Talasemija

Alfa talasemija

 

Alfa talasemija je poremećaj krvi koji smanjuje proizvodnju hemoglobina. Hemoglobin je protein u crvenim krvnim zrncima koji prenosi kiseonik do ćelija u telu. Kod osoba sa simptomima alfa talasemije smanjenje količine hemoglobina sprečava dovoljan dotok kiseonika u tkiva. Osobe sa ovim poremećajem takođe imaju manjak crvenih krvnih zrnaca (anemija), što može prouzrokovati bledu kožu, slabost, umor i ozbiljnije komplikacije. Postoje dva oblika alfa talasemije. Teži oblik je poznat pod nazivom alfa talasemija major (Hb Bart hydrops fetalis sindrom). Lakši oblik se naziva HbH bolest. Hb Bart sindrom karakteriše hydrops fetalis, stanje u kojem se prekomerna tečnost nakuplja u telu pre rođenja. Dodatni simptomi mogu uključivati anemiju, uvećanu jetru i slezinu (hepatosplenomegalija), srčane mane i abnormalnosti mokraćnog trakta ili genitalnih organa. Kao rezultat ovih ozbiljnih zdravstvenih problema, većina beba sa ovim stanjem se rode mrtve ili umiru ubrzo nakon rođenja. Hb Bart sindrom takođe može da izazove ozbiljne komplikacije kod žena, uključujući veoma visok krvni pritisak i otok (preeklamsija), prevremeni porođaj i abnormalna krvarenja tokom trudnoće. Hbh bolest uzrokuje blagu do umerenu anemiju, hepatosplenomegaliju i žutilo očiju i kože. Kod nekih osoba sa ovom bolešću se javljaju i promene kostiju, kao što su zarastanje gornje vilice ili neobično izraženo čelo. Simptomi Hbh bolesti se obično javljaju u ranom detinjstvu, a osobe sa ovom bolešću obično žive u odraslom dobu.