талассемия

Альфа-талассемия — это заболевание крови, при котором снижается выработка гемоглобина. Гемоглобин — это белок в красных кровяных тельцах, который переносит кислород к клеткам по всему телу.
У людей с характерными признаками альфа-талассемии снижение количества гемоглобина препятствует поступлению достаточного количества кислорода к тканям организма. У пострадавших также наблюдается нехватка эритроцитов (анемия), что может вызвать бледность кожи, слабость, утомляемость и более серьезные осложнения.
Два типа альфа-талассемии могут вызывать проблемы со здоровьем. Более тяжелый тип известен как синдром гемоглобина Барта водянки плода, который также называют синдромом гемоглобина Барта или большой альфа-талассемией. Более легкая форма называется болезнью HbH.
Синдром Hb-Барта характеризуется водянкой плода, состоянием, при котором в организме накапливается избыток жидкости до рождения. Дополнительные признаки и симптомы могут включать тяжелую анемию, увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), пороки сердца и аномалии мочевыделительной системы или гениталий. В результате этих серьезных проблем со здоровьем большинство детей с этим заболеванием рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. Синдром Hb-Барта также может вызывать серьезные осложнения у женщин во время беременности, в том числе опасно высокое кровяное давление с отеками (преэклампсия), преждевременные роды и аномальное кровотечение.
Болезнь HbH вызывает анемию от легкой до умеренной, гепатоспленомегалию и пожелтение глаз и кожи (желтуху). У некоторых больных также наблюдаются изменения костей, такие как разрастание верхней челюсти и необычно выступающий лоб. Признаки болезни HbH обычно проявляются в раннем детстве, и больные обычно доживают до зрелого возраста.