Показания к тестированию одного гена
• Высокое клиническое подозрение, что конкретный ген является причиной клинических проявлений пациента.
• Предыдущее отрицательное генетическое тестирование не включало анализ конкретного интересующего гена.
Преимущества подхода к тестированию одного гена
• Тестирование одного гена может быть рентабельным и минимизировать потребность в тестировании ненужных генов, которые не представляют интереса.
• Тестирование одного гена может снизить шансы узнать о рисках для здоровья, не связанных с текущими клиническими проблемами.
Детали теста тестирования одного гена
• Тестирование каждого отдельного гена выполняется в соответствии с отраслевыми стандартами с использованием методологий, включая полный анализ последовательности с использованием специализированной библиотеки секвенирования нового поколения и анализ делеций/дупликаций с высоким разрешением (экзон-специфический) с использованием индивидуальной матрицы олигонуклеотидов.
Вот некоторые из распространенных отдельных заболеваний, над которыми мы работаем:
- Серповидно-клеточный
- талассемия
- Мышечной дистрофии Дюшенна
- Спинальная мышечная дистрофия
- Кистозный фиброз
- Хрупкий Синдром Х
- Наследственный рак груди
- Наследственный рак толстой кишки
- Болезни накопления гликогена
- Мукополисахаридоз
- Болезни накопления липидов
