Indicações para teste de gene único
• Alta suspeita clínica de que um gene específico seja causador da apresentação clínica de um paciente
• Testes genéticos negativos anteriores não incluíram a análise de um gene específico de interesse
Benefícios da abordagem de teste de gene único
• O teste de gene único pode ser econômico e minimizar a necessidade de testar genes desnecessários que não são de interesse.
• O teste de um único gene pode reduzir a chance de aprender sobre os riscos à saúde que não estão relacionados à preocupação clínica atual.
Detalhes do teste de teste de gene único
• Cada teste de gene único é realizado de acordo com os padrões da indústria por metodologias, incluindo análise de sequenciamento completo usando uma biblioteca de sequenciamento personalizada de próxima geração e análise de exclusão/duplicação de alta resolução (específica de éxon) usando uma matriz de oligonucleotídeos personalizada.
Algumas das doenças comuns em que trabalhamos são as seguintes:
- Célula falciforme
- Talassemia
- Distrofia Muscular de Duchenne
- Distrofia Muscular Espinhal
- Fibrose Cística
- Síndrome do X Frágil
- Câncer de mama hereditário
- Câncer de cólon hereditário
- Doenças de armazenamento de glicogênio
- Mucopolissacaridose
- Doenças de armazenamento de lipídios
