La drépanocytose (SCD) est un groupe de troubles sanguins héréditaires caractérisés par une hémoglobine anormale, la protéine responsable du transport de l'oxygène dans les globules rouges. La forme la plus courante et la plus grave de SCD est la drépanocytose. Cet article vise à fournir une compréhension approfondie de la drépanocytose, de ses causes, de ses symptômes et de ses stratégies de prise en charge.
Causes et génétique :
La drépanocytose est causée par une mutation du gène HBB responsable de la production d'hémoglobine. Cette mutation conduit à la production d'une forme anormale d'hémoglobine appelée hémoglobine S (HbS). Lorsque les globules rouges contenant de l'HbS libèrent de l'oxygène, une hémoglobine anormale peut entraîner la transformation des cellules en forme de faucille ou de croissant. Ces cellules déformées peuvent devenir rigides et collantes, entraînant diverses complications.
La SCD est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'une personne doit hériter de deux copies du gène HBB muté, une de chaque parent, pour développer la maladie. Si une personne hérite d'un gène HBB normal et d'un gène HBB muté, elle sera porteuse du trait drépanocytaire (SCT). Les porteurs ne présentent généralement pas de symptômes de SCD, mais ils peuvent transmettre le gène muté à leur progéniture.
Symptômes:
La drépanocytose peut manifester un large éventail de symptômes dont la gravité peut varier d'une personne à l'autre. Certains des symptômes les plus courants incluent :
- Anémie : En raison de la durée de vie raccourcie des globules rouges en forme de faucille (10 à 20 jours contre 120 jours pour les cellules saines), les patients atteints de drépanocytose souffrent souvent d'anémie chronique, qui peut provoquer fatigue, pâleur et essoufflement.
- Crises de douleur : les globules rouges anormaux peuvent obstruer les vaisseaux sanguins, entraînant des épisodes de douleur soudaine et intense appelés crises vaso-occlusives. La douleur peut survenir dans n'importe quelle partie du corps, mais elle est le plus souvent ressentie dans la poitrine, l'abdomen et les articulations.
- Infections : la drépanocytose peut altérer le système immunitaire, rendant les patients plus sensibles aux infections, en particulier dans les poumons, les os et les voies urinaires. La pneumonie est une infection courante et potentiellement mortelle chez les personnes atteintes de drépanocytose.
- Gonflement des mains et des pieds : des vaisseaux sanguins obstrués peuvent provoquer un gonflement douloureux des mains et des pieds, une affection connue sous le nom de dactylite, qui est souvent l'un des premiers symptômes de la drépanocytose chez les nourrissons.
- Syndrome thoracique aigu : cette complication potentiellement mortelle survient lorsque les cellules falciformes bloquent les vaisseaux sanguins dans les poumons, provoquant des douleurs thoraciques, de la fièvre et des difficultés respiratoires.
- Accident vasculaire cérébral: SCD augmente le risque d'accident vasculaire cérébral en raison des globules rouges en forme de faucille obstruant les vaisseaux sanguins du cerveau.
- Problèmes de vision : les cellules falciformes peuvent bloquer les vaisseaux sanguins dans les yeux, entraînant des problèmes de vision et, dans les cas graves, un décollement de la rétine et la cécité.
Diagnostic:
La drépanocytose est généralement diagnostiquée par des tests sanguins qui vérifient l'hémoglobine anormale. Dans de nombreux pays, des programmes de dépistage néonatal sont en place pour identifier la drépanocytose chez les nourrissons ; des conseils génétiques et des options de dépistage prénatal sont disponibles pour les porteurs ou les couples à risque d'avoir un enfant atteint de SCD.
La drépanocytose (SCD) peut poser plusieurs défis et complications pour les femmes enceintes, à la fois la mère et le bébé. Les effets du SCD sur la grossesse comprennent :
- Risque accru de complications maternelles : les femmes enceintes atteintes de drépanocytose ont un risque plus élevé de développer diverses complications de santé, telles que la prééclampsie (une affection caractérisée par une pression artérielle élevée et des lésions aux organes comme le foie et les reins), l'hypertension gestationnelle et la thromboembolie veineuse caillots). Ces complications peuvent potentiellement nuire à la mère et au bébé.
- Crises de douleur : les femmes enceintes atteintes de drépanocytose peuvent éprouver des crises de douleur plus fréquentes et plus graves en raison de la demande accrue en oxygène pendant la grossesse. Une bonne gestion de la douleur et une surveillance étroite par les professionnels de la santé sont essentielles pour assurer le bien-être de la mère et du bébé.
- Anémie : La grossesse peut aggraver l'anémie couramment ressentie par les personnes atteintes de SCD, car le corps a besoin de plus de globules rouges pour soutenir la croissance du fœtus. Cette demande accrue peut entraîner un risque accru de fatigue, d'essoufflement et d'autres symptômes liés à l'anémie.
- Infections : les femmes enceintes atteintes de drépanocytose sont plus sensibles aux infections en raison de l'impact de la maladie sur le système immunitaire. Les infections peuvent présenter des risques pour la mère et le bébé, et il est essentiel de prendre des mesures préventives telles que des vaccinations et des soins prénataux appropriés pour minimiser ces risques.
- Risque accru de complications fœtales : les femmes enceintes atteintes de drépanocytose ont un risque plus élevé de fausse couche, d'accouchement prématuré, de faible poids à la naissance et de retard de croissance intra-utérin (RCIU), ce qui peut entraîner des problèmes de santé à long terme pour le bébé. Le bébé peut également hériter du trait SCD ou drépanocytaire, selon la constitution génétique des deux parents.
- Complications placentaires : la drépanocytose peut entraîner une insuffisance placentaire ou d'autres complications susceptibles d'affecter la croissance et le développement du bébé. La réduction du débit sanguin et de l'apport d'oxygène peut entraîner des complications telles que la mortinaissance ou d'autres complications fœtales.
Le traitement de fécondation in vitro (FIV), associé au test génétique préimplantatoire (PGT), peut être une option intéressante pour les couples touchés par la drépanocytose (SCD) qui souhaitent avoir des enfants sans transmettre la maladie à leur progéniture. Voici comment la FIV et la PGT peuvent aider les patients SCD :
- Test génétique des embryons : PGT permet le dépistage génétique des embryons créés par FIV avant qu'ils ne soient implantés dans l'utérus. Ce processus peut identifier les embryons porteurs de la mutation de la drépanocytose et sélectionner uniquement les embryons sains sans la mutation pour le transfert. En conséquence, les couples atteints de drépanocytose ou de drépanocytose peuvent réduire considérablement le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie.
- Garantir un donneur en bonne santé : si l'un des partenaires est atteint de drépanocytose et l'autre de traits drépanocytaires, le couple peut utiliser des ovules de donneur ou du sperme d'un donneur sans mutation drépanocytaire. Cette approche réduit le risque pour l'enfant d'hériter de la drépanocytose ou du trait drépanocytaire. La FIV avec des gamètes donneurs peut convenir aux couples ayant un risque élevé de transmettre la maladie.
- Compatibilité avec la greffe de moelle osseuse : dans certains cas, lorsqu'un couple a déjà un enfant atteint de SCD, il peut choisir de subir une FIV et une PGT pour sa grossesse suivante afin de s'assurer que le nouvel enfant est non seulement exempt de SCD, mais également d'une moelle osseuse compatible. donneur pour leur enfant atteint. Une greffe de moelle osseuse d'un frère ou d'une sœur en bonne santé peut potentiellement guérir la drépanocytose chez l'enfant affecté.
La FIV et la PGT offrent de l'espoir aux couples touchés par la drépanocytose en leur permettant d'avoir des enfants en bonne santé sans risquer de transmettre la maladie. Il est essentiel de consulter un spécialiste de la fertilité et un conseiller en génétique pour comprendre les options disponibles et prendre des décisions éclairées sur la poursuite du traitement de FIV pour prévenir la drépanocytose.
