Drépanocytose

2018-12-07

La drépanocytose (SCD) est un groupe de maladies sanguines héréditaires caractérisées par une hémoglobine anormale, la protéine responsable du transport de l’oxygène dans les globules rouges. La forme la plus fréquente et la plus sévère de la SCD est l’anémie falciforme. Cet article vise à…

La drépanocytose (DID) désigne un groupe de maladies héréditaires du sang caractérisées par une hémoglobine anormale, la protéine responsable du transport de l’oxygène dans les globules rouges. La forme la plus courante et la plus sévère de la DID est l’anémie falciforme. Cet article vise à fournir une compréhension approfondie de la drépanocytose, de ses causes, de ses symptômes et des stratégies de prise en charge. Causes et génétique : La drépanocytose est causée par une mutation du gène HBB, responsable de la production d’hémoglobine. Cette mutation entraîne la production d’une forme anormale d’hémoglobine appelée hémoglobine S (HbS). Lorsque les globules rouges contenant de l’HbS libèrent de l’oxygène, l’hémoglobine anormale peut provoquer la transformation des cellules en une forme de faucille ou de croissant. Ces cellules déformées peuvent devenir rigides et collantes, entraînant diverses complications. La DID se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène HBB muté, une de chaque parent, pour développer la maladie. Si une personne hérite d’un gène HBB normal et d’un gène HBB muté, elle sera porteuse du trait drépanocytaire (TD). Les porteurs ne présentent généralement pas de symptômes de DID, mais ils peuvent transmettre le gène muté à leur descendance. Symptômes : La drépanocytose peut se manifester par un large éventail de symptômes dont la gravité peut varier d’une personne à l’autre. Parmi les symptômes les plus courants figurent :
  1. Anémie : En raison de la durée de vie raccourcie des globules rouges en forme de faucille (10-20 jours contre 120 jours pour les cellules saines), les patients atteints de drépanocytose présentent souvent une anémie chronique, qui peut provoquer de la fatigue, une pâleur et un essoufflement.
  2. Crises douloureuses : Les globules rouges anormaux peuvent obstruer les vaisseaux sanguins, entraînant des épisodes de douleur soudaine et intense appelés crises vaso-occlusives. La douleur peut survenir dans n’importe quelle partie du corps, mais elle est le plus souvent ressentie dans la poitrine, l’abdomen et les articulations.
  3. Infections : La SCD peut affaiblir le système immunitaire, rendant les patients plus vulnérables aux infections, en particulier au niveau des poumons, des os et des voies urinaires. La pneumonie est une infection fréquente et potentiellement mortelle chez les personnes atteintes de SCD.
  4. Gonflement des mains et des pieds : L’obstruction des vaisseaux sanguins peut provoquer un gonflement douloureux des mains et des pieds, appelé dactylite, qui constitue souvent l’un des premiers symptômes de la drépanocytose chez les nourrissons.
  5. Syndrome thoracique aigu : Cette complication potentiellement mortelle survient lorsque les cellules falciformes obstruent les vaisseaux sanguins des poumons, provoquant des douleurs thoraciques, de la fièvre et des difficultés respiratoires.
  6. Accident vasculaire cérébral : La drépanocytose augmente le risque d’accident vasculaire cérébral, car les globules rouges en forme de faucille obstruent les vaisseaux sanguins du cerveau.
  7. Troubles de la vision : Les cellules falciformes peuvent obstruer les vaisseaux sanguins des yeux, entraînant des troubles de la vision et, dans les cas graves, un décollement de la rétine et la cécité.
Diagnostic : La drépanocytose est généralement diagnostiquée au moyen d’analyses sanguines recherchant une hémoglobine anormale. Dans de nombreux pays, des programmes de dépistage néonatal sont en place pour identifier la SCD chez les nourrissons ; des options de conseil génétique et de dépistage prénatal sont disponibles pour les porteurs ou les couples présentant un risque d’avoir un enfant atteint de SCD. La drépanocytose (SCD) peut poser plusieurs difficultés et entraîner des complications chez les femmes enceintes, pour la mère comme pour le bébé. Les effets de la SCD sur la grossesse comprennent :
  1. Risque accru de complications maternelles : Les femmes enceintes atteintes de SCD présentent un risque plus élevé de développer diverses complications de santé, telles que la prééclampsie (une affection caractérisée par une pression artérielle élevée et des lésions d’organes comme le foie et les reins), l’hypertension gestationnelle et la thromboembolie veineuse (caillots sanguins). Ces complications peuvent potentiellement nuire à la mère et au bébé.
  2. Crises douloureuses : Les femmes enceintes atteintes de SCD peuvent connaître des crises douloureuses plus fréquentes et plus sévères en raison de l’augmentation des besoins en oxygène pendant la grossesse. Une prise en charge appropriée de la douleur et une surveillance étroite par les professionnels de santé sont essentielles pour assurer le bien-être de la mère et du bébé.
  3. Anémie : La grossesse peut aggraver l’anémie fréquemment observée chez les personnes atteintes de drépanocytose, car l’organisme a besoin de davantage de globules rouges pour soutenir la croissance du fœtus. Cette demande accrue peut entraîner un risque plus élevé de fatigue, d’essoufflement et d’autres symptômes liés à l’anémie.
  4. Infections : Les femmes enceintes atteintes de drépanocytose sont plus susceptibles de contracter des infections en raison de l’impact de la maladie sur le système immunitaire. Les infections peuvent présenter des risques pour la mère et le bébé, et il est essentiel de prendre des mesures préventives, telles que la vaccination et des soins prénatals appropriés, afin de réduire ces risques.
  5. Risque accru de complications fœtales : Les femmes enceintes atteintes de drépanocytose présentent un risque plus élevé de fausse couche, d’accouchement prématuré, de faible poids à la naissance et de retard de croissance intra-utérin (RCIU), ce qui peut entraîner des problèmes de santé à long terme pour le bébé. Le bébé peut également hériter de la drépanocytose ou du trait drépanocytaire, selon la constitution génétique des deux parents.
  6. Complications placentaires : La drépanocytose peut provoquer une insuffisance placentaire ou d’autres complications susceptibles d’affecter la croissance et le développement du bébé. La diminution du débit sanguin et de l’apport en oxygène peut entraîner des complications telles qu’une mortinaissance ou d’autres complications fœtales.
Le traitement par fécondation in vitro (IVF), associé au diagnostic génétique préimplantatoire (PGT), peut constituer une option précieuse pour les couples atteints de drépanocytose (SCD) qui souhaitent avoir des enfants sans transmettre la maladie à leur descendance. Voici comment IVF et PGT peuvent aider les patients atteints de SCD :
  1. Dépistage génétique des embryons : PGT permet le dépistage génétique des embryons créés par IVF avant leur implantation dans l’utérus. Ce processus peut identifier les embryons porteurs de la mutation responsable de la drépanocytose et sélectionner uniquement les embryons sains dépourvus de cette mutation pour le transfert. Ainsi, les couples atteints de SCD ou porteurs du trait drépanocytaire peuvent réduire considérablement le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie.
  2. Garantir un donneur sain : Si l’un des partenaires est atteint de drépanocytose et l’autre est porteur du trait drépanocytaire, le couple peut utiliser des ovocytes ou des spermatozoïdes provenant d’un donneur non porteur de la mutation responsable de la drépanocytose. Cette approche réduit le risque que l’enfant hérite de la drépanocytose ou du trait drépanocytaire. IVF avec des gamètes de donneur peut convenir aux couples présentant une forte probabilité de transmettre la maladie.
  3. Compatibilité avec une greffe de moelle osseuse : Dans certains cas, lorsqu’un couple a déjà un enfant atteint de SCD, il peut choisir de recourir à IVF et à PGT pour la grossesse suivante, afin de s’assurer que le nouvel enfant soit non seulement indemne de SCD, mais qu’il soit également un donneur de moelle osseuse compatible pour son frère ou sa sœur atteint(e). Une greffe de moelle osseuse provenant d’un frère ou d’une sœur en bonne santé peut potentiellement guérir la SCD chez l’enfant atteint.
IVF et PGT offrent de l’espoir aux couples touchés par la drépanocytose en leur permettant d’avoir des enfants en bonne santé sans risque de transmettre la maladie. Il est essentiel de consulter un spécialiste de la fertilité et un conseiller en génétique afin de comprendre les options disponibles et de prendre des décisions éclairées concernant le recours au traitement IVF pour prévenir la drépanocytose.