Vamos falar sobre a síndrome de Down
Dr. Meriç KMD – FIV Turquia
Obstetra e Ginecologista
A síndrome de Down ocorre quando um espermatozóide anormal ou um óvulo fertiliza com um espermatozóide normal ou um óvulo. Como resultado desta fertilização o bebê tem 47 cromossomos (com 3 cromossomos 21).
Esta síndrome é caracterizada por deficiência intelectual, defeitos estruturais visuais, distúrbios auditivos e visuais e outros problemas de saúde. Esses defeitos podem variar (leve a grave) de um indivíduo para outro.
Nesses bebês, a síndrome de Down é acompanhada por defeitos cardíacos estruturais em torno de 40 a 50%.
Distúrbios de audição e visão (catarata, hipermetropia ou miopia, olhos desalinhados [estrabismo], etc.) existem em 50% dos casos. Novamente, 10% desses bebês sofrem de anormalidades gastrointestinais.
A síndrome de Down não pode ser tratada. A única solução é a prevenção e a prevenção é possível através da detecção precoce fetal.
RASTREIO DE SÍNDROME DE DOWN E TESTES DE DIAGNÓSTICO DURANTE A GRAVIDEZ
Para o diagnóstico final da síndrome de Down, vários testes de triagem foram desenvolvidos para minimizar os testes de diagnóstico, incluindo amostragem de vilo corial (CVS), amniocentese e cordocentese, que têm a possibilidade de prejudicar o bebê (risco de 1/200 de aborto).
O risco de conceber uma criança com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe
Este risco se manifesta como:
Aos 25 anos 1 em 1250 gestações
Aos 30 anos 1 em 1000 gestações
Aos 35 anos 1 em 400 gestações
Aos 40 anos 1 em 100 gestações
Portanto, um dos testes de rastreamento mais antigos e convencionais é o avanço da idade materna. Com este método, se a idade de 37 anos for considerada um valor limitado, 30% dos fetos com trissomia 21 podem ser capturados.
Além da idade materna, no final da década de 1980, foi desenvolvido um teste triplo medindo hormônios no soro materno - alfa-fetoproteína (AFP), estriol (E3) e gonadotrofina coriônica humana (HCG) - entre as semanas gestacionais 16-20 e ainda está em uso. Este teste pode detectar 60 por cento dos fetos com síndrome de Down.
Na última década, os testes de rastreamento da idade materna e da translucência nucal passaram a ser avaliados conjuntamente entre a 11ª e a 14ª semanas de gestação como método de rastreamento. Este procedimento permitiu a detecção de 75 por cento dos fetos com síndrome de Down.
Se um exame de sangue medindo PAPP-A (Proteína A Associada à Gravidez) e BhCG (gonadotrofina coriônica humana) deve ser adicionado a ambos os parâmetros entre as semanas gestacionais 11-14, este teste é capaz de detectar anormalidades cromossômicas em até 90 por cento.
