La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos sanguíneos hereditarios caracterizados por hemoglobina anormal, la proteína responsable de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. La forma más común y grave de SCD es la anemia de células falciformes. Este artículo tiene como objetivo proporcionar una comprensión profunda de la enfermedad de células falciformes, sus causas, síntomas y estrategias de manejo.
Causas y Genética:
La enfermedad de células falciformes es causada por una mutación en el gen HBB responsable de producir hemoglobina. Esta mutación conduce a la producción de una forma anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S (HbS). Cuando los glóbulos rojos que contienen HbS liberan oxígeno, la hemoglobina anormal puede hacer que las células cambien a una forma de hoz o de media luna. Estas células deformes pueden volverse rígidas y pegajosas, lo que lleva a diversas complicaciones.
La SCD se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen HBB mutado, una de cada padre, para desarrollar la enfermedad. Si una persona hereda un gen HBB normal y un gen HBB mutado, será portador del rasgo drepanocítico (SCT). Los portadores generalmente no muestran síntomas de SCD, pero pueden transmitir el gen mutado a su descendencia.
Sintomas:
La enfermedad de células falciformes puede manifestar una amplia gama de síntomas que pueden variar en gravedad de una persona a otra. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Anemia: debido a la vida más corta de los glóbulos rojos en forma de hoz (10 a 20 días en comparación con los 120 días de las células sanas), los pacientes con SCD a menudo experimentan anemia crónica, que puede causar fatiga, palidez y dificultad para respirar.
- Crisis de dolor: los glóbulos rojos anormales pueden obstruir los vasos sanguíneos y provocar episodios de dolor intenso y repentino conocidos como crisis vasooclusivas. El dolor puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero se experimenta con mayor frecuencia en el pecho, el abdomen y las articulaciones.
- Infecciones: la SCD puede afectar el sistema inmunológico, lo que hace que los pacientes sean más susceptibles a las infecciones, especialmente en los pulmones, los huesos y el tracto urinario. La neumonía es una infección común y potencialmente mortal en personas con SCD.
- Hinchazón de manos y pies: los vasos sanguíneos bloqueados pueden causar una inflamación dolorosa de las manos y los pies, una afección conocida como dactilitis, que suele ser uno de los primeros síntomas de la SCD en los bebés.
- Síndrome torácico agudo: esta complicación potencialmente mortal ocurre cuando las células falciformes bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en el pecho, fiebre y dificultad para respirar.
- Accidente cerebrovascular: la SCD aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular debido a que los glóbulos rojos en forma de hoz obstruyen los vasos sanguíneos del cerebro.
- Problemas de visión: las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos de los ojos, lo que provoca problemas de visión y, en casos graves, desprendimiento de retina y ceguera.
Diagnóstico:
La enfermedad de células falciformes generalmente se diagnostica a través de análisis de sangre que verifican si hay hemoglobina anormal. En muchos países, existen programas de detección de recién nacidos para identificar SCD en bebés; Las opciones de asesoramiento genético y pruebas prenatales están disponibles para portadores o parejas en riesgo de tener un hijo con SCD.
La enfermedad de células falciformes (ECF) puede plantear varios desafíos y complicaciones para las mujeres embarazadas, tanto para la madre como para el bebé. Los efectos de la SCD en el embarazo incluyen:
- Mayor riesgo de complicaciones maternas: las mujeres embarazadas con SCD tienen un mayor riesgo de desarrollar diversas complicaciones de salud, como preeclampsia (una afección caracterizada por presión arterial alta y daño a órganos como el hígado y los riñones), hipertensión gestacional y tromboembolismo venoso (sangre). coágulos). Estas complicaciones pueden dañar potencialmente a la madre y al bebé.
- Crisis de dolor: las mujeres embarazadas con SCD pueden experimentar crisis de dolor más frecuentes y severas debido a la mayor demanda de oxígeno durante el embarazo. El manejo adecuado del dolor y la estrecha vigilancia por parte de los proveedores de atención médica son esenciales para garantizar el bienestar de la madre y el bebé.
- Anemia: el embarazo puede empeorar la anemia que comúnmente experimentan las personas con SCD, ya que el cuerpo requiere más glóbulos rojos para apoyar al feto en crecimiento. Esta mayor demanda puede conducir a un mayor riesgo de fatiga, dificultad para respirar y otros síntomas relacionados con la anemia.
- Infecciones: Las mujeres embarazadas con SCD son más susceptibles a las infecciones debido al impacto de la enfermedad en el sistema inmunológico. Las infecciones pueden presentar riesgos tanto para la madre como para el bebé, y es esencial tomar medidas preventivas como vacunas y cuidados prenatales adecuados para minimizar estos riesgos.
- Mayor riesgo de complicaciones fetales: las mujeres embarazadas con SCD tienen un mayor riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro, bajo peso al nacer y restricción del crecimiento intrauterino (RCIU), lo que puede provocar problemas de salud a largo plazo para el bebé. El bebé también puede heredar SCD o rasgo de células falciformes, según la composición genética de ambos padres.
- Complicaciones placentarias: la SCD puede causar insuficiencia placentaria u otras complicaciones que pueden afectar el crecimiento y desarrollo del bebé. El flujo sanguíneo reducido y el suministro de oxígeno pueden provocar complicaciones como la muerte fetal u otras complicaciones fetales.
El tratamiento de fertilización in vitro (FIV), combinado con pruebas genéticas preimplantacionales (PGT), puede ser una opción valiosa para las parejas afectadas por la enfermedad de células falciformes (ECF) que desean tener hijos sin transmitir la enfermedad a su descendencia. Así es como la FIV y el PGT pueden ayudar a los pacientes con SCD:
- Pruebas genéticas de embriones: PGT permite la detección genética de embriones creados a través de FIV antes de que se implanten en el útero. Este proceso puede identificar embriones que portan la mutación de células falciformes y seleccionar solo embriones sanos sin la mutación para la transferencia. Como resultado, las parejas con SCD o rasgo drepanocítico pueden reducir significativamente el riesgo de tener un hijo con la enfermedad.
- Garantizar un donante sano: si uno de los miembros de la pareja tiene SCD y el otro tiene el rasgo de células falciformes, la pareja puede usar óvulos o esperma de un donante sin la mutación de células falciformes. Este enfoque reduce el riesgo del niño de heredar SCD o rasgo de células falciformes. La FIV con gametos de donante puede ser adecuada para parejas con una alta probabilidad de transmitir la enfermedad.
- Compatibilidad con el trasplante de médula ósea: en algunos casos, cuando una pareja ya tiene un hijo con SCD, pueden optar por someterse a FIV y PGT para su embarazo posterior para garantizar que el nuevo hijo no solo esté libre de SCD sino también una médula ósea compatible. donante para su hijo afectado. Un trasplante de médula ósea de un hermano sano puede potencialmente curar la SCD en el niño afectado.
La FIV y el PGT ofrecen esperanza a las parejas afectadas por la enfermedad de células falciformes al permitirles tener hijos sanos sin el riesgo de transmitir la afección. Es esencial consultar con un especialista en fertilidad y un asesor genético para comprender las opciones disponibles y tomar decisiones informadas sobre el tratamiento de FIV para prevenir la enfermedad de células falciformes.
