Симптомы и лечение серповидноклеточной болезни | Ivfturkey

Серповидноклеточная болезнь (СКБ) — это группа наследственных заболеваний крови, характеризующихся аномальным гемоглобином — белком, отвечающим за перенос кислорода в эритроцитах. Наиболее распространённой и тяжёлой формой СКБ является серповидноклеточная анемия. Эта статья призвана дать подробное представление о серповидноклеточной болезни, её причинах, симптомах и стратегиях ведения. Причины и генетика: Серповидноклеточная болезнь вызывается мутацией в гене HBB, отвечающем за выработку гемоглобина. Эта мутация приводит к образованию аномальной формы гемоглобина, называемой гемоглобином S (HbS). Когда эритроциты, содержащие HbS, отдают кислород, аномальный гемоглобин может заставить клетки принять серповидную или полулунную форму. Эти деформированные клетки могут становиться жёсткими и липкими, что приводит к различным осложнениям. СКБ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания человек должен унаследовать две копии мутировавшего гена HBB — по одной от каждого родителя. Если человек наследует один нормальный ген HBB и один мутировавший ген HBB, он будет носителем серповидноклеточного признака (SCT). У носителей обычно не проявляются симптомы СКБ, но они могут передать мутировавший ген своим детям. Симптомы: Серповидноклеточная болезнь может проявляться широким спектром симптомов, которые могут различаться по тяжести у разных людей. К наиболее распространённым симптомам относятся:

Анемия: из-за укороченной продолжительности жизни эритроцитов серповидной формы (10-20 дней по сравнению с 120 днями у здоровых клеток) у пациентов с серповидноклеточной болезнью часто развивается хроническая анемия, которая может вызывать усталость, бледность и одышку.
Болевые кризы: аномальные эритроциты могут закупоривать кровеносные сосуды, приводя к эпизодам внезапной сильной боли, известным как вазоокклюзионные кризы. Боль может возникать в любой части тела, но чаще всего ощущается в груди, животе и суставах.
Инфекции: СКБ может нарушать работу иммунной системы, делая пациентов более восприимчивыми к инфекциям, особенно в лёгких, костях и мочевыводящих путях. Пневмония является распространённой и потенциально опасной для жизни инфекцией у людей с СКБ.
Отёк кистей и стоп: закупорка кровеносных сосудов может вызывать болезненный отёк кистей и стоп — состояние, известное как дактилит, которое часто является одним из первых симптомов серповидноклеточной болезни у младенцев.
Острый грудной синдром: это опасное для жизни осложнение возникает, когда серповидные клетки блокируют кровеносные сосуды в лёгких, вызывая боль в груди, лихорадку и затруднённое дыхание.
Инсульт: серповидноклеточная болезнь повышает риск инсульта из-за закупорки кровеносных сосудов головного мозга эритроцитами серповидной формы.
Проблемы со зрением: серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды глаз, вызывая проблемы со зрением, а в тяжёлых случаях — отслоение сетчатки и слепоту.

Диагностика: серповидноклеточную болезнь обычно диагностируют с помощью анализов крови, проверяющих наличие аномального гемоглобина. Во многих странах действуют программы скрининга новорождённых для выявления СКБ у младенцев; носителям или парам с риском рождения ребёнка с СКБ доступны генетическое консультирование и варианты пренатального тестирования. Серповидноклеточная болезнь (СКБ) может создавать ряд проблем и осложнений для беременных женщин, затрагивая и мать, и ребёнка. Влияние СКБ на беременность включает:

Повышенный риск осложнений у матери: у беременных женщин с СКБ повышен риск развития различных осложнений здоровья, таких как преэклампсия (состояние, характеризующееся высоким артериальным давлением и повреждением таких органов, как печень и почки), гестационная гипертензия и венозная тромбоэмболия (образование тромбов). Эти осложнения потенциально могут навредить матери и ребёнку.
Болевые кризы: у беременных женщин с серповидноклеточной болезнью могут наблюдаться более частые и тяжёлые болевые кризы из-за повышенной потребности в кислороде во время беременности. Для обеспечения благополучия матери и ребёнка необходимы надлежащее обезболивание и тщательное наблюдение медицинских работников.
Анемия: беременность может усугубить анемию, часто наблюдаемую у людей с серповидноклеточной болезнью, поскольку организму требуется больше эритроцитов для поддержки растущего плода. Повышенная потребность может увеличить риск усталости, одышки и других симптомов, связанных с анемией.
Инфекции: беременные женщины с СКБ более восприимчивы к инфекциям из-за влияния заболевания на иммунную систему. Инфекции могут представлять опасность и для матери, и для ребёнка, поэтому для минимизации этих рисков необходимо принимать профилактические меры, такие как вакцинация и надлежащий дородовый уход.
Повышенный риск осложнений у плода: у беременных женщин с серповидноклеточной болезнью повышен риск выкидыша, преждевременных родов, низкой массы тела при рождении и задержки внутриутробного роста (ЗВУР), что может привести к долгосрочным проблемам со здоровьем ребёнка. Ребёнок также может унаследовать серповидноклеточную болезнь или серповидноклеточный признак в зависимости от генетического набора обоих родителей.
Осложнения со стороны плаценты: серповидноклеточная болезнь может вызывать плацентарную недостаточность или другие осложнения, которые могут повлиять на рост и развитие ребёнка. Снижение кровотока и доставки кислорода может привести к таким осложнениям, как мертворождение или другие осложнения у плода.

Лечение экстракорпоральным оплодотворением (IVF) в сочетании с преимплантационным генетическим тестированием (PGT) может быть ценным вариантом для пар, которых затрагивает серповидноклеточная болезнь (СКБ) и которые хотят иметь детей, не передавая заболевание потомству. Вот как IVF и PGT могут помочь пациентам с СКБ:

Генетическое тестирование эмбрионов: PGT позволяет проводить генетический скрининг эмбрионов, созданных с помощью IVF, до их имплантации в матку. Этот процесс может выявить эмбрионы, несущие мутацию, связанную с серповидноклеточной болезнью, и выбрать для переноса только здоровые эмбрионы без этой мутации. В результате пары с СКБ или серповидноклеточным признаком могут значительно снизить риск рождения ребёнка с этим заболеванием.
Обеспечение здорового донора: если у одного из партнёров серповидноклеточная болезнь, а у другого — серповидноклеточный признак, пара может использовать донорские яйцеклетки или сперматозоиды донора без мутации, связанной с серповидноклеточной болезнью. Такой подход снижает риск наследования ребёнком серповидноклеточной болезни или серповидноклеточного признака. IVF с использованием донорских гамет может подходить парам с высокой вероятностью передачи заболевания.
Совместимость с трансплантацией костного мозга: в некоторых случаях, если у пары уже есть ребёнок с СКБ, они могут выбрать проведение IVF и PGT для последующей беременности, чтобы убедиться, что новый ребёнок не только не страдает СКБ, но и является совместимым донором костного мозга для больного ребёнка. Трансплантация костного мозга от здорового брата или сестры потенциально может вылечить СКБ у больного ребёнка.

IVF и PGT дают надежду парам, которых затрагивает серповидноклеточная болезнь, позволяя им иметь здоровых детей без риска передачи заболевания. Необходимо проконсультироваться со специалистом по репродуктивной медицине и генетическим консультантом, чтобы понять доступные варианты и принять обоснованное решение о проведении лечения IVF для предотвращения серповидноклеточной болезни.