Српастих ћелија

Болест српастих ћелија (СЦД) је група наследних поремећаја крви које карактерише абнормални хемоглобин, протеин одговоран за ношење кисеоника у црвеним крвним зрнцима. Најчешћи и најтежи облик ИСС је анемија српастих ћелија. Овај чланак има за циљ да пружи дубинско разумевање болести српастих ћелија, њених узрока, симптома и стратегија управљања.

Узроци и генетика:

Болест српастих ћелија је узрокована мутацијом гена ХББ одговорног за производњу хемоглобина. Ова мутација доводи до производње абнормалног облика хемоглобина који се зове хемоглобин С (ХбС). Када црвена крвна зрнца која садрже ХбС ослобађају кисеоник, абнормални хемоглобин може проузроковати да се ћелије промене у облик српа или полумесеца. Ове деформисане ћелије могу постати круте и лепљиве, што доводи до различитих компликација.

ИСС се наслеђује на аутозомно рецесиван начин, што значи да особа мора да наследи две копије мутираног ХББ гена, по једну од сваког родитеља, да би развила болест. Ако особа наследи један нормалан ХББ ген и један мутирани ХББ ген, биће носилац особине српастих ћелија (СЦТ). Носиоци обично не показују симптоме ИСС, али могу пренети мутирани ген свом потомству.

Симптоми:

Болест српастих ћелија може манифестовати широк спектар симптома који могу варирати по тежини од особе до особе. Неки од најчешћих симптома укључују:

1. Анемија: Због скраћеног животног века црвених крвних зрнаца у облику српа (10-20 дана у поређењу са 120 дана за здраве ћелије), пацијенти са ИСС често имају хроничну анемију, која може изазвати умор, бледило и кратак дах.
2. Кризе бола: Абнормалне црвене крвне ћелије могу опструирати крвне судове, што доводи до епизода изненадног, јаког бола познатог као вазо-оклузивне кризе. Бол се може јавити у било ком делу тела, али се најчешће јавља у грудима, стомаку и зглобовима.
3. Инфекције: ИСС може оштетити имуни систем, чинећи пацијенте подложнијим инфекцијама, посебно у плућима, костима и уринарном тракту. Пнеумонија је честа и потенцијално опасна по живот инфекција код људи са ИСС.
4. Отицање руку и стопала: Блокирани крвни судови могу изазвати болно отицање руку и стопала, стање познато као дактилитис, што је често један од првих симптома ИСС код одојчади.
5. Синдром акутног грудног коша: Ова компликација опасна по живот настаје када ћелије српа блокирају крвне судове у плућима, узрокујући бол у грудима, грозницу и отежано дисање.
6. Мождани удар: ИСС повећава ризик од можданог удара због црвених крвних зрнаца у облику српа који опструирају крвне судове у мозгу.
7. Проблеми са видом: Српасте ћелије могу блокирати крвне судове у очима, што доводи до проблема са видом и, у тешким случајевима, одвајања мрежњаче и слепила.

Дијагноза:

Болест српастих ћелија се обично дијагностикује путем крвних тестова који проверавају абнормални хемоглобин. У многим земљама постоје програми скрининга новорођенчади за идентификацију ИСС код одојчади; генетско саветовање и опције пренаталног тестирања су доступне за носиоце или парове који су у опасности да имају дете са ИСС.

Болест српастих ћелија (СЦД) може представљати неколико изазова и компликација за труднице, и мајку и бебу. Ефекти СЦД на трудноћу укључују:

1. Повећан ризик од компликација код мајке: Труднице са ИСС имају већи ризик од развоја различитих здравствених компликација, као што су прееклампсија (стање које карактерише висок крвни притисак и оштећење органа као што су јетра и бубрези), гестацијска хипертензија и венска тромбоемболија (крв). угрушци). Ове компликације потенцијално могу наштетити мајци и беби.
2. Кризе бола: Труднице са ИСС могу доживети чешће и теже кризе бола због повећане потражње за кисеоником током трудноће. Правилно управљање болом и пажљиво праћење од стране здравствених радника су од суштинског значаја да би се осигурало добробит мајке и бебе.
3. Анемија: Трудноћа може погоршати анемију коју обично доживљавају особе са ИСС, пошто тело захтева више црвених крвних зрнаца да би подржало растући фетус. Ова повећана потражња може довести до већег ризика од умора, кратког даха и других симптома повезаних са анемијом.
4. Инфекције: Труднице са ИСС су подложније инфекцијама због утицаја болести на имуни систем. Инфекције могу представљати ризик и за мајку и за бебу, а неопходно је предузети превентивне мере као што су вакцинација и одговарајућа пренатална нега како би се ти ризици свели на минимум.
5. Повећан ризик од феталних компликација: Труднице са ИСС имају већи ризик од побачаја, превременог порођаја, ниске порођајне тежине и интраутериног ограничења раста (ИУГР), што може довести до дугорочних здравствених проблема за бебу. Беба такође може наследити особину СЦД или српастих ћелија, у зависности од генетског састава оба родитеља.
6. Компликације плаценте: ИСС може изазвати плацентну инсуфицијенцију или друге компликације које могу утицати на раст и развој бебе. Смањен проток крви и испорука кисеоника могу довести до компликација као што су мртворођење или друге феталне компликације.

Лечење ин витро оплодњом (ИВФ), у комбинацији са генетским тестирањем пре имплантације (ПГТ), може бити вредна опција за парове погођене болешћу српастих ћелија (СЦД) који желе да имају децу без преношења болести на своје потомство. Ево како ИВФ и ПГТ могу помоћи пацијентима са СЦД:

1. Генетско тестирање ембриона: ПГТ омогућава генетски скрининг ембриона створених ИВФ пре него што се имплантирају у материцу. Овај процес може идентификовати ембрионе који носе мутацију српастих ћелија и одабрати само здраве ембрионе без мутације за пренос. Као резултат тога, парови са СЦД или особином српастих ћелија могу значајно смањити ризик од рођења детета са овом болешћу.
2. Обезбеђивање здравог донора: Ако један партнер има ИСС, а други има особину српастих ћелија, пар може користити донорска јајашца или сперму од донатора без мутације српастих ћелија. Овај приступ смањује ризик детета да наследи ИСС или особину српастих ћелија. ИВФ са донорским гаметама може бити погодан за парове са великом шансом да пренесу болест.
3. Компатибилност са трансплантацијом коштане сржи: У неким случајевима, када пар већ има дете са ИСС, они могу одлучити да се подвргну ИВФ-у и ПГТ-у за њихову следећу трудноћу како би осигурали да ново дете није само без ИСС, већ и компатибилну коштану срж донатора за њихово оболело дете. Трансплантација коштане сржи од здравог брата или сестре може потенцијално излечити ИСС код оболелог детета.

ИВФ и ПГТ пружају наду паровима који су погођени болешћу српастих ћелија тако што им омогућавају да имају здраву децу без ризика од преношења болести. Неопходно је консултовати се са специјалистом за плодност и генетским саветником да бисте разумели доступне опције и донели информисане одлуке о спровођењу ИВФ третмана како бисте спречили болест српастих ћелија.