Ebeveynliğe doğru bir yolculuğa çıkan çiftler için genetik sağlığı anlamak hayati bir adımdır. Kromozomal anormallikler, özellikle Trizomi 13 (Patau Sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards Sendromu), önemli gelişimsel zorluklara veya gebelik kaybına yol açabilir. İstanbul’daki merkezimizde, embriyoları rahme transfer edilmeden önce bu durumlar açısından taramak için IVF tedavisi sürecinde gelişmiş PGT-A (Anöploidiler için İmplantasyon Öncesi Genetik Test) yöntemini kullanıyoruz.
Trizomi 13 ve Trizomi 18’i Anlamak
Trizomi, bir kişinin belirli bir kromozomun normaldeki iki kopyası yerine üç kopyasına sahip olması durumunda ortaya çıkar. Bu genellikle yumurta veya spermin oluşumu sırasında meydana gelen rastlantısal bir hatanın (ayrılmama) sonucudur. Birçok trizomi erken düşüğe yol açarken, Trizomi 13 ve 18, ciddi tıbbi komplikasyonlarla ilişkili olsalar da gebeliğin ilerleyen dönemlerine veya canlı doğuma kadar ilerleyebilen az sayıdaki trizomi arasındadır.
Trizomi 13 (Patau Sendromu) nedir?
Trizomi 13, yaklaşık olarak her 16,000 canlı doğumda 1’ini etkiler. Vücudun birçok bölümünde şiddetli zihinsel yetersizlikler ve fiziksel anormalliklerle karakterizedir. Yaygın klinik özellikler arasında kalp kusurları, beyin veya omurilik anormallikleri, küçük veya az gelişmiş gözler ve fazladan parmaklar veya ayak parmakları bulunur. Bu sağlık sorunlarının şiddeti nedeniyle Trizomi 13 olan birçok bebek yaşamının ilk günlerini veya haftalarını geçiremez.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) nedir?
Trizomi 18, yaklaşık olarak her 5,000 canlı doğumda 1’inde görülür. Trizomi 13’ten daha yaygındır ancak benzer şekilde şiddetlidir. Edwards Sendromu ile doğan bebeklerde doğumdan önce sıklıkla yavaş büyüme (rahim içi büyüme geriliği) ve düşük doğum ağırlığı görülür. Kalp kusurları ve diğer organlarda anormalliklerin yanı sıra küçük, anormal şekilli bir baş ve üst üste binen parmaklarla sıkılmış yumruklar olabilir. Trizomi 13’te olduğu gibi, ilk yıldan sonraki hayatta kalma oranı ne yazık ki düşüktür.
PGT-A’nın IVF İçindeki Rolü
Türkiye’de IVF tedavisi gören hastalar için, PGT-A (Anöploidiler için Preimplantasyon Genetik Testi) embriyoların kromozomal yapısını analiz etmenin bir yolunu sunar. Daha önce PGS (İmplantasyon Öncesi Genetik Tarama) olarak bilinen bu teknoloji, embriyologların her embriyodaki kromozom sayısını saymasına olanak tanır.
Süreç birkaç temel adımı içerir:
- Yumurtalıkların uyarılması ve yumurta toplama: Yumurtalar toplanır ve laboratuvarda döllenir.
- Embriyo Kültürü: Embriyolar blastosist aşamasına (genellikle 5. veya 6. gün) kadar büyütülür.
- Biyopsi: Trofektodermden (plasentaya dönüşen bölüm) birkaç hücre dikkatlice çıkarılır.
- Genetik Analiz: Hücreler, doğru sayıda kromozom (46) içerip içermediklerini görmek için analiz edilir.
- Seçim: Yalnızca “öploid” embriyolar (normal kromozom sayısına sahip olanlar) transfer için seçilir.
Trizomi Taramasını Kimler Değerlendirmelidir?
Trizomiler herhangi bir gebelikte ortaya çıkabilse de bazı faktörler riski artırabilir. IVF ve PGT-A aracılığıyla Trizomi 13 ve 18 taraması özellikle şu kişiler için faydalı olabilir:
- İleri anne yaşı: Kromozomal anormallik riski, kadın yaşlandıkça, özellikle 35 yaşından sonra önemli ölçüde artar.
- Tekrarlayan düşük öyküsü: Birçok gebelik kaybına kromozomal anöploidiler neden olur.
- Önceki trizomi gebeliği: Daha önce Trizomi 13 veya 18’den etkilenmiş bir gebelik yaşamış çiftler güvence arayabilir.
- Birden Fazla Başarısız IVF Döngüsü: Tarama, başarısızlığın çıplak gözle görülemeyen kromozomal sorunlardan kaynaklanmadığından emin olunmasına yardımcı olur.
Genetik Tarama ve IVF İçin Neden İstanbul Tercih Edilmeli?
İstanbul, dünya standartlarında laboratuvar teknolojisini deneyimli klinik uzmanlarla birleştirerek üreme tıbbı için küresel bir merkez hâline gelmiştir. Türkiye, birçok Batı Avrupa veya Kuzey Amerika ülkesine kıyasla daha erişilebilir bir fiyatla yüksek kaliteli tıbbi hizmetler sunar. Kliniğimiz, PGT-A için altın standart olan Yeni Nesil Dizileme’yi (NGS) kullanarak trizomileri tespit etmek için mümkün olan en yüksek çözünürlüğü sağlar.
PGT-A’nın Trizomi 13 veya 18 olan bir embriyonun transfer edilmesi riskini önemli ölçüde azalttığını belirtmek önemlidir; ancak başarılı bir gebelik veya sağlıklı bir doğum garantisi vermez. Başarı oranları; yumurta kalitesi, rahmin alıcılığı ve hastanın genel sağlık profili dâhil olmak üzere çeşitli bireysel faktörlere bağlıdır.
PGT-A’nın Diğer Genetik Testlerle Birleştirilmesi
Ailede bilinen bir genetik bozukluk olduğunda PGT-A, PGT-M (Monojenik bozukluklar için İmplantasyon Öncesi Genetik Test) ile birleştirilebilir. PGT-A kromozomların sayısını (fazladan 13 veya 18 kromozomu gibi) incelerken, PGT-M Kistik Fibroz veya Talasemi gibi durumlarla ilişkili belirli gen mutasyonlarını arar.
Sık Sorulan Sorular
PGT-A tüm genetik anormallikleri tespit edebilir mi?
PGT-A, Trizomi 13, 18 veya 21 gibi “anöploidiyi”, yani anormal kromozom sayısını tespit etmek üzere tasarlanmıştır. Bu belirli durumların taranmasında mükemmeldir. Ancak başka test yöntemleriyle özellikle hedeflenmediği sürece, olası her genetik mutasyonu veya bir kromozom içindeki küçük yapısal değişiklikleri tespit edemez.
Embriyo biyopsisi bebeğe zarar verir mi?
Biyopsi, plasentayı oluşturacak hücre grubu olan trofektoderm üzerinde, fetüse dönüşen iç hücre kitlesinden özellikle kaçınılarak, yüksek beceriye sahip embriyologlar tarafından gerçekleştirilir. Her işlem asgari bir risk taşısa da çalışmalar, uzmanlar tarafından gerçekleştirildiğinde biyopsinin embriyonun gelişim potansiyelini önemli ölçüde etkilemediğini göstermektedir.
PGT-A 100% doğru mudur?
PGT-A oldukça doğrudur ve genel olarak %98’in üzerinde doğruluk gösterir. Ancak embriyonun hem normal hem de anormal hücrelerin bir karışımına sahip olduğu “mozaisizm” gibi biyolojik olgular ortaya çıkabilir. Bu nedenle, gebelik sırasında doğrulayıcı bir önlem olarak doğum öncesi tarama (NIPT veya amniyosentez gibi) yine de önerilir.