Талассемия

2018-12-07

Альфа-талассемия — это заболевание крови, снижающее выработку гемоглобина. Гемоглобин — это белок в эритроцитах, который переносит кислород к клеткам по всему организму. У людей с характерными признаками альфа-талассемии снижение…

Альфа-талассемия — это заболевание крови, снижающее выработку гемоглобина. Гемоглобин — это белок в эритроцитах, который переносит кислород к клеткам по всему организму. У людей с характерными признаками альфа-талассемии снижение количества гемоглобина препятствует поступлению достаточного количества кислорода к тканям организма. У пораженных людей также наблюдается недостаток эритроцитов (анемия), который может вызывать бледность кожи, слабость, утомляемость и более серьезные осложнения. Два типа альфа-талассемии могут вызывать проблемы со здоровьем. Более тяжелый тип известен как синдром водянки плода с гемоглобином Bart, также называемый синдромом Hb Bart или большой альфа-талассемией. Более легкая форма называется болезнью HbH. Синдром Hb Bart характеризуется водянкой плода — состоянием, при котором до рождения в организме накапливается избыток жидкости. Дополнительные признаки и симптомы могут включать тяжелую анемию, увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалию), пороки сердца и аномалии мочевыделительной системы или половых органов. В результате этих серьезных проблем со здоровьем большинство детей с этим заболеванием рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. Синдром Hb Bart также может вызывать серьезные осложнения у женщин во время беременности, включая опасно высокое артериальное давление с отеками (преэклампсию), преждевременные роды и аномальное кровотечение. Болезнь HbH вызывает анемию от легкой до умеренной степени, гепатоспленомегалию и пожелтение глаз и кожи (желтуху). У некоторых пораженных людей также наблюдаются изменения костей, такие как разрастание верхней челюсти и необычно выступающий лоб. Признаки болезни HbH обычно появляются в раннем детстве, и пораженные люди, как правило, доживают до взрослого возраста.