Поговорим о синдроме Дауна

2020-01-23

Доктор Meriç K., доктор медицины — IVF Turkey акушер-гинеколог. Синдром Дауна возникает, когда аномальный сперматозоид или яйцеклетка оплодотворяется нормальным сперматозоидом или яйцеклеткой. В результате этого оплодотворения у ребёнка имеется 47 хромосом (при 3 хромосомах 21). Это…

Доктор Meriç K., доктор медицины — IVF Turkey акушер-гинеколог. Синдром Дауна возникает, когда аномальный сперматозоид или яйцеклетка оплодотворяется нормальным сперматозоидом или яйцеклеткой. В результате этого оплодотворения у ребёнка имеется 47 хромосом (при 3 хромосомах 21). Этот синдром характеризуется интеллектуальными нарушениями, структурными дефектами зрения, нарушениями слуха и зрения, а также другими проблемами со здоровьем. Эти дефекты могут варьироваться от лёгких до тяжёлых у разных людей. У этих детей синдром Дауна сопровождается структурными пороками сердца примерно в 40-50 процентах случаев. Нарушения слуха и зрения (катаракта, дальнозоркость или близорукость, косоглазие и т. д.) наблюдаются в 50 процентах случаев. Кроме того, 10 процентов таких детей страдают от аномалий желудочно-кишечного тракта. Синдром Дауна неизлечим, однако сопутствующие заболевания можно лечить, а поддерживающая помощь способствует развитию. Пренатальные обследования позволяют выявить синдром Дауна, но не предотвращают его. СКРИНИНГ И ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ НА СИНДРОМ ДАУНА ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ Для окончательной диагностики синдрома Дауна были разработаны различные скрининговые тесты, позволяющие свести к минимуму необходимость диагностических тестов, включая биопсию хориона (CVS), амниоцентез и кордоцентез, которые могут причинить вред ребёнку (риск выкидыша 1/200). Риск зачать ребёнка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Этот риск проявляется следующим образом: В возрасте 25 — 1 из 1250 беременностей; в возрасте 30 — 1 из 1000 беременностей; в возрасте 35 — 1 из 400 беременностей; в возрасте 40 — 1 из 100 беременностей. Поэтому одним из самых старых и традиционных скрининговых тестов является поздний материнский возраст. При этом методе, если возраст 37 принимается за пороговое значение, можно выявить 30 процентов плодов с трисомией 21. Помимо возраста матери, в конце 1980-х годов был разработан и до сих пор используется тройной тест, измеряющий гормоны в сыворотке матери — альфа-фетопротеин (АФП), эстриол (E3) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — между 16-20 неделями беременности. Этот тест может выявить 60 процентов плодов с синдромом Дауна. В последнее десятилетие скрининговые тесты, учитывающие возраст матери и прозрачность воротникового пространства, начали оцениваться совместно в период между 11-14 неделями беременности. Эта процедура позволила выявлять 75 процентов плодов с синдромом Дауна. Если к обоим параметрам добавить анализ крови на PAPP-A (белок A, ассоциированный с беременностью) и β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) между 11-14 неделями беременности, этот тест способен выявлять хромосомные аномалии с точностью до 90 процентов.  

Как скрининг на синдром Дауна и IVF влияют на планирование IVF

Эта тема наиболее полезна, когда связана с конкретным решением о лечении. Пациентам не следует воспринимать общую информацию о фертильности как замену диагностике, однако она может помочь им задать более точные вопросы перед выбором протокола, клиники или даты поездки. Практическая консультация должна определить основное препятствие для наступления беременности, какие обследования ещё не пройдены, какие варианты реалистичны и какие шаги являются добровольными, а не срочными.

Для пациентов, проходящих IVF Turkey, при планировании следует обсудить овариальный резерв, качество спермы, предыдущие беременности, предшествующие попытки IVF или внутриматочной инсеминации, приём лекарств, хирургические вмешательства, а также любые известные генетические риски или особенности семейного анамнеза. Эти сведения помогают медицинской команде определить, будет ли следующим шагом стандартное IVF, ICSI, замораживание эмбрионов, перенос эмбриона, оценка мужского фактора, генетическое консультирование или другая подготовительная процедура до начала лечения.

Пациентам из других стран также следует связать медицинский план с логистикой. Лечение в Турции может включать обследования до поездки, мониторинг с помощью ультразвука, соблюдение сроков приёма лекарств, извлечение яйцеклеток, обновления информации об оплодотворении, развитие эмбрионов, планирование переноса и последующее наблюдение после возвращения домой. Пациентам следует уточнить предполагаемую продолжительность пребывания, какие медицинские записи необходимо предоставить заранее и каким образом клиника будет передавать инструкции во время цикла.

Вопросы для консультации

  • Какие результаты анализов необходимы до выбора протокола лечения?
  • Меняет ли эта тема сроки переноса эмбриона, выбор лекарств или необходимость дополнительных обследований?
  • Следует ли оценить мужскую фертильность, состояние маточных труб или генетический анамнез до начала цикла?
  • Какие расходы являются фиксированными, а какие зависят от лекарств, ICSI, генетического тестирования, замораживания или последующего наблюдения?
  • Какие симптомы, задержки или результаты должны побудить пациента быстро связаться с лечащей командой?

К полезным следующим шагам относятся изучение стоимости IVF в Турции, ознакомление с переносом эмбриона и обращение в IVF Turkey для индивидуального рассмотрения случая. В зависимости от анамнеза пациентам также могут понадобиться материалы по темам «Низкая концентрация сперматозоидов», «Варикоцеле и мужская фертильность», «Скрининг на генетические заболевания», «Биопсия эмбриона для ПГД», «Замораживание яйцеклеток в Турции» или «IVF в Турции для американских пациентов».

Цель — завершить консультацию с ясным планом действий: что делать сейчас, за чем наблюдать во время лечения, что может подождать и как будут оцениваться успех или следующие шаги. Этот порядок важен для пациентов, которые стараются избежать ненужной задержки, одновременно принимая медицински обоснованное решение.

Пациентам также следует спросить, как команда, осуществляющая медицинское наблюдение, будет оценивать прогресс после принятия первого решения. Для некоторых пар следующим этапом является прохождение недостающих обследований. Для других — подтверждение ответа на лекарства, оплодотворения, качества эмбрионов или последующего наблюдения за беременностью. Чёткие этапы помогают понять, работает ли план и когда его следует скорректировать.

Это особенно важно для пациентов, которые приезжают на лечение, поскольку каждый дополнительный визит, изменение препарата или лабораторное решение может повлиять на сроки и бюджет. В письменном плане следует указать, с кем связываться, какие результаты требуют срочного рассмотрения и какую информацию следует передать местному врачу пациента после возвращения домой.

Пациенты должны завершать беседу, понимая следующий практический шаг: отправить медицинские документы, повторить анализ, запланировать мониторинг, скорректировать препарат, спланировать поездку или дождаться заранее определённого результата. Такая ясность — более надёжный показатель полезной помощи, чем длинный список дополнительных вариантов, предлагаемых по желанию.