Parlons du syndrome de Down

2020-01-23

Dr. Meriç K. M.D. - Obstétricien et gynécologue chez IVF Turkey Le syndrome de Down survient lorsqu’un spermatozoïde ou un ovocyte anormal fusionne, lors de la fécondation, avec un ovocyte ou un spermatozoïde normal. À l’issue de cette fécondation, le bébé possède 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 21). Ce…

Dr. Meriç K. M.D. - Obstétricien et gynécologue chez IVF Turkey Le syndrome de Down survient lorsqu’un spermatozoïde ou un ovocyte anormal fusionne, lors de la fécondation, avec un ovocyte ou un spermatozoïde normal. À l’issue de cette fécondation, le bébé possède 47 chromosomes (dont 3 chromosomes 21). Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle, des anomalies structurelles visibles, des troubles de l’audition et de la vision et d’autres problèmes de santé. Ces manifestations peuvent varier, de légères à sévères, d’une personne à l’autre. Chez ces bébés, le syndrome de Down s’accompagne de malformations cardiaques structurelles dans environ 40-50 pour cent des cas. Des troubles de l’audition et de la vision (cataracte, hypermétropie ou myopie, strabisme, etc.) sont présents dans 50 pour cent des cas. Par ailleurs, 10 pour cent de ces bébés présentent des anomalies gastro-intestinales. Il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de Down, mais les affections associées peuvent être traitées et des soins de soutien peuvent favoriser le développement. Les examens prénatals peuvent détecter le syndrome de Down ; ils ne le préviennent pas. DÉPISTAGE DU SYNDROME DE DOWN ET EXAMENS DIAGNOSTIQUES PENDANT LA GROSSESSE Pour établir un diagnostic définitif du syndrome de Down, différents tests de dépistage ont été développés afin de limiter le recours aux examens diagnostiques, notamment la biopsie de villosités choriales (CVS), l’amniocentèse et la cordocentèse, qui peuvent présenter un risque pour le bébé (risque de fausse couche de 1/200). Le risque de concevoir un enfant présentant un syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère. Il se présente ainsi : à 25 ans, 1 grossesse sur 1250 ; à 30 ans, 1 grossesse sur 1000 ; à 35 ans, 1 grossesse sur 400 ; à 40 ans, 1 grossesse sur 100. L’un des critères de dépistage les plus anciens et les plus classiques est donc l’avancée de l’âge maternel. Avec cette méthode, si l’âge de 37 ans est retenu comme seuil, 30 pour cent des fœtus présentant une trisomie 21 peuvent être détectés. En complément de l’âge maternel, à la fin des années 1980, un triple test mesurant des hormones dans le sérum maternel — l’alpha-fœtoprotéine (AFP), l’estriol (E3) et la gonadotrophine chorionique humaine (HCG) — entre les semaines de grossesse 16-20 a été développé et reste utilisé. Il peut détecter 60 pour cent des fœtus présentant un syndrome de Down. Au cours de la dernière décennie, l’âge maternel et la mesure de la clarté nucale ont commencé à être évalués ensemble entre les semaines de grossesse 11-14 comme méthode de dépistage. Cette approche a permis de détecter 75 pour cent des fœtus présentant un syndrome de Down. Si l’on ajoute à ces deux paramètres, entre les semaines de grossesse 11-14, une analyse sanguine mesurant la PAPP-A (protéine A associée à la grossesse) et la BhCG (gonadotrophine chorionique humaine), ce test peut détecter les anomalies chromosomiques jusqu’à 90 pour cent.  

Comment le dépistage du syndrome de Down et l’IVF influencent la planification de l’IVF

Ce sujet est particulièrement utile lorsqu’il est lié à une décision thérapeutique précise. Les patients ne devraient pas considérer les informations générales sur la fertilité comme un substitut au diagnostic, mais celles-ci peuvent les aider à poser de meilleures questions avant de choisir un protocole, une clinique ou une date de voyage. Une consultation pratique devrait déterminer le principal obstacle à la grossesse, les examens qui manquent encore, les options réalistes et les étapes facultatives plutôt qu’urgentes.

Pour les patients ayant recours à IVF Turkey, la discussion de planification devrait inclure la réserve ovarienne, la qualité du sperme, les antécédents de grossesse, les tentatives antérieures d’IVF ou d’IUI, la prise de médicaments, les antécédents chirurgicaux et toute préoccupation génétique ou liée aux antécédents familiaux connue. Ces informations aident l’équipe médicale à déterminer si l’étape suivante doit être une IVF standard, une ICSI, la congélation d’embryons, le transfert d’embryons, l’évaluation d’un facteur masculin, un conseil génétique ou une autre étape de préparation avant le début du traitement.

Les patients internationaux devraient également coordonner le plan médical avec les aspects logistiques. Un traitement en Turquie peut comprendre des examens avant le voyage, une surveillance échographique, le calendrier de prise des médicaments, le prélèvement des ovocytes, les mises à jour concernant la fécondation, le développement embryonnaire, la planification du transfert et le suivi après le retour à domicile. Les patients devraient confirmer la durée prévue du séjour, les dossiers qui doivent être transmis à l’avance et la manière dont la clinique communiquera les instructions pendant le cycle.

Questions à poser lors de la consultation

  • Quels résultats d’examens sont nécessaires avant de pouvoir choisir le protocole de traitement ?
  • Ce sujet modifie-t-il le calendrier du transfert embryonnaire, le choix des médicaments ou la nécessité d’examens supplémentaires ?
  • Faut-il examiner la fertilité masculine, l’état des trompes ou les antécédents génétiques avant le début du cycle ?
  • Quels coûts sont fixes et lesquels dépendent des médicaments, de l’ICSI, des tests génétiques, de la congélation ou du suivi ?
  • Quels symptômes, retards ou résultats devraient inciter le patient à contacter rapidement l’équipe soignante ?

Parmi les prochaines étapes utiles figurent l’examen du coût de l’IVF en Turquie, la compréhension du transfert d’embryon et la demande auprès d’IVF Turkey d’un examen adapté à votre cas. Selon les antécédents, les patients peuvent également avoir besoin d’une évaluation du faible nombre de spermatozoïdes, de la varicocèle et de la fertilité masculine, du dépistage des troubles génétiques, de la biopsie embryonnaire PGD, de la congélation des ovocytes en Turquie ou de l’IVF en Turquie pour les patients américains.

L’objectif est de quitter la consultation avec un plan d’action clair : ce qu’il faut faire maintenant, ce qu’il faut surveiller pendant le traitement, ce qui peut attendre et la manière dont la réussite ou les prochaines étapes seront évaluées. Cet ordre est important pour les patients qui cherchent à éviter tout retard inutile tout en prenant une décision fondée médicalement.

Les patients devraient également demander comment l’équipe soignante mesurera les progrès après la première décision. Pour certains couples, la prochaine étape consiste à effectuer les examens manquants. Pour d’autres, il s’agit de confirmer la réponse aux médicaments, la fécondation, la qualité des embryons ou le suivi de la grossesse. Des étapes clairement définies permettent de déterminer plus facilement si le plan fonctionne et quand il doit être ajusté.

Cela est particulièrement important pour les patients qui se déplacent pour recevoir des soins, car chaque visite supplémentaire, changement de médicament ou décision de laboratoire peut avoir une incidence sur le calendrier et le budget. Un plan écrit devrait préciser qui contacter, quels résultats nécessitent un examen urgent et quelles informations doivent être communiquées au médecin local de la patiente après son retour à domicile.

Les patientes et patients devraient quitter la conversation en connaissant la prochaine action concrète : envoyer leurs dossiers, refaire un examen, programmer une surveillance, ajuster un médicament, planifier un déplacement ou attendre un résultat prévu à une date définie. Cette clarté est un signe plus fiable de soins utiles qu’une longue liste d’options facultatives supplémentaires.