Single gen analiza

Jedan gen

Indikacije za ispitivanje jednog gena

  •  Velika klinička sumnja na određeni gen kao razlog za određenu kliničku sliku pacijenta
  • Prethodni negativni genetski testovi nisu uključivali analizu gena od interesa

Prednosti pristupa genskog testiranja

  • Testiranje jednog gena može biti isplativo i smanjiti potrebu za testiranjem nepotrebnih gena, tj. onih koji nisu od interesa.
  • Testiranje jednog gena može smanjiti šansu za saznavanje zdravstvenih rizika koji nisu povezani sa trenutnim kliničkim interesom.

Detalji ispitivanja pojedinačnog gena

Testiranje svakog pojedinačnog gena izvodi se u skladu sa industrijskim standardima sa metodologijama kao što su potpuna analiza sekvenciranja koristeći specijalizovanu biblioteku sekvenci nove generacije i analizu brisanja/ pojačanja visoke rezolucije (specifične za ekson) pomoću prilagođenog niza oligonukleotida.

Neke od uobičajenih bolesti koje proučavamo uključuju:

 

  •  Bolest srpastih ćelija
  • Talasemija
  • Duchenne-ova mišićna distrofija
  • Spinalna mišićna distrofija
  •  Cistična fibroza
  •  Krhki X sindrom
  • Nasledni kancer dojke
  • Nasledni kancer debelog creva
  • Bolesti skladištenja glikogena