Indications pour le test génique unique
• Suspicion clinique élevée pour un gène spécifique comme étant à l'origine de la présentation clinique d'un patient
• Les tests génétiques négatifs antérieurs n'incluaient pas l'analyse d'un gène d'intérêt spécifique
Avantages de l'approche de test génique unique
• Le test génique unique peut être rentable et minimiser le besoin de tester des gènes inutiles qui ne présentent pas d'intérêt.
• Les tests géniques uniques peuvent réduire les chances d'être informés des risques pour la santé qui ne sont pas liés au problème clinique actuel.
Détails du test de test de gène unique
• Chaque test de gène unique est effectué conformément aux normes de l'industrie par des méthodologies comprenant une analyse de séquençage complet à l'aide d'une bibliothèque de séquençage personnalisée de nouvelle génération et une analyse de délétion/duplication à haute résolution (spécifique à un exon) à l'aide d'un réseau d'oligonucléotides personnalisé.
Certaines des maladies simples courantes sur lesquelles nous travaillons sont les suivantes :
- Sickle Cell
- Thalassémie
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Dystrophie musculaire spinale
- Fibrose Kystique
- Syndrome de l'X fragile
- Cancer du sein héréditaire
- Cancer du côlon héréditaire
- Maladies du stockage du glycogène
- Mucopolysaccharidose
- Maladies du stockage des lipides
