Tek Gen Analizi

Tek gen testi için endikasyonlar
• Bir hastanın klinik sunumuna neden olan belirli bir gen için yüksek klinik şüphe
• Önceki negatif genetik testler, belirli bir ilgilenilen genin analizini içermiyordu

Tek gen testi yaklaşımının faydaları
• Tek gen testi uygun maliyetli olabilir ve ilgilenilmeyen gereksiz genlerin test edilmesi ihtiyacını en aza indirebilir.
• Tek gen testi, mevcut klinik endişeyle ilgisi olmayan sağlık riskleri hakkında bilgi edinme şansını azaltabilir.

Tek gen testi testi detayları
• Her bir tek gen testi, özelleştirilmiş bir yeni nesil dizileme kitaplığı kullanılarak tam dizileme analizi ve özelleştirilmiş bir oligonükleotid dizisi kullanılarak yüksek çözünürlüklü (eksona özgü) silme/duplikasyon analizini içeren metodolojilerle endüstri standartlarına göre gerçekleştirilir.

Üzerinde çalıştığımız yaygın tek hastalıklardan bazıları şunlardır:

  • Orak Hücre
  • talasemi
  • Duchenne Musküler Distrofi
  • Spinal Müsküler Distrofi
  • Kistik fibroz
  • Kırılgan X sendromu
  • Kalıtsal Meme Kanseri
  • Kalıtsal Kolon Kanseri
  • Glikojen Depo Hastalıkları
  • Mukopolisakkaridoz
  • Lipid Depo Hastalıkları
-+=