Hemofili, kanın düzgün pıhtılaşma yeteneğini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Hemofili genini taşıyan aileler için bu durumu çocuklarına aktarma olasılığı önemli bir endişe kaynağı olabilir. Neyse ki yardımcı üreme teknolojisindeki (ART) gelişmeler bu riski önemli ölçüde azaltmayı mümkün kılmıştır. IVF ile birlikte PGT-M (Monogenik hastalıklar için İmplantasyon Öncesi Genetik Test) sayesinde çiftler gebelik başlamadan önce hemofili mutasyonunu taşımayan embriyoları seçebilir.
Türkiye’nin İstanbul şehrindeki kliniğimizde, gelecekteki çocukları için sağlıklı bir başlangıç sağlamak amacıyla uluslararası hastaların genetik taramanın karmaşıklıklarını aşmalarına yardımcı olma konusunda uzmanız.
Hemofiliyi ve Genetik Kalıtımı Anlamak
Başta Hemofili A ve B olmak üzere hemofili, X’e bağlı çekinik bir hastalıktır. Bu, durumdan sorumlu genin X kromozomu üzerinde bulunduğu anlamına gelir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunduğundan, tek bir kusurlu X kromozomunun kalıtılması hastalığa yol açar. İki X kromozomuna sahip kadınlar, genlerden biri mutasyona uğramışsa genellikle “taşıyıcı” olurlar; ancak zaman zaman hafif belirtiler gösterebilirler.
Taşıyıcı bir anne için her gebelikte bir erkek çocuğun hemofili hastası olma olasılığı 50% ve bir kız çocuğunun taşıyıcı olma olasılığı 50%’dir. IVF genetik testle birlikte ebeveynlerin bu kalıtım döngüsünü kırmasına olanak tanır.
PGT-M nedir?
PGT-M, Monogenik (tek genli) hastalıklar için İmplantasyon Öncesi Genetik Test anlamına gelir. Down sendromu gibi genel kromozomal anormallikleri tarayan PGT-A’dan farklı olarak PGT-M, bir ailede bulunduğu bilinen belirli bir genetik mutasyonu tanımlamak üzere tasarlanmış son derece özgül bir testtir.
Hemofili durumunda süreç, ebeveynlerin ve bazen diğer aile üyelerinin DNA’sına dayanarak benzersiz bir “prob” veya genetik harita oluşturulmasını içerir. Bu prob daha sonra IVF döngüsü sırasında oluşturulan embriyoları test etmek için kullanılır.
Hemofili için IVF ve PGT-M Süreci
Sağlıklı bir gebeliğe giden yol, standart IVF işlemlerini yüksek teknoloji ürünü laboratuvar tanılarıyla birleştiren, titizlik gerektiren birkaç adımı içerir.
1. Genetik Danışmanlık ve Prob Hazırlama
Tedavi başlamadan önce çiftler, tıbbi geçmişlerini gözden geçirmek üzere genetik danışmanlarla görüşür. Özel PGT-M testini oluşturmak için ebeveynlerden DNA örnekleri (genellikle kan testleri veya yanak içi sürüntüler yoluyla) alınır. Bu hazırlık aşaması birkaç hafta sürebilir.
2. Yumurtalık Uyarımı ve Yumurta Toplama
Anne, birden fazla yumurta üretmek amacıyla hormonal bir uyarım protokolünden geçer. Bu yumurtalar daha sonra sedasyon altında gerçekleştirilen küçük bir cerrahi işlemle toplanır.
3. ICSI yoluyla döllenme
Genetik testlerde doğruluğu sağlamak için yumurtalar şu yöntem kullanılarak döllenir: İntrasitoplazmik Sperm Enjeksiyonu (ICSI). Bu yöntem, birden fazla spermden kaynaklanan “DNA kontaminasyonunu” önler; bu da PGT-M’nin kesinliği için gereklidir.
4. Embriyo Biyopsisi ve Testi
Embriyolar blastosist aşamasına (genellikle 5. veya 6. gün) ulaştığında, trofektodermden (plasentaya dönüşen kısım) birkaç hücre dikkatlice alınır. Bu hücreler, hangi embriyoların hemofili mutasyonunu taşıdığını belirlemek için özel prob kullanılarak genetik laboratuvarında analiz edilir.
5. Embriyo Transferi
Yalnızca hemofili mutasyonunu taşımadığı belirlenen embriyolar (veya bazı durumlarda ebeveynlerin seçimine bağlı olarak kadın taşıyıcılar) rahme transfer edilmek üzere seçilir. Kalan sağlıklı embriyolar gelecekte kullanılmak üzere kriyoprezervasyonla saklanabilir.
Başarı Oranları ve Dikkate Alınması Gerekenler
IVF ile PGT-M’nin başarısı; anne yaşı, yumurtalık rezervi ve genetik tarama sonrasında mevcut olan sağlıklı embriyo sayısı da dâhil olmak üzere çeşitli bireysel faktörlere bağlıdır. PGT-M oldukça doğru olsa da (çoğu zaman 98%’i aşar), hiçbir test 100% kesin değildir. Bu nedenle doğrulama amacıyla gebelik sırasında amniyosentez gibi doğum öncesi tanı testleri hâlâ önerilmektedir.
Hemofili Genetik Taraması için Neden İstanbul’u Seçmelisiniz?
Türkiye, özellikle genetik tarama alanında üreme tıbbında küresel bir lider olarak öne çıkmıştır. Hastalar İstanbul’u çeşitli nedenlerle seçmektedir:
- İleri Genetik Laboratuvarları: Tesislerimiz, PGT-M için en yeni NGS (Yeni Nesil Dizileme) teknolojisini kullanmaktadır.
- Uzmanlık: Klinisyenlerimiz, karmaşık genetik vakaları ve yüksek riskli gebelikleri yönetme konusunda geniş deneyime sahiptir.
- Uygun Maliyet: Türkiye’de IVF maliyeti bakım kalitesinden veya laboratuvar standartlarından ödün vermeden ABD veya Birleşik Krallık’a kıyasla önemli ölçüde daha erişilebilirdir.
- Kapsamlı Bakım: İlk genetik danışmanlıktan nihai embriyo transferine kadar uluslararası hastalara destekleyici, baştan sona bir deneyim sunuyoruz.
Sık Sorulan Sorular
PGT-M hemofiliyi aile soyumdan ortadan kaldırabilir mi?
PGT-M, hemofili mutasyonunu taşımayan embriyoların seçilmesine olanak tanır. Yalnızca bu embriyolar transfer edilirse, o döngüden doğan çocukta hastalık görülmez ve çocuk taşıyıcı değilse mutasyonu gelecek nesillere aktaramaz. Ancak başarı, IVF döngüsünden sağlıklı embriyoların bulunabilirliğine bağlıdır.
Embriyo biyopsisi güvenli midir?
Biyopsi, yüksek beceriye sahip embriyologlar tarafından blastosist aşamasında gerçekleştirilir. Araştırmalar, doğru şekilde yapılan bir biyopsinin embriyonun tutunma veya sağlıklı bir bebeğe dönüşme becerisini önemli ölçüde etkilemediğini göstermektedir. Bu işlem, IVF’de modern genetik taramanın standart bir parçasıdır.
Türkiye’de tüm süreç ne kadar sürer?
Prob hazırlama aşaması yaklaşık 4-6 hafta sürer. Prob hazır olduğunda, IVF döngüsünün kendisi yaklaşık 3 hafta sürer. Birçok uluslararası hasta, uyarım ve yumurta toplama süresi boyunca İstanbul’da kalmayı tercih ederken, diğerleri ilk adımları yerel doktorlarıyla koordine eder.