CGH Analizi

2018-12-07

Embriyolardaki kromozomal anormallikler implantasyon başarısızlıklarına ve düşüklere neden olabilir. En yeni PGD tekniği olan CGH tekniği, embriyoların tüm kromozomlarını inceler. İnsanlarda 46 kromozom bulunur. Bu nedenle çok daha gelişmiş bir tekniktir.…

Embriyolardaki kromozomal anormallikler implantasyon başarısızlıklarına ve düşüklere neden olabilir. En yeni PGD tekniği olan CGH tekniği, embriyoların tüm kromozomlarını inceler. İnsanlarda 46 kromozom bulunur. Bu nedenle çok daha gelişmiş bir tekniktir. Buna karşılık Fisch tekniği PGD, yalnızca 5 kromozomu inceler. CGH, Fish tekniğine kıyasla genetik açıdan sağlıklı embriyoların daha iyi anlaşılmasını sağlar. Dezavantajı, CGH'nin embriyo başına fiyatlandırılması ve analizin hâlâ pahalı olmasıdır. CGH için embriyoların dondurulması gerekir. CGH yapar ve yumurta toplama işleminden 5-6 gün sonra embriyoları dondururuz. Sonuçların gelmesi yaklaşık 2-3 hafta sürer. Hastanın dondurulmuş embriyo transferi için kliniğe geri gelmesi gerekir. Bu teknik, birden fazla IVF başarısızlığı veya düşük yaşamış çiftler için yararlıdır. Aşağıda Array CGH ile gerçekleştirilen 2 vakalarının raporunu görebilirsiniz. X ekseninde 1'den 22'ye kadar başlayan kromozom numaralarını, ardından X ve Y kromozomlarını görürsünüz. İlk grafik, bir embriyo örneğinin normal bir kadın DNA'sıyla uyumluluğunu gösterir. İkincisi, aynı embriyonun erkek DNA'sıyla uyumluluğunu gösterir. Bu işlem, başlangıçta embriyoların cinsiyetini bilemediğimiz için bu şekilde yapılır. Hareketli kırmızı çizgi, 4. kromozomdaki anormallikleri gösterir; bu nedenle kırmızı çizginin üzerinde yer alan mavi bir kutu vardır. Bu, 4 numaralı kromozomun kendini genişlettiğini ve Trizomiye neden olduğunu gösterir; yani 4 numaralı kromozom, 2 DNA'dan 3 DNA'ya genişlemiştir. Aynı kromozomun 3 DNA'sını taşıyan bir embriyo anormal kabul edilir. Grafiğin sonunda X kromozomunun kırmızı çizginin altında, Y kromozomunun ise kırmızı çizginin üstünde olduğunu da görürüz. Ancak bu artık normaldir; çünkü belirtildiği gibi bu, XX kromozomlarına sahip bir kadın embriyoya göre bir embriyonun uyumluluk testidir. Erkek embriyo XY kromozomlarına sahiptir. Bu özel embriyo, 1 daha az X kromozomuna ve 1 fazladan Y kromozomuna sahip olduğu için erkek embriyodur. İkinci grafikte aynı embriyonun erkek DNA'sına göre performansını görürüz. Burada 4 numaralı kromozomdaki sorunu hâlâ görürüz; ancak grafiğin sonunda X ve Y kromozomlarının bulunduğu bölgede bir sorun görmeyiz. Normal çıktığı için bu embriyonun erkek embriyo olduğunu anlarız. Üçüncü ve dördüncü grafiklerde normal erkek embriyo grafiklerini görürüz. Kromozomal anormallik yoktur