Réponse courte : Le test génétique préimplantatoire des maladies monogéniques, appelé PGT-M, peut être envisagé lorsqu’une personne ou un couple présente une maladie héréditaire connue, causée par une modification d’un gène spécifique. Les embryons créés par IVF peuvent être testés pour rechercher la maladie spécifique à la famille avant qu’une décision de transfert soit prise. Le processus nécessite un conseil génétique, la confirmation du variant familial, la planification en laboratoire et une discussion éclairée des limites.
Le PGT-M n’est pas un test de dépistage général pour toutes les affections et ne peut garantir une grossesse ni un enfant exempt de tout problème médical possible. Il répond à une question ciblée concernant une affection connue liée à un gène. Les familles doivent comprendre ce qui est testé, ce qui ne l’est pas et si une confirmation prénatale peut encore être recommandée après le début de la grossesse.
Dans quels cas le PGT-M peut-il être envisagé ?
Le PGT-M peut être pertinent lorsque l’un des parents génétiques, ou les deux, sont porteurs d’un variant pathogène associé à une affection autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X. Les exemples peuvent inclure la mucoviscidose, la thalassémie, la drépanocytose, l’amyotrophie spinale ou une autre affection familiale confirmée et spécifique. Le mode de transmission modifie la probabilité attendue qu’un embryon soit atteint ou porteur de l’affection.
Les antécédents familiaux seuls peuvent ne pas suffire pour commencer les tests. L’équipe de génétique a généralement besoin du rapport de laboratoire exact identifiant le variant concerné. Parfois, des échantillons ou des dossiers de membres de la famille sont utiles pour mettre au point le test. Si le résultat génétique est incertain, l’équipe peut recommander une évaluation plus approfondie avant de planifier un cycle d’IVF.
Comment le processus se déroule-t-il ?
La première étape consiste en un conseil génétique et en l’examen du rapport familial. Un laboratoire spécialisé détermine ensuite s’il est possible de mettre au point un test PGT-M familial fiable et spécifique. Cette préparation peut prendre du temps et devrait généralement avoir lieu avant le début de la stimulation ovarienne. Le couple doit recevoir des explications sur la précision, les résultats éventuellement non concluants, la perte allélique, les contrôles de contamination et la question de savoir si des tests chromosomiques supplémentaires sont envisagés.
Après l’IVF et la culture embryonnaire, un petit nombre de cellules peut être biopsié à partir d’un blastocyste. L’embryon est généralement congelé pendant que le laboratoire analyse l’échantillon. Les résultats peuvent classer les embryons selon la maladie recherchée, mais les catégories exactes de compte rendu dépendent du mode de transmission et du laboratoire. Le guide de la biopsie embryonnaire offre une vue d’ensemble plus large de cette étape.
Ce que le PGT-M peut et ne peut pas vous indiquer
Le PGT-M peut fournir des informations sur l’affection familiale spécifique pour laquelle le test a été conçu. Il n’exclut pas tous les risques génétiques, chromosomiques, développementaux ou liés à la grossesse. Un résultat peut parfois être non concluant ou impropre à l’interprétation, et tous les embryons n’atteindront pas le stade nécessaire à la biopsie.
La morphologie embryonnaire et le PGT-M répondent à des questions différentes. Un embryon d’apparence favorable peut être porteur du variant familial, et un embryon dépourvu de ce variant peut présenter d’autres facteurs influençant son potentiel de transfert. Les patients peuvent consulter le guide de la gradation embryonnaire pour comprendre cette différence. Les décisions doivent associer le résultat génétique, le compte rendu d’embryologie, les antécédents médicaux et le plan de transfert.
Pourquoi le conseil génétique est important
Le conseil devrait couvrir le mode de transmission, la probabilité d’embryons atteints ou porteurs, la possibilité qu’aucun embryon ne soit disponible pour le transfert, les alternatives au PGT-M, ainsi que l’impact émotionnel et financier de plusieurs cycles d’IVF. Il devrait également expliquer si un test diagnostique prénatal, tel qu’un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse, peut être recommandé pour confirmer le résultat pendant la grossesse.
Les patients doivent demander comment les données et les échantillons sont conservés, qui reçoit le rapport, combien de temps prend la mise au point du test et ce qui se passe si un résultat n’est pas concluant. Un traitement international soulève des questions logistiques supplémentaires concernant le transport des échantillons, la coordination avec le laboratoire de génétique, le calendrier des déplacements et le suivi après le retour au domicile.
Questions à poser avant de commencer
- Quel gène et quel variant précis le test ciblera-t-il ?
- Quel est le mode de transmission et quel est le risque attendu pour l’embryon ?
- Le laboratoire a-t-il besoin d’échantillons provenant de membres de la famille ?
- Combien de temps prendra la mise au point du test familial spécifique ?
- Quelles sont les catégories de résultats possibles ?
- Une confirmation prénatale sera-t-elle tout de même recommandée ?
FAQ
Le PGT-M est-il identique au dépistage chromosomique ?
Non. Le PGT-M cible une affection monogénique précise. D’autres formes de tests peuvent examiner le nombre de chromosomes ou les réarrangements structurels et ont des indications et des limites différentes.
Le PGT-M peut-il garantir un bébé non atteint ?
Aucun test médical n’offre de garantie absolue. Le test PGT-M peut fournir des informations importantes pour sélectionner les embryons en fonction de l’affection ciblée, mais ses limites et les possibilités de confirmation doivent être discutées.
Les tests peuvent-ils commencer sans variant familial confirmé ?
Le résultat génétique exact est généralement nécessaire. Un professionnel de la génétique peut déterminer si des tests familiaux supplémentaires sont requis.
Étape suivante
Préparez les comptes rendus originaux du laboratoire de génétique ainsi que vos antécédents familiaux avant de demander un traitement. Vous pouvez contacter IVF Turkey pour demander si une évaluation coordonnée de la fertilité et de la génétique est appropriée dans votre cas.