Анализ CGH

2018-12-07

Хромосомные аномалии в эмбрионах могут вызывать неудачи имплантации и выкидыши. Методика CGH является новейшей методикой ПГД и позволяет исследовать все хромосомы эмбрионов. У человека 46 хромосом. Поэтому это гораздо более совершенная методика.…

Хромосомные аномалии в эмбрионах могут вызывать неудачи имплантации и выкидыши. Методика CGH является новейшей методикой ПГД и позволяет исследовать все хромосомы эмбрионов. У человека 46 хромосом. Поэтому это гораздо более совершенная методика. Методика FISH, с другой стороны, исследует только 5 хромосом. CGH позволяет лучше оценить генетически здоровые эмбрионы по сравнению с методикой FISH. Недостаток заключается в том, что стоимость CGH рассчитывается за эмбрион, а анализ по-прежнему дорог. Для CGH необходимо заморозить эмбрионы. Мы проводим CGH и замораживаем эмбрионы через 5-6 дней после забора яйцеклеток. Получение результатов занимает около 2-3 недель. Пациентке необходимо вернуться в клинику для переноса размороженного эмбриона. Эта методика полезна для пар, у которых было несколько неудач IVF или выкидышей. Ниже приведён отчёт о 2 случаях, выполненных с помощью Array CGH. На оси X указаны номера хромосом, начиная с 1 до 22, а затем хромосомы X и Y. На первом графике показано соответствие образца эмбриона нормальной женской ДНК. На втором показано соответствие того же эмбриона мужской ДНК. Это выполняется таким образом, поскольку вначале мы не можем знать пол эмбрионов. Красная движущаяся линия показывает аномалии в 4-й хромосоме, поэтому над красной линией находится синяя область. Это означает, что хромосома 4 удвоилась и вызвала трисомию: хромосома 4 увеличилась с 2 копий ДНК до 3 копий ДНК. Эмбрион с 3 копиями ДНК одной и той же хромосомы считается аномальным. В конце графика также видно, что хромосома X находится ниже красной линии, а хромосома Y — выше красной линии. Однако это нормально, поскольку, как уже упоминалось, это тест на соответствие эмбриона женскому эмбриону с хромосомами XX. Мужской эмбрион имеет хромосомы XY. Данный эмбрион является мужским, поскольку у него на 1 меньше хромосомы X и на 1 больше хромосома Y. На втором графике показано соответствие того же эмбриона мужской ДНК. Здесь по-прежнему видна проблема с хромосомой 4, но в конце графика, где находятся хромосомы X и Y, проблемы не видно. Поскольку результат оказался нормальным, мы понимаем, что этот эмбрион мужской. На третьем и четвёртом графиках показаны графики нормальных мужских эмбрионов. Хромосомных аномалий нет.