Thalassémie

2018-12-07

La thalassémie alpha est une maladie du sang qui réduit la production d’hémoglobine. L’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène vers les cellules de tout l’organisme. Chez les personnes présentant les caractéristiques de la thalassémie alpha, une diminution de la…

L’alpha-thalassémie est une maladie du sang qui réduit la production d’hémoglobine. L’hémoglobine est la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène vers les cellules de tout l’organisme. Chez les personnes présentant les caractéristiques de l’alpha-thalassémie, une diminution de la quantité d’hémoglobine empêche une quantité suffisante d’oxygène d’atteindre les tissus de l’organisme. Les personnes atteintes présentent également un déficit en globules rouges (anémie), qui peut provoquer une pâleur de la peau, une faiblesse, de la fatigue et des complications plus graves. Deux formes d’alpha-thalassémie peuvent entraîner des problèmes de santé. La forme la plus sévère est appelée syndrome d’hydrops fœtal à hémoglobine Bart, également appelé syndrome Hb Bart ou alpha-thalassémie majeure. La forme plus légère est appelée maladie HbH. Le syndrome Hb Bart se caractérise par un hydrops fœtal, une affection dans laquelle un excès de liquide s’accumule dans l’organisme avant la naissance. Les autres signes et symptômes peuvent inclure une anémie sévère, une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie), des malformations cardiaques et des anomalies de l’appareil urinaire ou des organes génitaux. En raison de ces graves problèmes de santé, la plupart des bébés atteints de cette affection sont mort-nés ou décèdent peu après la naissance. Le syndrome Hb Bart peut également entraîner de graves complications chez les femmes pendant la grossesse, notamment une pression artérielle dangereusement élevée accompagnée d’œdèmes (prééclampsie), un accouchement prématuré et des saignements anormaux. La maladie HbH provoque une anémie légère à modérée, une hépatosplénomégalie et un jaunissement des yeux et de la peau (ictère). Certaines personnes atteintes présentent également des modifications osseuses, telles qu’une croissance excessive de la mâchoire supérieure et un front anormalement proéminent. Les manifestations de la maladie HbH apparaissent généralement au début de l’enfance et les personnes atteintes vivent habituellement jusqu’à l’âge adulte.