Для пар, начинающих путь к родительству, понимание генетического здоровья является важным шагом. Хромосомные аномалии, в частности Трисомия 13 (синдром Патау) и Трисомия 18 (синдром Эдвардса), могут привести к значительным нарушениям развития или потере беременности. В нашем центре в Стамбуле мы применяем современное преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (PGT-A) в процессе лечения IVF для скрининга эмбрионов на эти состояния до их переноса в матку.
Что нужно знать о трисомиях 13 и 18
Трисомия возникает, когда у человека имеются три копии определённой хромосомы вместо обычных двух. Обычно это происходит из-за случайной ошибки при формировании яйцеклетки или сперматозоида (нерасхождения хромосом). Хотя многие трисомии приводят к раннему выкидышу, трисомии 13 и 18 относятся к немногим, которые могут прогрессировать до более поздних сроков беременности или живорождения, хотя связаны с тяжёлыми медицинскими осложнениями.
Что такое трисомия 13 (синдром Патау)?
Трисомия 13 встречается примерно в 1 случае на 16,000 живорождений. Она характеризуется тяжёлыми интеллектуальными нарушениями и физическими аномалиями во многих частях тела. К распространённым клиническим проявлениям относятся пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга, маленькие или недостаточно развитые глаза, а также дополнительные пальцы на руках или ногах. Из-за тяжести этих проблем со здоровьем многие младенцы с трисомией 13 не доживают до первых дней или недель жизни.
Что такое трисомия 18 (синдром Эдвардса)?
Трисомия 18 встречается примерно в 1 случае на 5,000 живорождений. Она встречается чаще, чем трисомия 13, но столь же тяжела. У младенцев, родившихся с синдромом Эдвардса, часто наблюдаются замедленный рост до рождения (задержка внутриутробного роста) и низкая масса тела при рождении. У них могут быть пороки сердца и аномалии других органов, а также маленькая голова необычной формы и сжатые кулаки с перекрывающимися пальцами. Как и при трисомии 13, выживаемость после первого года жизни, к сожалению, низкая.
Роль PGT-A при IVF
Для пациентов, проходящих IVF в Турции, PGT-A (предимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии) позволяет анализировать хромосомный набор эмбрионов. Ранее известная как ПГС (преимплантационный генетический скрининг), эта технология позволяет эмбриологам подсчитать число хромосом в каждом эмбрионе.
Процесс включает несколько ключевых этапов:
- Стимуляция яичников и извлечение яйцеклеток: Яйцеклетки извлекают и оплодотворяют в лаборатории.
- Культивирование эмбрионов: Эмбрионы выращивают до стадии бластоцисты (обычно на 5-й или 6-й день).
- Биопсия: Из трофэктодермы (части, которая впоследствии становится плацентой) осторожно удаляют несколько клеток.
- Генетический анализ: Клетки анализируют, чтобы определить, содержат ли они правильное число хромосом (46).
- Отбор: Для переноса отбираются только «эуплоидные» эмбрионы (эмбрионы с нормальным числом хромосом).
Кому следует рассмотреть возможность скрининга на трисомии?
Хотя трисомии могут возникнуть при любой беременности, некоторые факторы могут повышать риск. Скрининг на трисомии 13 и 18 с помощью IVF и PGT-A может быть особенно полезен для:
- Поздний репродуктивный возраст: Риск хромосомных аномалий значительно увеличивается с возрастом женщины, особенно после 35.
- Анамнез повторных выкидышей: Многие потери беременности вызваны хромосомными анеуплоидиями.
- Предыдущая беременность с трисомией: Пары, у которых предыдущая беременность была осложнена трисомией 13 или 18, могут стремиться получить подтверждение.
- Несколько неудачных циклов IVF: Скрининг помогает убедиться, что неудача не обусловлена хромосомными нарушениями, невидимыми невооружённым глазом.
Почему стоит выбрать Стамбул для генетического скрининга и IVF?
Стамбул стал мировым центром репродуктивной медицины, сочетая лабораторные технологии мирового уровня с опытными клиническими специалистами. Турция предлагает высококачественные медицинские услуги по более доступной цене по сравнению со многими странами Западной Европы или Северной Америки. Наша клиника использует секвенирование нового поколения (NGS) — золотой стандарт для PGT-A, обеспечивающий максимально возможное разрешение при выявлении трисомий.
Важно отметить, что, хотя PGT-A значительно снижает риск переноса эмбриона с трисомией 13 или 18, он не гарантирует успешную беременность или рождение здорового ребёнка. Показатели успеха зависят от различных индивидуальных факторов, включая качество яйцеклеток, восприимчивость матки и общее состояние здоровья пациентки.
Сочетание PGT-A с другими генетическими тестами
В случаях, когда в семье известно о генетическом заболевании, PGT-A можно сочетать с PGT-M (преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний). В то время как PGT-A выявляет число хромосом (например, дополнительную хромосому 13 или 18), PGT-M выявляет специфические генные мутации, такие как муковисцидоз или талассемия.
Часто задаваемые вопросы
Может ли PGT-A выявить все генетические аномалии?
PGT-A предназначен для выявления «анеуплоидии» — аномального числа хромосом (например, трисомий 13, 18 или 21). Он отлично подходит для скрининга именно этих состояний. Однако он не может выявить каждую возможную генетическую мутацию или мельчайшие структурные изменения внутри хромосомы, если они специально не исследуются с помощью других методов тестирования.
Повреждает ли биопсия эмбриона ребёнка?
Биопсию выполняют высококвалифицированные эмбриологи на трофэктодерме — группе клеток, которая впоследствии сформирует плаценту, — специально избегая внутренней клеточной массы, из которой развивается плод. Хотя любая процедура несёт минимальный риск, исследования показывают, что при выполнении специалистами биопсия существенно не влияет на потенциал развития эмбриона.
Является ли PGT-A 100% точным?
PGT-A отличается высокой точностью, обычно превышающей 98%. Однако могут встречаться биологические явления, такие как «мозаицизм», при котором эмбрион содержит смесь нормальных и аномальных клеток. Поэтому во время беременности по-прежнему рекомендуется пренатальный скрининг (например, НИПТ или амниоцентез) в качестве подтверждающего метода.