Indicaciones para la prueba de un solo gen
• Alta sospecha clínica de que un gen específico sea causante de la presentación clínica de un paciente
• Las pruebas genéticas negativas anteriores no incluyeron el análisis de un gen específico de interés
Beneficios del enfoque de prueba de un solo gen
• La prueba de un solo gen puede ser rentable y minimizar la necesidad de probar genes innecesarios que no son de interés.
• La prueba de un solo gen puede reducir la posibilidad de aprender acerca de los riesgos para la salud que no están relacionados con la preocupación clínica actual.
Detalles de la prueba de prueba de un solo gen
• Cada prueba de un solo gen se realiza de acuerdo con los estándares de la industria mediante metodologías que incluyen análisis de secuenciación completa utilizando una biblioteca de secuenciación de última generación personalizada y análisis de deleción/duplicación de alta resolución (específico del exón) utilizando una matriz de oligonucleótidos personalizada.
Algunas de las enfermedades individuales comunes en las que trabajamos son las siguientes:
- Célula falciforme
- Talasemia
- distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular espinal
- Fibrosis quística
- Síndrome X frágil
- Cáncer de mama hereditario
- Cáncer de colon hereditario
- Enfermedades por almacenamiento de glucógeno
- mucopolisacaridosis
- Enfermedades por almacenamiento de lípidos
