Тхалассемиа

Алфа таласемија је поремећај крви који смањује производњу хемоглобина. Хемоглобин је протеин у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник до ћелија у целом телу.
Код људи са карактеристичним особинама алфа таласемије, смањење количине хемоглобина спречава да довољно кисеоника стигне до ткива тела. Погођене особе такође имају недостатак црвених крвних зрнаца (анемија), што може изазвати бледу кожу, слабост, умор и озбиљније компликације.
Два типа алфа таласемије могу изазвати здравствене проблеме. Тежи тип је познат као хемоглобин Бартов хидропс феталис синдром, који се такође назива Хб Бартов синдром или алфа таласемија мајор. Блажи облик се назива ХбХ болест.
Хб Бартов синдром карактерише хидропс феталис, стање у коме се вишак течности накупља у телу пре рођења. Додатни знаци и симптоми могу укључивати тешку анемију, увећану јетру и слезину (хепатоспленомегалија), срчане мане и абнормалности уринарног система или гениталија. Као резултат ових озбиљних здравствених проблема, већина беба са овим стањем је мртворођена или умире убрзо након рођења. Хб Бартов синдром такође може изазвати озбиљне компликације код жена током трудноће, укључујући опасно висок крвни притисак са отоком (прееклампсију), превремени порођај и абнормално крварење.
ХбХ болест узрокује благу до умерену анемију, хепатоспленомегалију и жутило очију и коже (жутица). Неки погођени појединци такође имају промене на костима као што је израслина горње вилице и необично истакнуто чело. Карактеристике ХбХ болести се обично јављају у раном детињству, а оболеле особе обично живе у одраслом добу.