Orak Hücre

Orak hücre hastalığı (SCD), kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşımaktan sorumlu protein olan anormal hemoglobin ile karakterize edilen bir grup kalıtsal kan bozukluğudur. AKÖ'nün en yaygın ve şiddetli formu orak hücreli anemidir. Bu makale, orak hücre hastalığı, nedenleri, semptomları ve yönetim stratejileri hakkında derinlemesine bir anlayış sağlamayı amaçlamaktadır.

Nedenleri ve Genetik:

Orak hücre hastalığına hemoglobin üretiminden sorumlu HBB genindeki bir mutasyon neden olur. Bu mutasyon, hemoglobin S (HbS) adı verilen anormal bir hemoglobin formunun üretilmesine yol açar. HbS içeren kırmızı kan hücreleri oksijen saldığında, anormal hemoglobin hücrelerin orak veya hilal şekline dönüşmesine neden olabilir. Bu şekilsiz hücreler sert ve yapışkan hale gelerek çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.

SCD otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bir kişinin hastalığı geliştirmek için her ebeveynden birer tane olmak üzere mutasyona uğramış HBB geninin iki kopyasını alması gerekir. Bir kişi bir normal HBB genini ve bir mutasyona uğramış HBB genini miras alırsa, orak hücre özelliği (SCT) taşıyıcısı olacaktır. Taşıyıcılar genellikle AKÖ belirtileri göstermezler, ancak mutasyona uğramış geni yavrularına geçirebilirler.

Semptomlar:

Orak hücre hastalığı, şiddeti kişiden kişiye değişebilen çok çeşitli semptomlar gösterebilir. En yaygın semptomlardan bazıları şunlardır:

1. Anemi: Orak şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin ömrünün kısalması nedeniyle (sağlıklı hücreler için 10 güne kıyasla 20-120 gün), AKÖ'lü hastalarda sıklıkla yorgunluk, solgunluk ve nefes darlığına neden olabilen kronik anemi görülür.
2. Ağrı krizleri: Anormal kırmızı kan hücreleri kan damarlarını tıkayarak vazo-tıkayıcı krizler olarak bilinen ani, şiddetli ağrı dönemlerine yol açabilir. Ağrı vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir, ancak en sık göğüs, karın ve eklemlerde görülür.
3. Enfeksiyonlar: AKÖ, bağışıklık sistemini bozarak hastaları özellikle akciğerlerde, kemiklerde ve idrar yollarında enfeksiyonlara karşı daha duyarlı hale getirebilir. Pnömoni, AKÖ'lü kişilerde yaygın ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir enfeksiyondur.
4. Ellerin ve ayakların şişmesi: Tıkanmış kan damarları, genellikle bebeklerde AKÖ'nün ilk belirtilerinden biri olan daktilit olarak bilinen bir durum olan ellerin ve ayakların ağrılı şişmesine neden olabilir.
5. Akut göğüs sendromu: Hayatı tehdit eden bu komplikasyon, orak hücreler akciğerlerdeki kan damarlarını tıkayarak göğüs ağrısına, ateşe ve nefes almada zorluğa neden olduğunda ortaya çıkar.
6. İnme: AKÖ beyindeki kan damarlarını tıkayan orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri nedeniyle felç riskini artırır.
7. Görme sorunları: Orak hücreler gözlerdeki kan damarlarını tıkayarak görme sorunlarına ve ciddi vakalarda retina dekolmanı ve körlüğe yol açabilir.

Teşhis:

Orak hücre hastalığı genellikle anormal hemoglobini kontrol eden kan testleri ile teşhis edilir. Birçok ülkede, bebeklerde AKÖ'yü belirlemek için yeni doğan tarama programları uygulanmaktadır; AKÖ'lü çocuk sahibi olma riski taşıyan taşıyıcılar veya çiftler için genetik danışmanlık ve doğum öncesi test seçenekleri mevcuttur.

Orak hücre hastalığı (SCD), hem anne hem de bebek olmak üzere hamile kadınlar için çeşitli zorluklar ve komplikasyonlar oluşturabilir. AKÖ'nün gebelik üzerindeki etkileri şunları içerir:

1. Maternal komplikasyon riskinde artış: AKÖ'lü hamile kadınların preeklampsi (yüksek tansiyon ve karaciğer ve böbrekler gibi organlarda hasar ile karakterize bir durum), gestasyonel hipertansiyon ve venöz tromboembolizm (kan) gibi çeşitli sağlık komplikasyonları geliştirme riski daha yüksektir. pıhtılar). Bu komplikasyonlar potansiyel olarak anneye ve bebeğe zarar verebilir.
2. Ağrı krizleri: AKÖ'lü hamile kadınlar, hamilelik sırasında artan oksijen ihtiyacı nedeniyle daha sık ve şiddetli ağrı krizleri yaşayabilir. Anne ve bebeğin esenliğini sağlamak için sağlık hizmeti sağlayıcıları tarafından uygun ağrı yönetimi ve yakın izleme şarttır.
3. Anemi: Vücut büyüyen fetüsü desteklemek için daha fazla kırmızı kan hücresine ihtiyaç duyduğundan gebelik, AKÖ'lü bireylerde yaygın olarak yaşanan anemiyi kötüleştirebilir. Bu artan talep, daha yüksek yorgunluk, nefes darlığı ve diğer anemi ile ilgili semptomlara yol açabilir.
4. Enfeksiyonlar: AKÖ'lü hamile kadınlar, hastalığın bağışıklık sistemi üzerindeki etkisi nedeniyle enfeksiyonlara karşı daha hassastır. Enfeksiyonlar hem anne hem de bebek için risk oluşturabilir ve bu riskleri en aza indirmek için aşılar ve uygun doğum öncesi bakım gibi önleyici tedbirlerin alınması esastır.
5. Fetal komplikasyon riskinde artış: AKÖ'lü hamile kadınların düşük yapma, erken doğum, düşük doğum ağırlığı ve bebek için uzun vadeli sağlık sorunlarına yol açabilen intrauterin büyüme geriliği (IUGR) riski daha yüksektir. Bebek, her iki ebeveynin de genetik yapısına bağlı olarak AKÖ veya orak hücre özelliğini miras alabilir.
6. Plasental komplikasyonlar: AKÖ, plasental yetmezliğe veya bebeğin büyümesini ve gelişimini etkileyebilecek diğer komplikasyonlara neden olabilir. Azalan kan akışı ve oksijen sunumu, ölü doğum veya diğer fetal komplikasyonlar gibi komplikasyonlara yol açabilir.

İmplantasyon öncesi genetik test (PGT) ile birlikte in vitro fertilizasyon (IVF) tedavisi, orak hücre hastalığından (SCD) etkilenen ve hastalığı yavrularına geçirmeden çocuk sahibi olmak isteyen çiftler için değerli bir seçenek olabilir. IVF ve PGT'nin AKÖ hastalarına nasıl yardımcı olabileceği aşağıda açıklanmıştır:

1. Embriyoların genetik testi: PGT, IVF yoluyla oluşturulan embriyoların rahme implante edilmeden önce genetik taramasına izin verir. Bu işlem, orak hücre mutasyonunu taşıyan embriyoları tanımlayabilir ve transfer için sadece mutasyona sahip olmayan sağlıklı embriyoları seçebilir. Sonuç olarak, AKÖ veya orak hücre özelliği olan çiftler, hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma riskini önemli ölçüde azaltabilir.
2. Sağlıklı bir donörün sağlanması: Eşlerden birinde AKÖ varsa ve diğerinde orak hücre özelliği varsa, çift, donör yumurtalarını veya orak hücre mutasyonu olmayan bir donörün spermini kullanabilir. Bu yaklaşım, çocuğun AKÖ veya orak hücre özelliğini miras alma riskini azaltır. Donör gametleri ile IVF, hastalığı geçirme şansı yüksek olan çiftler için uygun olabilir.
3. Kemik iliği nakli ile uyumluluk: Bazı durumlarda, bir çiftin hali hazırda AKÖ'lü bir çocuğu olduğunda, yeni çocuğun sadece AKÖ'den arınmış olmasını değil aynı zamanda uyumlu bir kemik iliği olmasını sağlamak için sonraki gebeliklerinde IVF ve PGT yaptırmayı seçebilirler. etkilenen çocukları için donör. Sağlıklı bir kardeşten kemik iliği nakli, etkilenen çocukta potansiyel olarak AKÖ'yü tedavi edebilir.

IVF ve PGT, orak hücre hastalığından etkilenen çiftlere, hastalığı geçirme riski olmadan sağlıklı çocuklara sahip olmalarını sağlayarak umut veriyor. Mevcut seçenekleri anlamak ve orak hücre hastalığını önlemek için IVF tedavisine devam etme konusunda bilinçli kararlar almak için bir doğurganlık uzmanına ve bir genetik danışmana danışmak çok önemlidir.