talasemi

talasemiAlfa talasemi, hemoglobin üretimini azaltan bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, vücuttaki hücrelere oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir.
Alfa talaseminin karakteristik özelliklerini taşıyan kişilerde hemoglobin miktarındaki azalma, yeterli oksijenin vücut dokularına ulaşmasını engeller. Etkilenen bireylerde ayrıca soluk cilt, halsizlik, yorgunluk ve daha ciddi komplikasyonlara neden olabilen kırmızı kan hücresi eksikliği (anemi) vardır.
İki tip alfa talasemi sağlık sorunlarına neden olabilir. Daha şiddetli tip, Hb Bart sendromu veya alfa talasemi majör olarak da adlandırılan hemoglobin Bart hidrops fetalis sendromu olarak bilinir. Daha hafif formuna HbH hastalığı denir.
Hb Bart sendromu, doğumdan önce vücutta aşırı sıvı biriktiği bir durum olan hidrops fetalis ile karakterizedir. Ek belirti ve semptomlar arasında şiddetli anemi, genişlemiş bir karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali), kalp kusurları ve üriner sistem veya cinsel organ anormallikleri sayılabilir. Bu ciddi sağlık sorunlarının bir sonucu olarak, bu durumdaki bebeklerin çoğu ölü doğar veya doğumdan hemen sonra ölür. Hb Bart sendromu ayrıca hamilelik sırasında kadınlar için şişme ile birlikte tehlikeli derecede yüksek tansiyon (preeklampsi), erken doğum ve anormal kanama gibi ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
HbH hastalığı hafif ila orta dereceli anemi, hepatosplenomegali ve gözlerde ve ciltte sararmaya (sarılık) neden olur. Etkilenen bazı kişilerde ayrıca üst çenenin aşırı büyümesi ve alışılmadık şekilde belirgin bir alın gibi kemik değişiklikleri de olabilir. HbH hastalığının özellikleri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve etkilenen bireyler tipik olarak yetişkinlikte yaşar.

-+=