Индикације за тестирање једног гена
• Велика клиничка сумња да одређени ген може бити узрочник клиничке слике пацијента
• Претходно негативно генетско тестирање није укључивало анализу специфичног гена од интереса
Предности приступа тестирању једног гена
• Тестирање једног гена може бити исплативо и минимизирати потребу за тестирањем непотребних гена који нису од интереса.
• Тестирање једног гена може смањити шансу да сазнате о здравственим ризицима који нису повезани са тренутном клиничком забринутошћу.
Детаљи теста за тестирање једног гена
• Сваки појединачни тест гена се изводи у складу са индустријским стандардима по методологијама укључујући потпуну анализу секвенцирања коришћењем прилагођене библиотеке секвенцирања следеће генерације и анализу делеције/дупликације високе резолуције (специфичне за егзон) коришћењем прилагођеног низа олигонуклеотида.
Неке од уобичајених појединачних болести на којима радимо су следеће:
- Српастих ћелија
- Тхалассемиа
- Дуцхеннова мишићна дистрофија
- Спинална мишићна дистрофија
- Cistična fibroza
- Фрагиле Кс синдром
- Наследни рак дојке
- Наследни рак дебелог црева
- Болести складиштења гликогена
- Мукополисахаридоза
- Болести складиштења липида
