Pour les couples qui commencent un parcours vers la parentalité, comprendre la santé génétique constitue une étape essentielle. Les anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d’Edwards), peuvent entraîner d’importants problèmes de développement ou une perte de grossesse. Dans notre centre d’Istanbul, nous utilisons un dépistage génétique préimplantatoire avancé des aneuploïdies (PGT-A) au cours du processus de traitement par IVF afin de dépister ces affections chez les embryons avant leur transfert dans l’utérus.
Comprendre les trisomies 13 et 18
Une trisomie survient lorsqu’une personne possède trois copies d’un chromosome donné au lieu des deux habituelles. Elle résulte généralement d’une erreur aléatoire lors de la formation de l’ovocyte ou du spermatozoïde (non-disjonction). Bien que de nombreuses trisomies entraînent une fausse couche précoce, les trisomies 13 et 18 font partie des rares trisomies pouvant évoluer jusqu’à des stades plus avancés de la grossesse ou jusqu’à une naissance vivante, bien qu’elles soient associées à de graves complications médicales.
Qu’est-ce que la trisomie 13 (syndrome de Patau) ?
La trisomie 13 concerne environ 1 naissance(s) vivante(s) sur 16,000. Elle se caractérise par une déficience intellectuelle sévère et des anomalies physiques touchant de nombreuses parties du corps. Les caractéristiques cliniques courantes comprennent des malformations cardiaques, des anomalies du cerveau ou de la moelle épinière, des yeux petits ou peu développés, ainsi que des doigts ou des orteils supplémentaires. En raison de la gravité de ces problèmes de santé, de nombreux nourrissons atteints de trisomie 13 ne survivent pas au-delà de leurs premiers jours ou semaines de vie.
Qu’est-ce que la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) ?
La trisomie 18 survient dans environ 1 naissance(s) vivante(s) sur 5,000. Elle est plus fréquente que la trisomie 13, mais tout aussi grave. Les nourrissons nés avec le syndrome d’Edwards présentent souvent un retard de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) et un faible poids de naissance. Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et des anomalies d’autres organes, ainsi qu’une tête petite et de forme anormale et des poings serrés avec des doigts qui se chevauchent. Comme pour la trisomie 13, le taux de survie au-delà de la première année est malheureusement faible.
Le rôle de PGT-A dans IVF
Pour les patients ayant recours à l’IVF en Turquie, le PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies) permet d’analyser la constitution chromosomique des embryons. Auparavant connue sous le nom de PGS (Preimplantation Genetic Screening), cette technologie permet aux embryologistes de compter le nombre de chromosomes dans chaque embryon.
Le processus comprend plusieurs étapes clés :
- Stimulation et prélèvement ovocytaires : Les ovocytes sont recueillis et fécondés au laboratoire.
- Culture des embryons : Les embryons sont cultivés jusqu’au stade blastocyste (généralement au jour 5 ou 6).
- Biopsie : Quelques cellules sont soigneusement prélevées du trophectoderme (la partie qui devient le placenta).
- Analyse génétique : Les cellules sont analysées afin de déterminer si elles contiennent le nombre correct de chromosomes (46).
- Sélection : Seuls les embryons « euploïdes » (présentant un nombre normal de chromosomes) sont sélectionnés pour le transfert.
Qui devrait envisager un dépistage des trisomies ?
Bien que les trisomies puissent survenir lors de toute grossesse, certains facteurs peuvent augmenter le risque. Le dépistage des trisomies 13 et 18 au moyen d’IVF et de PGT-A peut être particulièrement bénéfique pour :
- Âge maternel avancé : Le risque d’anomalies chromosomiques augmente considérablement avec l’âge de la femme, en particulier après 35 ans.
- Antécédents de fausses couches à répétition : De nombreuses pertes de grossesse sont dues à des aneuploïdies chromosomiques.
- Grossesse antérieure avec trisomie : Les couples ayant connu une grossesse antérieure affectée par une trisomie 13 ou 18 peuvent rechercher une réassurance.
- Plusieurs cycles d’IVF infructueux : Le dépistage contribue à vérifier que l’échec n’est pas dû à des problèmes chromosomiques invisibles à l’œil nu.
Pourquoi choisir Istanbul pour le dépistage génétique et l’IVF ?
Istanbul est devenue un centre mondial de la médecine reproductive, combinant une technologie de laboratoire de pointe et des spécialistes cliniques expérimentés. La Turquie offre des services médicaux de haute qualité à un coût plus accessible que dans de nombreux pays d’Europe occidentale ou d’Amérique du Nord. Notre clinique utilise le séquençage de nouvelle génération (NGS), considéré comme la référence pour le PGT-A, offrant la résolution la plus élevée possible pour détecter les trisomies.
Il est important de noter que, bien que PGT-A réduise considérablement le risque de transférer un embryon présentant une trisomie 13 ou 18, il ne garantit ni une grossesse réussie ni une naissance sans problème de santé. Les taux de réussite dépendent de nombreux facteurs individuels, notamment la qualité des ovocytes, la réceptivité utérine et l’état de santé général de la patiente.
Associer PGT-A à d’autres tests génétiques
Lorsqu’une maladie génétique est connue dans la famille, le PGT-A peut être associé au PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders). Alors que le PGT-A recherche le nombre de chromosomes (comme la présence d’un chromosome 13 ou 18 supplémentaire), le PGT-M recherche des mutations génétiques spécifiques telles que celles de la mucoviscidose ou de la thalassémie.
Questions fréquemment posées
PGT-A peut-il détecter toutes les anomalies génétiques ?
PGT-A est conçu pour détecter l’« aneuploïdie », c’est-à-dire un nombre anormal de chromosomes (comme les trisomies 13, 18 ou 21). Il est très performant pour le dépistage de ces anomalies spécifiques. Toutefois, il ne peut pas détecter toutes les mutations génétiques possibles ni les petites modifications structurelles au sein d’un chromosome, sauf si elles sont spécifiquement recherchées au moyen d’autres méthodes d’analyse.
La biopsie de l’embryon risque-t-elle d’endommager le bébé ?
La biopsie est réalisée par des embryologistes hautement qualifiés sur le trophectoderme, le groupe de cellules qui formera finalement le placenta, en évitant précisément la masse cellulaire interne qui devient le fœtus. Bien que toute intervention comporte un risque minime, des études suggèrent que, lorsqu’elle est réalisée par des experts, la biopsie n’a pas d’impact significatif sur le potentiel de développement de l’embryon.
Le test PGT-A 100% est-il précis ?
PGT-A est très précis, dépassant généralement 98%. Cependant, des phénomènes biologiques tels que le « mosaïcisme » — lorsqu’un embryon présente un mélange de cellules normales et anormales — peuvent survenir. Par conséquent, un dépistage prénatal (tel que le DPNI ou l’amniocentèse) est encore recommandé pendant la grossesse à titre de confirmation.