Down Sendromu Hakkında Konuşalım

2020-01-23

Dr. Meriç K. Tıp Doktoru - IVF Turkey Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Down sendromu, anormal bir sperm veya yumurta hücresinin normal bir sperm veya yumurta hücresiyle döllenmesiyle ortaya çıkar. Bu döllenmenin sonucunda bebeğin 47 kromozomu olur (21. kromozomdan 3 kopya bulunur). Bu…

Dr. Meriç K. Tıp Doktoru - IVF Turkey Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Down sendromu, anormal bir sperm veya yumurta hücresinin normal bir sperm veya yumurta hücresiyle döllenmesiyle ortaya çıkar. Bu döllenmenin sonucunda bebeğin 47 kromozomu olur (3 kromozomla 21). Bu sendrom; zihinsel yetersizlikler, görsel yapısal kusurlar, işitme ve görme bozuklukları ile diğer sağlık sorunlarıyla karakterizedir. Bu kusurlar kişiden kişiye hafif ile şiddetli arasında değişebilir. Bu bebeklerde Down sendromuna yaklaşık 40-50 yüzde oranında yapısal kalp kusurları eşlik eder. İşitme ve görme bozuklukları (katarakt, hipermetropi veya miyopi, gözlerde hizalanma bozukluğu vb.) vakaların 50 yüzdesinde görülür. Ayrıca bu bebeklerin 10 yüzdesi gastrointestinal anormalliklerden muzdariptir. Down sendromunu ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; ancak ilişkili sağlık sorunları tedavi edilebilir ve destekleyici bakım gelişime yardımcı olabilir. Prenatal testler Down sendromunu tespit edebilir; önlemez. GEBELİK SIRASINDA DOWN SENDROMU TARAMASI VE TANI TESTLERİ Down sendromunun kesin tanısı için, bebeğe zarar verme olasılığı bulunan (düşük riski 1/200) koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez ve kordosentez dâhil olmak üzere tanı testlerine duyulan ihtiyacı en aza indirmek amacıyla çeşitli tarama testleri geliştirilmiştir. Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riski, annenin yaşıyla birlikte artar. Bu risk şu şekilde ortaya çıkar: 25 yaşında 1250 gebelikte 1 30 yaşında 1000 gebelikte 1 35 yaşında 400 gebelikte 1 40 yaşında 100 gebelikte 1 Bu nedenle, en eski ve en geleneksel tarama testlerinden biri ileri anne yaşıdır. Bu yöntemde, 37 yaşı sınır değer olarak alınırsa Trizomi 21 bulunan fetüslerin 30 yüzdesi tespit edilebilir. Anne yaşına ek olarak, 1980’lı yılların sonlarında anne serumundaki hormonları —alfa-fetoprotein (AFP), estriol (E3) ve insan koryonik gonadotropini (HCG)— gebeliğin 16-20. haftaları arasında ölçen üçlü test geliştirilmiş ve hâlen kullanılmaktadır. Bu test, Down sendromlu fetüslerin 60 yüzdesini tespit edebilir. Son on yılda anne yaşı ve ense saydamlığı tarama testleri, bir tarama yöntemi olarak gebeliğin 11-14. haftaları arasında birlikte değerlendirilmeye başlanmıştır. Bu yöntem, Down sendromlu fetüslerin 75 yüzdesinin tespit edilmesini sağlamıştır. Her iki parametreye gebeliğin 11-14. haftaları arasında PAPP-A (Gebelikle İlişkili Protein A) ve BhCG (insan koryonik gonadotropini) ölçen bir kan testi eklenirse, bu test kromozomal anormallikleri 90 yüzdeye kadar tespit edebilir.  

Down sendromu taraması ve IVF’nin IVF planlamasını nasıl etkilediği

Bu konu, belirli bir tedavi kararıyla bağlantılı olduğunda en yararlı hâle gelir. Hastalar genel doğurganlık bilgilerini tanının yerine koymamalıdır; ancak bu bilgiler bir protokol, klinik veya seyahat tarihi seçmeden önce daha iyi sorular sormalarına yardımcı olabilir. Uygulamalı bir konsültasyonda gebeliğin önündeki temel engel, hâlâ eksik olan testler, gerçekçi seçenekler ve acil olmaktan ziyade isteğe bağlı olan adımlar belirlenmelidir.

IVF Turkey hastaları için planlama görüşmesinde yumurtalık rezervi, sperm kalitesi, önceki gebelik öyküsü, daha önceki IVF veya IUI denemeleri, ilaç kullanımı, ameliyat öyküsü ve bilinen genetik ya da aile öyküsüne ilişkin endişeler ele alınmalıdır. Bu ayrıntılar, tedavi başlamadan önce bir sonraki adımın standart IVF, ICSI, embriyo dondurma, embriyo transferi, erkek faktörünün değerlendirilmesi, genetik danışmanlık veya başka bir hazırlık adımı olup olmadığına karar vermesinde sağlık ekibine yardımcı olur.

Uluslararası hastalar tıbbi planı lojistikle de ilişkilendirmelidir. Türkiye'de tedavi, seyahatten önce yapılacak testleri, ultrason takibini, ilaç zamanlamasını, yumurta toplamayı, döllenme güncellemelerini, embriyo gelişimini, transfer planlamasını ve eve döndükten sonraki takibi içerebilir. Hastalar beklenen kalış süresini, hangi kayıtların önceden paylaşılması gerektiğini ve klinikte döngü sırasında talimatların nasıl iletileceğini teyit etmelidir.

Konsültasyonda sorulacak sorular

  • Tedavi protokolü seçilmeden önce hangi test sonuçları gereklidir?
  • Bu konu embriyo transferi zamanlamasını, ilaç seçimini veya ek test gereksinimini değiştirir mi?
  • Döngü başlamadan önce erkek doğurganlığı, tüplerin durumu veya genetik öykü gözden geçirilmeli midir?
  • Hangi maliyetler sabittir ve hangileri ilaca, ICSI, genetik teste, dondurmaya veya takip sürecine bağlıdır?
  • Hangi belirtiler, gecikmeler veya sonuçlar hastayı bakım ekibiyle hızlıca iletişime geçmeye yöneltmelidir?

Sonraki yararlı adımlar arasında Türkiye’de IVF maliyetini incelemek, embriyo transferini anlamak ve olguya özel değerlendirme için IVF Turkey ile iletişime geçmek yer alır. Hastaların öykülerine bağlı olarak düşük sperm sayısı, varikosel ve erkek doğurganlığı, genetik hastalık taraması, PGD embriyo biyopsisi, Türkiye’de yumurta dondurma veya Amerikalı hastalar için Türkiye’de IVF hakkında bilgiye de ihtiyaçları olabilir.

Amaç, görüşmeden net bir eylem sırasıyla ayrılmaktır: şimdi ne yapılacağı, tedavi sırasında nelerin izleneceği, nelerin bekleyebileceği ve başarının ya da sonraki adımların nasıl değerlendirileceği. Bu sıra, tıbbi temellere dayalı bir karar verirken gereksiz gecikmeden kaçınmaya çalışan hastalar için önemlidir.

Hastalar ayrıca ilk karar verildikten sonra bakım ekibinin ilerlemeyi nasıl ölçeceğini de sormalıdır. Bazı çiftler için bir sonraki dönüm noktası eksik testleri tamamlamaktır. Diğerleri için bu, ilaç yanıtının, döllenmenin, embriyo kalitesinin veya gebelik takibinin doğrulanmasıdır. Net dönüm noktaları, planın işe yarayıp yaramadığını ve ne zaman değiştirilmesi gerektiğini anlamayı kolaylaştırır.

Bu, tedavi için seyahat eden hastalar açısından özellikle önemlidir; çünkü her ek ziyaret, ilaç değişikliği veya laboratuvar kararı zamanlamayı ve bütçeyi etkileyebilir. Yazılı bir plan, kiminle iletişime geçileceğini, hangi sonuçların acilen değerlendirilmesi gerektiğini ve eve döndükten sonra hangi bilgilerin hastanın yerel doktoruyla paylaşılması gerektiğini açıklamalıdır.

Hastalar görüşmeden, sonraki pratik eylemi bilerek ayrılmalıdır: kayıtları göndermek, bir testi tekrarlamak, izlem planlamak, ilacı ayarlamak, seyahat planlamak veya belirli bir sonucu beklemek. Bu netlik, uzun bir isteğe bağlı ek seçenekler listesinden daha güçlü bir yararlı bakım göstergesidir.