine bekannte genetische Erkrankung vorliegt, kann PGT-A mit PGT-M (genetischer Präimplantationsdiagnostik auf monogene Erkrankungen) kombiniert werden. Während PGT-A die Anzahl der Chromosomen untersucht (etwa ein zusätzliches Chromosom 13 oder 18), sucht PGT-M nach spezifischen Genmutationen wie bei Mukoviszidose oder Thalassämie.
Häufig gestellte Fragen
Kann PGT-A alle genetischen Anomalien erkennen?
PGT-A wurde entwickelt, um „Aneuploidie“ zu erkennen, also eine abnormale Anzahl von Chromosomen (wie Trisomie 13, 18 oder 21). Für das Screening auf diese spezifischen Erkrankungen ist die Methode ausgezeichnet geeignet. Sie kann jedoch nicht jede mögliche genetische Mutation oder kleinste strukturelle Veränderungen innerhalb eines Chromosoms erkennen, sofern diese nicht gezielt durch andere Testmethoden untersucht werden.
Schädigt die Embryonenbiopsie das Baby?
Die Biopsie wird von hochqualifizierten Embryologen am Trophektoderm durchgeführt, der Zellgruppe, aus der schließlich die Plazenta entsteht; dabei wird die innere Zellmasse, aus der der Fötus entsteht, ausdrücklich vermieden. Obwohl jeder Eingriff ein minimales Risiko birgt, deuten Studien darauf hin, dass die Biopsie bei Durchführung durch Expertinnen und Experten das Entwicklungspotenzial des Embryos nicht wesentlich beeinträchtigt.
Ist PGT-A 100% genau?
PGT-A ist äußerst genau und liegt im Allgemeinen über 98%. Biologische Phänomene wie „Mosaizismus“ – bei dem ein Embryo sowohl normale als auch abnormale Zellen aufweist – können jedoch auftreten. Daher wird während der Schwangerschaft weiterhin ein pränatales Screening (wie NIPT oder Amniozentese) als Bestätigungsmaßnahme empfohlen.