Хајде да причамо о Дауновом синдрому

Др Мериц КМД – ИВФ Турска

Акушер и гинеколог

Даунов синдром се јавља када се абнормална сперматозоида или јајна ћелија оплоде нормалном спермом или јајном ћелијом. Као резултат ове оплодње беба има 47 хромозома (са 3 хромозома 21).

Овај синдром карактеришу интелектуална ометеност, дефекти структуре вида, поремећаји слуха и вида и други здравствени проблеми. Ови дефекти могу варирати (благе до тешке) од појединца до појединца.

Код ових беба, Даунов синдром је праћен структурним срчаним дефектима око 40-50 процената.

Поремећаји слуха и вида (катаракта, далековидост или кратковидост, погрешно постављене очи [страбизам], итд.) постоје у 50 одсто случајева. Опет, 10 процената ових беба пати од гастроинтестиналних абнормалности.

Даунов синдром се не може лечити. Једино решење је превенција, а превенција је могућа раним откривањем фетуса.

СКРИНИНГ И ДИЈАГНОСТИЧКИ ТЕСТОВИ НА ДОВН СИНДРОМ ТОКОМ ТРУДНОЋЕ

За коначну дијагнозу Дауновог синдрома, развијени су различити скрининг тестови како би се минимизирали дијагностички тестови, укључујући узорковање хорионских ресица (ЦВС), амниоцентезу и кордоцентезу који имају могућност да нашкоде беби (1/200 ризик од побачаја).

Ризик од зачећа детета са Дауновим синдромом расте са узрастом мајке

Овај ризик се манифестује као:

У доби од 25 година 1 у 1250 трудноћа

У доби од 30 година 1 на 1000 трудноћа

У доби од 35 година 1 у 400 трудноћа

У доби од 40 година 1 у 100 трудноћа

Стога је један од најстаријих и најконвенционалнијих скрининг тестова напредовање старости мајке. Овом методом, ако се старост од 37 година узме као ограничена вредност, може се ухватити 30 процената фетуса са тризомијом 21.

Поред старости мајке, касних 1980-их, развијен је троструки тест за мерење хормона у серуму мајке – наиме алфа-фетопротеин (АФП), естриол (Е3) и хумани хорионски гонадотропин (ХЦГ) – између 16. и 20. недеље гестације. и још увек је у употреби. Овај тест може открити 60 процената фетуса са Дауновим синдромом.

У последњој деценији, скрининг тестови старости мајке и нухалне транслуценције почели су да се процењују заједно између 11. и 14. недеље трудноће као метода скрининга. Ова процедура је омогућила откривање 75 процената фетуса са Дауновим синдромом.

Ако се тест крви који мери ПАПП-А (протеин А повезан са трудноћом) и БхЦГ (хумани хорионски гонадотропин) треба додати оба параметра између 11. и 14. недеље гестације, овај тест је у стању да открије хромозомске абнормалности до 90 процената.