Talasemi Belirtileri ve Tedavisi | Ivfturkey

Alfa talasemi, hemoglobin üretimini azaltan bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, vücudun her yerindeki hücrelere oksijen taşıyan, kırmızı kan hücrelerinde bulunan proteindir. Alfa talaseminin karakteristik özelliklerini taşıyan kişilerde hemoglobin miktarındaki azalma, vücudun dokularına yeterli oksijen ulaşmasını engeller. Etkilenen kişilerde ayrıca kırmızı kan hücresi eksikliği (anemi) görülür; bu durum ciltte solukluk, güçsüzlük, yorgunluk ve daha ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Alfa talaseminin iki türü sağlık sorunlarına yol açabilir. Daha şiddetli tür, hemoglobin Bart hidrops fetalis sendromu olarak bilinir; bu durum Hb Bart sendromu veya majör alfa talasemi olarak da adlandırılır. Daha hafif formuna HbH hastalığı denir. Hb Bart sendromu, doğumdan önce vücutta fazla sıvı birikmesiyle seyreden hidrops fetalis ile karakterizedir. Diğer belirti ve bulgular arasında şiddetli anemi, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali), kalp kusurları ve idrar sistemi veya genital organlarda anormallikler bulunabilir. Bu ciddi sağlık sorunlarının sonucunda, bu duruma sahip bebeklerin çoğu ölü doğar veya doğumdan kısa süre sonra ölür. Hb Bart sendromu, gebelik sırasında kadınlarda tehlikeli derecede yüksek tansiyon ve şişlik (preeklampsi), erken doğum ve anormal kanama dâhil olmak üzere ciddi komplikasyonlara da neden olabilir. HbH hastalığı hafif ila orta derecede anemiye, hepatosplenomegaliye ve gözlerde ve ciltte sararmaya (sarılık) neden olur. Etkilenen bazı kişilerde üst çenenin aşırı büyümesi ve alışılmadık derecede belirgin alın gibi kemik değişiklikleri de görülür. HbH hastalığının özellikleri genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve etkilenen kişiler tipik olarak yetişkinliğe kadar yaşar.