Hablemos del Síndrome de Down
Dr. Meriç KMD – FIV Turquía
Obstetricia y Ginecologo
El síndrome de Down ocurre cuando un espermatozoide anormal o un óvulo fertiliza con un espermatozoide normal o un óvulo. Como resultado de esta fecundación el bebé tiene 47 cromosomas (con 3 cromosomas 21).
Este síndrome se caracteriza por discapacidades intelectuales, defectos estructurales visuales, trastornos auditivos y visuales y otros problemas de salud. Estos defectos pueden variar (de leves a severos) de un individuo a otro.
En estos bebés, el síndrome de Down se acompaña de defectos cardíacos estructurales en alrededor del 40-50 por ciento.
Los trastornos de la audición y la vista (cataratas, hipermetropía o miopía, ojos desalineados [estrabismo], etc.) existen en el 50 por ciento de los casos. Una vez más, el 10 por ciento de estos bebés sufren anomalías gastrointestinales.
El síndrome de Down no se puede tratar. La única solución es la prevención y la prevención es posible a través de la detección temprana del feto.
PRUEBAS DE TAMIZAJE Y DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME DE DOWN DURANTE EL EMBARAZO
Para el diagnóstico final del síndrome de Down, se han desarrollado varias pruebas de detección para minimizar las pruebas de diagnóstico, incluida la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), la amniocentesis y la cordocentesis, que tienen la posibilidad de dañar al bebé (1/200 de riesgo de aborto espontáneo).
El riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre
Este riesgo se manifiesta como:
A los 25 años 1 de cada 1250 embarazos
A los 30 años 1 de cada 1000 embarazos
A los 35 años 1 de cada 400 embarazos
A los 40 años 1 de cada 100 embarazos
Por ello, una de las pruebas de cribado más antiguas y convencionales es la edad materna avanzada. Con este método, si se toma como límite la edad de 37 años, se puede detectar el 30 por ciento de los fetos con Trisomía 21.
Además de la edad materna, a fines de la década de 1980, se desarrolló una prueba triple que mide las hormonas en el suero materno, a saber, alfafetoproteína (AFP), estriol (E3) y gonadotropina coriónica humana (HCG), entre las semanas 16-20 de gestación. y todavía está en uso. Esta prueba puede detectar el 60 por ciento de los fetos con síndrome de Down.
En la última década, las pruebas de cribado de la edad materna y la translucencia nucal han comenzado a evaluarse conjuntamente entre las semanas 11-14 de gestación como método de cribado. Este procedimiento ha permitido la detección del 75 por ciento de los fetos con síndrome de Down.
Si se agrega un análisis de sangre que mide PAPP-A (proteína A asociada al embarazo) y BhCG (gonadotropina coriónica humana) a ambos parámetros entre las semanas 11 y 14 de gestación, esta prueba es capaz de detectar anomalías cromosómicas hasta en un 90 por ciento.
