A doença falciforme (DF) é um grupo de distúrbios sanguíneos hereditários caracterizados por hemoglobina anormal, a proteína responsável pelo transporte de oxigênio nas células vermelhas do sangue. A forma mais comum e grave de MSC é a anemia falciforme. Este artigo tem como objetivo fornecer uma compreensão aprofundada da doença falciforme, suas causas, sintomas e estratégias de tratamento.
Causas e Genética:
A doença falciforme é causada por uma mutação no gene HBB responsável pela produção de hemoglobina. Essa mutação leva à produção de uma forma anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S (HbS). Quando os glóbulos vermelhos contendo HbS liberam oxigênio, a hemoglobina anormal pode fazer com que as células mudem para uma forma de foice ou crescente. Essas células disformes podem se tornar rígidas e pegajosas, levando a várias complicações.
A SCD é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa deve herdar duas cópias do gene HBB mutante, uma de cada pai, para desenvolver a doença. Se uma pessoa herdar um gene HBB normal e um gene HBB mutado, ela será portadora do traço falciforme (SCT). Os portadores geralmente não apresentam sintomas de SCD, mas podem passar o gene mutante para seus descendentes.
sintomas:
A doença falciforme pode manifestar uma ampla gama de sintomas que podem variar em gravidade de pessoa para pessoa. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:
- Anemia: devido ao tempo de vida reduzido dos glóbulos vermelhos em forma de foice (10-20 dias em comparação com 120 dias para células saudáveis), os pacientes com SCD frequentemente apresentam anemia crônica, que pode causar fadiga, palidez e falta de ar.
- Crises de dor: os glóbulos vermelhos anormais podem obstruir os vasos sanguíneos, levando a episódios de dor súbita e intensa, conhecidos como crises vaso-oclusivas. A dor pode ocorrer em qualquer parte do corpo, mas é mais comumente sentida no tórax, abdômen e articulações.
- Infecções: a MSC pode prejudicar o sistema imunológico, tornando os pacientes mais suscetíveis a infecções, especialmente nos pulmões, ossos e trato urinário. A pneumonia é uma infecção comum e potencialmente fatal em pessoas com SCD.
- Inchaço das mãos e pés: Os vasos sanguíneos bloqueados podem causar inchaço doloroso das mãos e pés, uma condição conhecida como dactilite, que geralmente é um dos primeiros sintomas de MSC em bebês.
- Síndrome torácica aguda: esta complicação com risco de vida ocorre quando as células falciformes bloqueiam os vasos sanguíneos nos pulmões, causando dor no peito, febre e dificuldade para respirar.
- AVC: A MSC aumenta o risco de AVC devido aos glóbulos vermelhos em forma de foice que obstruem os vasos sanguíneos no cérebro.
- Problemas de visão: as células falciformes podem bloquear os vasos sanguíneos nos olhos, levando a problemas de visão e, em casos graves, descolamento de retina e cegueira.
Diagnóstico:
A doença falciforme geralmente é diagnosticada por meio de exames de sangue que verificam a hemoglobina anormal. Em muitos países, existem programas de triagem neonatal para identificar SCD em bebês; opções de aconselhamento genético e teste pré-natal estão disponíveis para portadores ou casais em risco de ter um filho com SCD.
A doença falciforme (DF) pode representar vários desafios e complicações para as mulheres grávidas, tanto para a mãe quanto para o bebê. Os efeitos da MSC na gravidez incluem:
- Aumento do risco de complicações maternas: mulheres grávidas com anemia falciforme têm maior risco de desenvolver várias complicações de saúde, como pré-eclâmpsia (uma condição caracterizada por pressão alta e danos a órgãos como fígado e rins), hipertensão gestacional e tromboembolismo venoso (sangue coágulos). Essas complicações podem prejudicar a mãe e o bebê.
- Crises de dor: Gestantes com DF podem apresentar crises de dor mais frequentes e intensas devido ao aumento da demanda de oxigênio durante a gravidez. O controle adequado da dor e o monitoramento rigoroso pelos profissionais de saúde são essenciais para garantir o bem-estar da mãe e do bebê.
- Anemia: A gravidez pode piorar a anemia comumente experimentada por indivíduos com anemia falciforme, pois o corpo requer mais glóbulos vermelhos para sustentar o feto em crescimento. Essa demanda aumentada pode levar a um maior risco de fadiga, falta de ar e outros sintomas relacionados à anemia.
- Infecções: Mulheres grávidas com DF são mais suscetíveis a infecções devido ao impacto da doença no sistema imunológico. As infecções podem representar riscos tanto para a mãe quanto para o bebê, e é essencial tomar medidas preventivas como vacinação e pré-natal adequado para minimizar esses riscos.
- Aumento do risco de complicações fetais: mulheres grávidas com anemia falciforme têm maior risco de aborto espontâneo, parto prematuro, baixo peso ao nascer e restrição de crescimento intrauterino (RCIU), o que pode resultar em problemas de saúde de longo prazo para o bebê. O bebê também pode herdar SCD ou traço falciforme, dependendo da composição genética de ambos os pais.
- Complicações placentárias: a MSC pode causar insuficiência placentária ou outras complicações que podem afetar o crescimento e o desenvolvimento do bebê. O fluxo sanguíneo reduzido e o fornecimento de oxigênio podem levar a complicações como natimorto ou outras complicações fetais.
O tratamento de fertilização in vitro (FIV), combinado com testes genéticos pré-implantação (PGT), pode ser uma opção valiosa para casais afetados pela doença falciforme (SCD) que desejam ter filhos sem transmitir a doença aos filhos. Veja como a fertilização in vitro e o PGT podem ajudar os pacientes com SCD:
- Teste genético de embriões: o PGT permite a triagem genética de embriões criados por fertilização in vitro antes de serem implantados no útero. Este processo pode identificar embriões portadores da mutação falciforme e selecionar apenas embriões saudáveis sem a mutação para transferência. Como resultado, casais com DF ou traço falciforme podem reduzir significativamente o risco de ter um filho com a doença.
- Garantir um doador saudável: Se um dos parceiros tiver SCD e o outro tiver traço falciforme, o casal pode usar óvulos de doadores ou esperma de um doador sem a mutação falciforme. Essa abordagem reduz o risco da criança de herdar SCD ou traço falciforme. A fertilização in vitro com gametas de doadores pode ser adequada para casais com alta chance de transmitir a doença.
- Compatibilidade com transplante de medula óssea: Em alguns casos, quando um casal já tem um filho com SCD, eles podem optar por se submeter a fertilização in vitro e PGT para a gravidez subsequente, para garantir que o novo filho não esteja apenas livre de SCD, mas também com medula óssea compatível doador para seu filho afetado. Um transplante de medula óssea de um irmão saudável pode potencialmente curar a SCD na criança afetada.
A fertilização in vitro e o PGT oferecem esperança aos casais afetados pela doença falciforme, permitindo-lhes ter filhos saudáveis sem o risco de transmitir a doença. É essencial consultar um especialista em fertilidade e um conselheiro genético para entender as opções disponíveis e tomar decisões informadas sobre o tratamento de fertilização in vitro para prevenir a doença falciforme.
