talasemie

Alfa talasemia este o tulburare a sângelui care reduce producția de hemoglobină. Hemoglobina este proteina din globulele roșii care transportă oxigenul către celulele din organism.
La persoanele cu trăsăturile caracteristice alfa talasemiei, o reducere a cantității de hemoglobină împiedică suficient oxigen să ajungă la țesuturile corpului. Persoanele afectate au, de asemenea, o lipsă de globule roșii (anemie), care poate provoca o piele palidă, slăbiciune, oboseală și complicații mai grave.
Două tipuri de alfa talasemie pot cauza probleme de sănătate. Tipul mai sever este cunoscut sub denumirea de sindromul Bart hydrops fetalis al hemoglobinei, care se mai numește și sindromul Hb Bart sau alfa talasemie majoră. Forma mai ușoară se numește boala HbH.
Sindromul Hb Bart este caracterizat de hidrops fetal, o afecțiune în care excesul de lichid se acumulează în organism înainte de naștere. Semne și simptome suplimentare pot include anemie severă, ficatul mărit și splina (hepatosplenomegalie), defecte cardiace și anomalii ale sistemului urinar sau ale organelor genitale. Ca urmare a acestor probleme grave de sănătate, majoritatea bebelușilor cu această afecțiune sunt născuți morți sau mor la scurt timp după naștere. Sindromul Hb Bart poate provoca, de asemenea, complicații grave pentru femei în timpul sarcinii, inclusiv hipertensiune arterială periculoasă cu umflături (preeclampsie), naștere prematură și sângerare anormală.
Boala HbH cauzează anemie ușoară până la moderată, hepatosplenomegalie și îngălbenirea ochilor și a pielii (icter). Unii indivizi afectați au, de asemenea, modificări osoase, cum ar fi creșterea excesivă a maxilarului superior și o frunte neobișnuit de proeminentă. Caracteristicile bolii HbH apar de obicei în copilăria timpurie, iar persoanele afectate trăiesc de obicei până la vârsta adultă.