Tek gen testi için endikasyonlar
• Bir hastanın klinik sunumuna neden olan belirli bir gen için yüksek klinik şüphe
• Önceki negatif genetik testler, belirli bir ilgilenilen genin analizini içermiyordu
Tek gen testi yaklaşımının faydaları
• Tek gen testi uygun maliyetli olabilir ve ilgilenilmeyen gereksiz genlerin test edilmesi ihtiyacını en aza indirebilir.
• Tek gen testi, mevcut klinik endişeyle ilgisi olmayan sağlık riskleri hakkında bilgi edinme şansını azaltabilir.
Tek gen testi testi detayları
• Her bir tek gen testi, özelleştirilmiş bir yeni nesil dizileme kitaplığı kullanılarak tam dizileme analizi ve özelleştirilmiş bir oligonükleotid dizisi kullanılarak yüksek çözünürlüklü (eksona özgü) silme/duplikasyon analizini içeren metodolojilerle endüstri standartlarına göre gerçekleştirilir.
Üzerinde çalıştığımız yaygın tek hastalıklardan bazıları şunlardır:
- Orak Hücre
- talasemi
- Duchenne Musküler Distrofi
- Spinal Müsküler Distrofi
- Kistik fibroz
- Kırılgan X sendromu
- Kalıtsal Meme Kanseri
- Kalıtsal Kolon Kanseri
- Glikojen Depo Hastalıkları
- Mukopolisakkaridoz
- Lipid Depo Hastalıkları