Talasemia

La alfa talasemia es un trastorno de la sangre que reduce la producción de hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a las células de todo el cuerpo.
En las personas con los rasgos característicos de la alfa talasemia, una reducción en la cantidad de hemoglobina impide que llegue suficiente oxígeno a los tejidos del cuerpo. Las personas afectadas también tienen escasez de glóbulos rojos (anemia), lo que puede causar palidez en la piel, debilidad, fatiga y complicaciones más graves.
Dos tipos de alfa talasemia pueden causar problemas de salud. El tipo más grave se conoce como síndrome de hidropesía fetal por hemoglobina de Bart, que también se denomina síndrome de Hb Bart o alfa talasemia mayor. La forma más leve se llama enfermedad HbH.
El síndrome de Hb Bart se caracteriza por hidropesía fetal, una afección en la que se acumula un exceso de líquido en el cuerpo antes del nacimiento. Los signos y síntomas adicionales pueden incluir anemia grave, agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia), defectos cardíacos y anomalías del sistema urinario o los genitales. Como resultado de estos graves problemas de salud, la mayoría de los bebés con esta afección nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. El síndrome de Hb Bart también puede causar complicaciones graves para las mujeres durante el embarazo, como presión arterial peligrosamente alta con hinchazón (preeclampsia), parto prematuro y sangrado anormal.
La enfermedad HbH causa anemia de leve a moderada, hepatoesplenomegalia y coloración amarillenta de los ojos y la piel (ictericia). Algunas personas afectadas también tienen cambios en los huesos, como un crecimiento excesivo de la mandíbula superior y una frente inusualmente prominente. Las características de la enfermedad HbH suelen aparecer en la primera infancia y los individuos afectados suelen vivir hasta la edad adulta.